Elenco patologie diagnosticate

Elenco delle patologie genetiche diagnosticate in Italia

Elenco copiato (aut. conc.) dal "CENSIMENTO DELLA DIAGNOSI GENETICA IN ITALIA 1997" a cura di Bruno Dallapiccola, Isabella Torrente, Rita Mingarelli, Giuseppe Novelli. -

Vedi anche "Elenco delle patologie diagnosticate da RETEGEM"

Diagnosi molecolare 1997: tipologia e numero delle patologie analizzate

			E s a m i
N.	OMIM	Indicazione	Prenatali	Postnatali	Totale
		Patologia Genica
1.	201910	21-idrossilasi Deficit di	7	176	183
2.	305400	Aarskog Sindrome di	0	9	9
3.	100800	Acondroplasia	12	58	70
4.	203100	Albinismo oculare tipo 1	0	64	64
5.	203500	Alcaptonuria	0	16	16
6.	107400	Alfa-1-antitripsina Deficit di	1	41	42
7.	203780	Alport Sindrome di, autosomica recessiva	0	20	20
8.	301050	Alport Sindrome di, legata all'X	18	1219	1237
9.	104400	Alzheimer Malattia di	0	61	61
10.	105250	Amiloidosi familiare	0	70	70
11.	300068	Androgeni - insensibilità a	0	15	15
12.	116860	Angiomi cavernosi cerebrali	0	10	10
13.	415000	Anomalie del Cromosoma Y - Azospermia	0	588	588
14.	101200	Apert Sindrome di	0	7	7
15.	107741	Apolipoproteina E	0	1	1
16.	207900	ASA deficit attivatore	1	173	174
17.	250100	ASA Pseudodeficit di	6	26	32
18.	229300	Atassia di Friedriech	0	284	284
19.	108500	Atassia episodica tipo 2 (EA2)	0	10	10
20.	117200	Atassia spino cerebellare	1	289	290
21.	164400	Atassia spino cerebellare 1 (SCA1)	1	87	88
22.	183090	Atassia spino cerebellare 2 (SCA2)	0	169	169
23.	109150	Atassia spino cerebellare 3 (SCA3)	0	79	79
24.	183086	Atassia spino cerebellare 6 (SCA6)	0	75	75
25.	164500	Atassia spino cerebellare 7 (SCA7)	0	18	18
26.	208900	Atassia-telangectasia	0	52	52
27.	106150	Aterosclerosi (ACE-AT2R1-Angiotensinogeno)	0	3150	3150
28.	125370	Atrofia dentato rubro pallido luisiana (DRPLA)	0	72	72
29.	253***	Atrofia muscolare spinale (SMA)	53	236	289
30.	109690	Beta2 recettore adrenergico	0	10	10
31.	601144	Brugada Sindrome di	0	15	15
32.	604133	Cancro della prostata - antigene PSA	0	11	11
33.	114800	Carbonico Anidrasi - difetto di	0	10	10
34.	114480	Carcinoma mammario familiare	0	543	543
35.	155240	Carcinoma midollare della tiroide familiare	0	13	13
36.	107970	Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro	0	100	100
37.	192600	Cardiomiopatia ipertrofica familiare	0	150	150
38.	601596	Charcot Marie-Tooth	0	263	263
39.	118200	Charcot-Marie-Tooth tipo 1A Malattia di	1	73	74
40.	220100	Cistinuria	0	20	20
41.	302950	Condrodisplasia punctata - X-linked recessiva	0	6	6
42.	143100	Corea di Huntington	2	452	454
43.	303100	Coroideremia	0	6	6
44.	123100	Craniosinostosi non-sindromiche	0	75	75
45.	218800	Crigler-Najjar Sindrome di	1	34	35
46.	123500	Crouzon Sindrome di	0	12	12
47.	125660	Desminopatie	0	10	10
48.	220290	DFNB1 Sordità legata a cox26	0	328	328
49.	304800	Diabete insipido nefrogenico	0	4	4
50.	480000	Disgenesia gonadica pura	0	4	4
51.	160900	Distrofia miotonica di Steinert	18	691	709
52.	310200	Distrofia muscolare di Duchenne/Becker	78	1455	1533
53.	158900	Distrofia muscolare facio-scapo-omerale	1	36	37
54.	126800	Duane Sindrome di	0	2	2
55.	225500	Ellis-Van Creveld	0	4	4
56.	235200	Emocromatosi	0	485	485
57.	306700	Emofilia A	5	44	49
58.	306900	Emofilia B	2	1	3
59.	******	Emoglobinopatie	874	7966	8840
60.	226450	Epidermolisi bollosa distrofica	2	46	48
61.	226700	Epidermolisi bollosa giunzionale	0	24	24
62.	249100	Febbre mediterranea familiare	0	10	10
63.	261600	Fenilchetonuria (PKU)	4	81	85
64.	219700	Fibrosi Cistica	1151	9100	10251
65.	309550	FRAXA - Sindrome di Martin-Bell	99	4009	4108
66.	309548	FRAXE - Ritardo mentale X fragile	1	860	861
67.	229600	Fruttosio Intolleranza al	0	12	12
68.	230400	Galattosemia	0	10	10
69.	230500	Gangliosidosi GM1 tipo I	0	15	15
70.	230800	Gaucher Malattia di	3	54	57
71.	143500	Gilbert Sindrome di	0	65	65
72.	232200	Glicogenosi tipo IA (Malattia di Von Gierke)	3	55	58
73.	232220	Glicogenosi tipo IB	0	30	30
74.	232300	Glicogenosi tipo II (Malattia di Pompe)	2	32	34
75.	305900	Glucoso-6-fosfato deidrogenasi Deficit di	0	70	70
76.	142623	Hirschsprung Malattia di (HSCR)	0	60	60
77.	253270	HLCS - Olocarbossilasi Sintetasi	0	4	4
78.	143890	Ipercolesterolemia familiare	0	150	150
79.	603174	Iperomocisteinemia	0	20	20
80.	145600	Ipertermia maligna	0	75	75
81.	146000	Ipocondroplasia	1	38	39
82.	300200	Ipoplasia surrenale congenita (DAX-1)	0	2	2
83.	308100	Ittiosi legata all'X - deficit della steroidosulfatasi	3	30	33
84.	308700	Kallman Sindrome di	0	2	2
85.	313200	Kennedy Malattia di	1	58	59
86.	245200	Krabbe Malattia di	0	18	18
87.	150250	Larsen Sindrome di	0	6	6
88.	150800	Leiomiomatosi	0	3	3
89.	169500	Leucodistrofia metacromatica	6	20	26
90.	151623	Li-Fraumeni Sindrome di	0	2	2
91.	114400	Lynch Sindrome di	0	42	42
92.	154700	Marfan Sindrome di	0	52	52
93.	154800	Mastocitosi ereditaria	0	8	8
94.	600160	Melanoma (CDKN2A)	0	22	22
95.	155600	Melanoma familiare (CDK4)	0	49	49
96.	310400	Miopatia miotubulare, legata all'X	3	24	27
97.	256030	Miopatia nemalinica	0	10	10
98.	160800	Miotonia congenita di Thomsen, autosomica	0	10	10
99.	252700	Mucopolisaccaridosi	1	2	3
100	309900	Mucopolisaccaridosi tipo II (Sindrome di Hunter)	5	32	37
101	252900	Mucopolisaccaridosi tipo IIIA (Sindrome di San	0	1	1
102	161200	Nail Patella Sindrome di	0	26	26
103	187600	Nanismo tanatoforo	0	4	4
104	161400	Narcolessia	0	25	25
105	171400	Neoplasie endocrine multiple tipo II (MEN 2)	0	41	41
106	162200	Neurofibromatosi tipo I (NF1)	6	368	374
107	101000	Neurofibromatosi tipo II (NF2)	0	26	26
108	162500	Neuropatia Tomaculare (HNPP)	0	53	53
109	310600	Norrie Malattia di	2	2	4
110	236270	Omocistinuria	0	5	5
111	311250	Ornitina transcarbamilasi Deficit di	0	10	10
112	259900	Ossalosi I	0	20	20
113	166200	Osteogenesi imperfetta	1	8	9
114	124030	P450 citocromo	0	20	20
115	168600	Parkinson Malattia di, autosomica dominante	0	10	10
116	175200	Peutz-Jeghers Sindrome di	0	11	11
117	101600	Pfeiffer Sindrome di	0	1	1
118	240300	Poliendocrinopatia a. distrofia ectodermica	0	56	56
119	175100	Poliposi adenomatosa del colon familiare (FAP)	1	194	195
120	222700	Proteine - intolleranza lisinurica alle	0	12	12
121	192500	QT lungo Sindrome di	0	135	135
122	173900	Rene policistico dell'adulto	4	130	134
123	263200	Rene policistico infantile	1	9	10
124	268000	Retinite pigmentosa, autosomica dominante	0	49	49
125	312600	Retinite pigmentosa, legata all'X	2	50	52
126	180200	Retinoblastoma	0	2	2
127	180500	Rieger - Sindrome di (RIEG1)	0	2	2
128	604149	Sarcoglicanopatie	0	5	5
129	101400	Sathre-Chotzen Sindrome di	0	7	7
130	105550	Sclerosi laterale amiotrofica	0	45	45
131	191100	Sclerosi tuberosa	0	56	56
132	300037	Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di	0	1	1
133	270400	Smith Lemli Opitz Sindrome di	1	5	6
134	149400	Startle Malattia di	0	1	1
135	188050	Trombosi	0	824	824
136	176930	Trombosi da Fattore II	0	50	50
137	227400	Trombosi da Fattore V Leiden	0	388	388
138	236250	Trombosi, Deficit di MTHFR	0	130	130
139	120435	Tumori del colon non poliposici ereditari	0	125	125
140	193300	Von Hippel-Lindau Sindrome di	0	94	94
141	194072	WAGR	0	33	33
142	194070	Wilms tumore di	0	2	2
143	277900	Wilson Malattia di	0	20	20
		Totale	2385	38166	40551
		Patologia Mitocondriale
1.	530000	Kearns-Sayers Sindrome	0	10	10
2.	535000	Leber - neuropatia ottica ereditaria (LHON)	0	247	247
3.	540000	Melas Sindrome di	0	99	99
4.	545000	Merrf Sindrome di	0	36	36
5.	251900	Miocardiopatia mitocondriale	0	111	111
6.	******	Mitocondriali Malattie - non specificate	0	53	53
7.	551500	NARP (neuropatia, atassia, retinite pigmentosa)	0	76	76
8.	251880	Sindrome da macrodelezione mtDNA	0	40	40
9.	600652	Sordità non-sindromica mitocondriale	0	40	40
		Totale	0	712	712
		Citogenetica Molecolare
1.	105830	Angelman Sindrome di	0	146	146
2.	130650	Beckwith Wiedeman Sindrome di	2	18	20
3.	188400	Cardiopatie congenite tronco-conali (CATCH22)	4	285	289
4.	123450	Cri du Chat Malattia del	0	2	2
5.	******	Disomia uniparentale	26	138	164
6.	247200	Miller-Dieker Sindrome di	0	14	14
7.	176270	Prader-Willi Sindrome di	7	386	393
8.	182290	Smith-Magenis Sindrome di	0	3	3
9.	******	Turner - Sindrome di	0	30	30
10.	194050	Williams Sindrome di	2	113	115
11.	194190	Wolf-Hirschorn Sindrome di	0	7	7
		Totale	41	1142	1183
		Altre indagini
1.	******	Analisi forensi	28	656	684
2.	******	Chimerismo - trapianti d'organo	0	116	116
3.	142800	HLA	0	4787	4787
4.	******	Inattivazione cromosoma X - test di	0	43	43
5.	151410	Leucemia mieloide cronica	0	211	211
6.	176797	Leucemia Promielocitica	0	213	213
7.	******	Leucemie non specificate	0	1103	1103
8.	159595	Mieloproliferative Croniche Sindromi	0	151	151
9.	256700	Neuroblastoma	1	103	104
10.	263400	Policitemia familiare	0	30	30
11.	191170	Rh determinazione del fattore	18	0	18
12.	******	Tumori solidi non specificati	0	461	461
		Totale	47	7874	7921

		Totale Generale	2473	47894	50367