ARCHIVIO DELLE NEWS
"malattie rare e genetiche"
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ultimo aggiornamento sabato 27 marzo 2004
| Novembre 2003 | 28/11/03
- MALATTIE RARE: a Scandicci Screening Per Tutti i Neonati>>> 24/11/03 - GENETICA: Ballabio, possibilità cure da scoperta gene spazzino>>> 19/11/03 - Curate in modelli animali altre due forme di distrofia>>> 15/11/03 - Salesi, oltre le frontiere della rarità>>> 14/11/03 - Più difetti nello stesso gene causano tre malattie renali ereditarie>>> 13/11/03 - Trovato il gene responsabile di una rara forma di insufficienza renale infantile>>> 12/11/03 - A casa il bimbo che non deve dormire>>> 12/11/03 - Herpes della madre causa della leucemia infantile>>> 11/11/03 - Da ricerca M.Negri cura malattia rara bambini>>> 11/11/03 - Telethon: scoperto gene, speranze per cura rara malattia renale>>> 11/11/03 - «La nuova frontiera? I fattori genetici»>>> |
Ottobre 2003 | 30/10/03 - MEDICINA: MALATTIE RARE - Un master di secondo livello...>>> 29/10/03 - Malattie rare, assistenza rarissima>>> 21/10/03 - Bambino affetto da una rara malattia: dopo la pomata, gratis altre medicine>>> 20/10/03 - MEDICINA: Prima diagnosi prenatale per rara malattia>>> 14/10/03 - A Roma un simposio sulla prevenzione della morte improvvisa giovanile>>> 03/10/03 - Nuovo studio sulla distrofia di Duchenne>>> |
| Settembre 2003 | 29/09/03 - Miastenia: Chirurgia 'Made In Italy' Guarisce 60% Malati>>> |
| Luglio 2003 | 21/07/03 - Una borsista dimostra la relazione tra Alzheimer e ipercolesterolemia familiare>>> 10/07/03 - Nuove prospettive per il trattamento della Distrofia Muscolare>>> |
| Giugno 2003 | 26/06/03 - Il suicidio delle cellule tumorali>>> 25/06/03 - Sclerosi laterale amiotrofica: nuove scoperte e speranze terapeutiche>>> 23/06/03 - Passi avanti sulle malattie genetiche simili al morbo della "mucca pazza">>> 05/06/03 - Scoperto un nuovo protagonista della sordità ereditaria>>> 03/06/03 - Con il cocktail giusto tornano memoria e apprendimento>>> |
| Maggio 2003 | 24/05/03 - Le cause della miastenia>>> 24/05/03 - Scoperta una nuova causa di distrofia muscolare>>> 21/05/03 - L'artrite reumatoide bloccata da un farmaco biologico innovativo>>> 20/05/03 - Ballabio: due strade per una possibile>>> 20/05/03 - Risolto l'enigma di numerose malattie metaboliche ereditarie>>> |
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28-11-2003 Fonte della news: YAHOO!Notizie(ADNKRONOS) Titolo: MALATTIE RARE: a Scandicci Screening Per Tutti i Neonati Testo: Giovedì 27 Novembre 2003, 18:43 Roma, 27 nov. (Adnkronos) - Scandicci contro le malattie rare. Il Comune fiorentino finanziera' per tre anni, con 30 mila euro, lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale, coinvolgendo tutti i neonati della citta'. Il progetto e' stato presentato oggi, nel Dipartimento di pediatria dell'Universita' di Firenze, dal direttore sanitario di presidio dell'ospedale Meyer, Monica Frassineti, dal professor Enrico Zammarchi, responsabile del Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche, e dai rappresentanti del Comune di Scandicci. E' la prima ricerca del genere in Europa. Le malattie da accumulo lisosomiale sono sono patologie metaboliche rare che, se non diagnosticate precocemente, provocano conseguenze gravissime e spesso anche la morte in eta' infantile. Lo screening verra' effettuato dal Centro di riferimento per le malattie metaboliche del Meyer, che grazie a una sofisticata apparecchiatura diagnostica, la Tandem Massa, da tempo svolge lo screening di numerose patologie rare per tutti i neonati della Toscana. Per la diagnosi basta un solo campione di sangue prelevato alla nascita. ''Solo con una diagnosi precoce - spiega Zammarchi - e' possibile una terapia precoce. Infatti, per molte di queste malattie e' disponibile un trattamento enzimatico sostitutivo o si puo' eseguire il trapianto di midollo: entrambi sono efficaci solo se la diagnosi e' effettuata entro il primo anno di vita''. (Red-Dam/Adnkronos Salute)  ( URL: http://it.news.yahoo.com/031127/201/2jopk.html ) |
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24-11-2003 Fonte della news: YAHOO!Notizie(ANSA) Titolo: GENETICA: Ballabio, possibilità cure da scoperta gene spazzino Testo: Lunedì 24 Novembre 2003, 12:42 (ANSA) - ROMA, 23 NOV - Grazie alla scoperta di un gene spazzino coinvolto in alcune malattie metaboliche rare che colpiscono i bambini, sara' piu' semplice mettere a punto terapie efficaci contro almeno otto malattie genetiche. Tra queste la malattia di Pompe per la quale e' stata necessaria la disponibilita' di un nuovo farmaco biotech per curare una bambina napoletana. Lo ha annunciato il biologo molecolare Andrea Ballabio, direttore del centro Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli in occasione dell'apertura del convegno annuale a Riva del Garda al quale prendono parte da oggi 700 scienziati finanziati dall'associazione. Le malattie che potranno beneficiare da questa scoperta, ha spiegato Ballabio, sono collegate al malfunzionamento di alcuni organelli della cellula chiamati lisosomi che producono molecole spazzino le quali impediscono l'accumulo di sostanze tossiche. Ora a causa di alcuni difetti genetici queste molecole spazzino non funzionano piu'. Il gene scoperto recentemente si chiama Sumf1, continua lo scienziato napoletano, e governa la produzione di un fattore che aumenta l'attivita' di molti enzimi non funzionanti coinvolti in otto malattie metaboliche. Le possibilita' di cura aperte da questa scoperta sono almeno tre: la prima che mira ad utilizzare terapie sostitutive delle sostanze mancanti; i farmaci oggi disponibili permettono di integrare gli enzimi mancanti, ma l'aggiunta del fattore che attiva gli enzimi potranno essere attivati dall'attuale 20% fino al 100%; la seconda che studia possibili terapie geniche con l'introduzione diretta del gene sano: la terapia consiste nel sostituire il gene Sumf1 sano nei tessuti dei pazienti nei quali lo stesso gene e' difettoso. La terza via ha lo scopo di integrare il gene nelle cellule staminali del midollo osseo dei malati. ''I primi test di terapia genica su modelli animali fanno ben sperare'', ha concluso Ballabio. Domani saranno al centro dei lavori degli studiosi di Telethon le ricerche sui meccanismi degli handicap che coinvolgono il sistema nervoso centrale come la sindrome di Down e il ritardo mentale da sindrome X fragile. (ANSA). ( URL: http://it.news.yahoo.com/031124/2/2jhz4.html ) |
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19-11-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Curate in modelli animali altre due forme di distrofia Testo: Si tratta della miopatia di Bethlem e della distrofia di Ullrich. Entrambe dipendono dall'assenza di collágene Comunicato stampa del 19 novembre 2003 Scoperti i meccanismi alla base di due patologie muscolari ereditarie dovute all’assenza di collágene e curate le lesioni muscolari nel modello animale che riproduce le due malattie. Si tratta della miopatia di Bethlem e della distrofia muscolare congenita di Ullrich, due “facce” della stessa medaglia, in quanto entrambe dipendono da difetti in uno dei tre geni responsabili della formazione del collágene del di tipo VI. L’importante scoperta giunge dai laboratori dell’Università di Padova coordinati da Paolo Bonaldo e da Paolo Bernardi, presso i Dipartimenti di Biotecnologie Mediche e di Scienze Biomediche Sperimentali. Lo studio si è avvalso anche del contributo dei gruppi di Luciano Merlini degli Ospedali Rizzoli di Bologna e di Carlo Reggiani dell’Università di Padova ed è stato reso possibile grazie ai finanziamenti di Telethon per progetti sullo studio della miopatia di Bethlem in modelli animali e sul ruolo dei mitocondri nella morte delle cellule muscolari nelle distrofie. E’ un esempio di come la collaborazione tra laboratori che affrontano aspetti diversi dello stesso problema possa portare a risultati e scoperte molto importanti. La parola collágene fa pensare alla pelle e alle creme di bellezza. Ma quello è il collágene di tipo I, il più abbondante di tutti, presente soprattutto nelle ossa, nella pelle e nei tendini, dove serve a dare compattezza e sostegno. Dei più di 20 diversi tipi di collágene presenti nel nostro organismo, il tipo VI, meno abbondante, è un componente dei muscoli. Forma una specie di ragnatela che riveste le cellule muscolari, paragonabile a un sistema di funi organizzate in fasci di corde sempre più sottili costituite da tre piccole catene avvolte su loro stesse, ognuna delle quali è il prodotto di uno dei tre geni COL6A1, COL6A2 e COL6A3. Dunque un deficit di collágene VI causa la miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare di Ullrich. La differenza tra le due patologie sta nella modalità di trasmissione dei difetti genetici, dominante per la prima e recessiva per la seconda. Questo significa che la miopatia di Bethlem si eredita con una probabilità del 50% dal genitore malato e la distrofia muscolare di Ullrich è trasmessa da due genitori portatori sani. Delle due sindromi, la miopatia di Bethlem è la più diffusa mentre la distrofia di Ullrich presenta un quadro clinico più grave; già alla nascita o nella prima infanzia sono caratterizzate da debolezza e contratture dei muscoli, soprattutto del tronco e degli arti. Che le due malattie fossero causate dall’assenza di collágene VI si sapeva già, ma solo oggi i ricercatori ne hanno chiarito il meccanismo, suggerendo anche una possibile via verso la cura. Lo studio, tutto italiano e pubblicato sul numero di dicembre dell’autorevole rivista Nature Genetics*, è stato fatto sul modello animale che mima le due patologie muscolari perché privo di COL6A1, uno dei tre geni per le catene di collágene VI, e dimostra che le miopatie causate da difetti in questi geni derivano da un guasto ai mitocondri, le “centrali energetiche” della cellula, che si traduce nella morte della fibra muscolare. In breve, l’assenza di collágene VI manda un segnale di “corto circuito” ai mitocondri che cominciano a bruciare energia anziché produrne, una sorta di blackout che danneggia le fibre muscolari e le porta al suicidio. Il corto circuito dipende dall’eccessiva e prolungata apertura di un canale per il calcio, la “porta” per il passaggio dello ione nel mitocondrio. Troppo calcio nella centrale elettrica, infatti, scatena il blackout tramite l’attivazione di geni mortali per la cellula. Somministrando però ai topolini un farmaco in grado di chiudere il canale mitocondriale e quindi il “corto circuito”, i ricercatori sono riusciti a curare le lesioni ai muscoli impedendo la morte delle fibre muscolari. Lo studio offre quindi importanti prospettive terapeutiche per le due patologie. L’efficacia nell’uomo rimane da dimostrare e sarà oggetto della prossima tappa della ricerca. Conclude Bonaldo: “Questi studi sono una brillante dimostrazione che la comprensione dei meccanismi scatenati da una lesione genetica è la chiave per lo sviluppo di terapie razionali ed efficaci. Vorremmo ancora ringraziare la Fondazione Telethon per avere creduto in questa ricerca e finanziato il progetto.” *Irwin WA, Bergamin N et al. 2003 Mitochondrial dysfunction and apoptosis in myopathic mice with collagen VI deficiency. Nat. Genet. 35, in press. Roma, 19/11/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=598 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 15-11-2003 Fonte della news: Corriere Adriatico Titolo: Salesi, oltre le frontiere della rarità Testo: Terapia d'avanguardia per il più piccolo paziente al mondo affetto da una grave malattia metabolica ANCONA - Ha nove mesi, è marchigiano ed è il più piccolo paziente del mondo ad essere curato con una terapia d'avanguardia, presso la clinica pediatrica dell'Ospedale Salesi di Ancona, per una grave e rara malattia metabolica: la mucopolisaccaridosi tipo1. Il centro di malattie rare del Salesi, coordinato dai professori Giovanni Coppa e Orazio Gabrielli, è uno dei pochi in Italia in grado di effettuare diagnosi riguardanti alcune malattie metaboliche poco diffuse, e nel caso in questione ha individuato precocemente la mucopolisaccaridosi, per la presenza di un caso analogo in famiglia, iniziando tempestivamente la cura prima che la malattia si manifestasse clinicamente cominciando a produrre i suoi effetti negativi. Si tratta, infatti, di una malattia genetica, dovuta alla mancanza di un enzima (alfaiduronidasi) che comporta il deposito progressivo di mucopolisaccaridi, sostanze normalmente prodotte dall'organismo, che però devono essere eliminate, praticamente in tutti gli organi ed apparati. Le conseguenze di questo accumulo si traducono sul piano clinico in una progressiva deformazione dei lineamenti del volto, bassa statura, rigidità articolare, aumento di volume di fegato e milza, riduzione delle capacità uditive e visive, ritardo mentale in alcuni casi, e infine nella compromissione delle funzioni respiratoria e cardiaca, limitando notevolmente la qualità e le aspettative di vita. Fino ad alcuni mesi fa non esisteva per questi pazienti alcuna terapia specifica, poichè non era stato possibile riprodurre l'enzima mancante. Solo recentemente si è resa disponibile, per le forme senza interessamento del sistema nervoso, una cura efficace consistente nella somministrazione settimanale per via endovenosa dell'enzima mancante, che il ministero della Sanità concede gratuitamente solo su richiesta dei centri specializzati, e che dovrà essere somministrato al paziente per tutta la vita. Attualmente sono poco più di 10 in Italia, di cui cinque al Salesi, i soggetti che usufruiscono di questa terapia, e un centinaio nel mondo. Il piccolo in cura ad Ancona, grazie alla tempestività del trattamento, dovrebbe essere in grado di avere uno sviluppo e una vita analoga a quella dei suoi coetanei. ( URL: http://www.corriereadriaticonline.it/articolo.aspx?varget=F5BC16CF6E6E9E99967D6AA9EAF9846E ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 14-11-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Telethon-Più difetti nello stesso gene causano tre malattie renali ereditarie Testo: Grazie a questa ricerca sarà più facile la diagnosi genetica all’interno delle famiglie coinvolte Un unico gene alla base di tre malattie diverse a carico dei reni. E’ il risultato di una ricerca pubblicata dalla rivista internazionale Human Molecular Genetics* e svolta da un consorzio di diverse istituzioni e laboratori che si sono uniti per lo studio della malattia midollare cistica del rene. Si tratta del DIBIT presso l’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano, del laboratorio di Patofisiologia dell’Uremia all’Istituto Gaslini di Genova, della Divisione di Nefrologia degli Spedali Civili e dell’Università di Brescia, dell’Unità di Nefrologia presso l’Ospedale di Circolo di Varese e del Servizio e Cattedra di Genetica Medica dell’IRCCS Burlo Garofolo e dell’Università di Trieste. Contributo fondamentale a questo progetto il finanziamento che Telethon ha attribuito un anno fa ad Antonio Amoroso, titolare della cattedra di Genetica Medica all’Università di Trieste e a capo del Servizio di Genetica Medica presso l’IRCCS Burlo Garofolo della stessa città. Lo studio permette di raggruppare in un’unica categoria tre malattie che fino a oggi sembravano diverse. Sono tre patologie renali ereditarie accomunate da diverse alterazioni nello stesso gene e quindi nella stessa proteina: la malattia midollare cistica renale (MCKD), la nefropatia familiare iperuricemica (FJHN) e la malattia glomerulocistica renale (GCKD), tutte caratterizzate da cisti renali e aumento della concentrazione di acido urico nel sangue. Il gene incriminato è UMOD e produce una proteina chiamata uromodulina, la proteina più abbondante nelle urine la cui funzione non è ancora del tutto chiara. Mentre le prime due malattie, la MCKD e la FJHN, erano già note per essere provocate da guasti nel gene per l’uromodulina, oggi si aggiunge alla lista la GCKD. Oltre alle basi genetiche delle tre malattie, i ricercatori hanno anche studiato e chiarito il meccanismo biologico all’origine dei disturbi renali. Hanno visto infatti quello che succede nella cellula all’uromodulina sana e alle versioni alterate responsabili delle tre malattie. In breve, dopo averla resa fluorescente, hanno seguito “a occhio nudo” il tragitto che l’uromodulina percorre dal reticolo endoplasmatico, lo “scomparto” in cui nasce nella cellula, fino alla sua meta finale, il lato esterno della membrana cellulare. Mentre tutte le molecole di proteina normale passano attraverso due “contenitori”, il reticolo endoplasmatico appunto e l’apparato di Golgi, per poi arrivare sul lato esterno della membrana, le versioni difettose si fermano nel primo contenitore e solo una parte di esse, intorno al 50%, arriva fino all’esterno della cellula. Inoltre, la proporzione di uromodulina difettosa che esce dalla cellula cambia a seconda del tipo di difetto genetico ed esiste una correlazione tra la gravità del guasto all’uromodulina e la gravità dei sintomi della malattia. Più il difetto della proteina è grave, più la proteina resta dentro al cellula e più sono gravi i sintomi della malattia. Commenta Amoroso: “Avendo finalmente chiarito gli eventi responsabili di questo gruppo di malattie, sarà possibile trasferire rapidamente queste conoscenze nella pratica sanitaria. E’ già disponibile presso il Servizio di Genetica dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste il test genetico per riconoscere i difetti del gene responsabile di queste malattie. Inoltre è possibile fornire un adeguato consiglio genetico sui rischi di ricorrenza delle tre malattie all’interno delle famiglie. Per il futuro, i risultati di questo studio permetteranno di comprendere meglio il ruolo biologico dell’uromodulina, e di mettere a punto strategie di prevenzione o di cura delle malattie dovute a difetti della proteina”. ****************************** *Rampoldi L et al. Allelism of MCKD, FJHN and GCKD caused by impairment of uromodulin export dynamics. Human Molecular Genetics 2003 Oct 21 [Epub ahead of print] Roma, 14/11/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=596 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 12-11-2003 Fonte della news: Il Gazzettino Titolo: A casa il bimbo che non deve dormire Testo: Martedì, 11 Novembre 2003 Napoli Una vita normale. È la più grande speranza di C. e M. M., i genitori del piccolo M., il bimbo di quattordici mesi di Torre del Greco (Napoli) che se si addormenta muore a causa di una grave e rara patologia genetica, la sindrome di Ondine. M. per la prima volta da quando è nato, è entrato in casa sua. Il bimbo, infatti, da quando è nato non ha mai vissuto in famiglia, diviso tra i reparti di rianimazione degli ospedali pediatrici di Caserta, Genova e Napoli: una normalità che la malattia gli ha negato visto che per dormire M. deve essere attaccato a quattro sofisticati macchinari che gli impediscono di passare di colpo dal sonno alla morte. Il ritorno è stato reso possibile in seguito all'installazione degli speciali macchinari nella cameretta del bimbo. Ieri mattina le facce commosse delle vigilatrici del Santobono e del primario del reparto di pediatria Lucio de Martino hanno salutato il bimbo che hanno seguito per circa due mesi dopo il suo trasferimento dal Gaslini di Genova. Alle dieci in punto l'ambulanza si è mossa dall'ospedale pediatrico e dopo meno di un'ora in via De Nicola a Torre del Greco, si sono aperti gli sportelloni del veicolo e M., sorridente tra le braccia di una energica dottoressa, ha cercato immediatamente prima lo sguardo e poi il collo del papà. Ad attenderlo con i genitori anche la sorellina L. di 6 anni, il primo cittadino di Torre Valerio Ciavolino e molti altri familiari ed amici. Ma la vera soddisfazione è stata tutta per mamma M. «Dice una sola parola - ha detto commossa - la parola mamma». «È una giornata bellissima e speciale - aggiunge il papà C. - voglio ringraziare tutti». Intorno alla famiglia M. in questi mesi è scattata una vera gara di solidarietà che ha sollevato C. e M. dai momenti di sconforto. «In una prima fase, per gestire dolcemente il periodo di transizione - ha spiegato il dottor Giovanni Seccia, responsabile dell'assistenza domiciliare ospedaliera della direzione sanitaria - è stata prevista un ricovero ospedaliero notturno perché la patologia richiede un'assistenza prevalentemente quando il bambino si addormenta. Di giorno M. potrà vivere con i suoi genitori una vita normale. Nella seconda fase il bambino sarà sempre a casa, con un'assistenza infermieristica notturna di 14 ore, fornita dall' Asl di Napoli». [Nota FMFPC: per la privacy del bambino in oggetto, il suo nome e quello dei famigliari sono stati eliminati] ( URL: http://www.gazzettino.it/VisualizzaArticolo.php3?Codice=1622591&Luogo=Main&Data=2003-11-11&Pagina=ATTUALIT%C0 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 12-11-2003 Fonte della news: italiasalute.it Titolo: Herpes della madre causa della leucemia infantile Testo: La leucemia infantile è, fortunatamente, una malattia rara. Colpisce 40-45 bambini per milione (da 0 a 14 anni) ogni anno. In Italia, circa 450 casi sono diagnosticati annualmente. Di questi circa il 75% sono casi di Leucemia linfocitica acuta, mentre nel 20% dei casi si tratta di Leucemia Mieloide Acuta. I casi rappresentanti il restante 5% sono forme croniche. La malattia colpisce prevalentemente bambini da 2 a 5 anni. Sotto il termine leucemia, sono comprese diverse malattie che differiscono talmente, sia per il loro possibile meccanismo etiologico che per la popolazione bersaglio, che è fuorviante aggregare queste diagnosi in un’unica categoria, specialmente poi se si ricercano meccanismi etiologici o fattori di rischio. Finora per quanto riguarda specialmente la Leucemia Linfocitica Acuta, c’era un’evidenza molto convincente che il processo leucemogeno iniziasse durante lo sviluppo fetale, ma non si era esattamente individuata la causa. Un passo avanti sembra essere stato però compiuto grazie ad una ricerca condotta in Finlandia, Svezia e Islanda. La causa della Leucemia Linfocitica Acuta (All) è probabilmente un'infezione da herpes nella madre. Il virus, ha rilevato la ricerca di cui riferisce oggi il quotidiano finlandese Helsingin Sanomat, si riattiva qualche volta durante la gravidanza e provoca, per motivi ancora non chiariti, la leucemia nel nascituro. Lo stesso virus, hanno rilevato ancora i ricercatori, puo' provocare il cancro dei tessuti linfatici, ma in questo caso la malattia colpisce la portatrice del virus e non il nascituro. I risultati della ricerca confermano la convinzione maturata gia' da una decina d'anni, che la leucemia linfocitica acuta e' provocata da un'infezione di qualche sorta. Questa convinzione e' basata sull'osservazione che tutte le leucemie appaiono concentrate in certi tempi e luoghi, e che i primogeniti hanno piu' probabilita' di essere colpiti rispetto agli altri figli. Lo studio, condotto dall'Istituto di Sanita' finlandese e da diverse istituzioni, ospedali e universita' in Finlandia, Svezia e Islanda, e' giunto alla conclusione che l'infezione e' stata contratta dalla madre del paziente colpito da leucemia e non dal paziente stesso. La causa della malattia e' il virus di Epstein-Barr, portato dal 90-95% della popolazione mondiale, che qualche volta si attiva durante la gravidanza. Lo studio ha esaminato piu' di mezzo milione di madri e di figli in Finlandia e Islanda. Alle donne sono stati prelevati campioni di sangue all'inizio della gravidanza: a partire dal 1983 in Finlandia, e addirittura del 1973 in Islanda. I campioni sono stati conservati dall'istituto di Sanita'. Nei casi di leucemia in bambini entro i 15 anni di eta', il sangue delle madri e' stato riesaminato alla ricerca di tre tipi di virus: il Cytomegalovirus (Cmv), virus Epstein-Barr (Ebv) e Virus dell'Herpes no.6 (Hhv-6). Le verifiche effettuate hanno confermato una relazione tra le affezioni della madre e la leucemia sviluppata dai figli, per i quali tra l'altro le prospettive di guarigione sono molto migliorate: negli anni '70 uno su dieci guariva dalla malattia, mentre attualmente il tasso di guarigione e' di nove su dieci. In un rapporto pubblicato dall'American Journal of Epidemiology - ricorda il quotidiano filnlandese - i ricercatori hanno avanzato una serie di spiegazioni. La piu' probabile e' che il virus di Epstein-Barr, che qualche volta si attiva durante la gravidanza, provochi una infezione intrauterina. Il passaggio degli effetti del virus sulla generazione seguente e' straordinario. I tumori linfatici provocati dal virus Epstein-Barr colpiscono la persona con l'infezione da virus. ''Noi non sappiamo realmente il significato reale di questi risultati'' ha detto il primo relatore della ricerca, Matti Lehtinen, dell'Accademia di Finlandia. ''Puo' essere un segno di un evento piu' ampio. Noi abbiamo qualche ipotesi''.
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| Segnalato da FMFPC in data : 14-11-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Trovato il gene responsabile di una rara forma di insufficienza renale infantile Testo: Il trapianto dell’organo rappresenta ora una reale possibilità di cura per la sindrome emolitica uremica ereditaria Trovato il secondo gene i cui difetti sono responsabili di alcuni casi di sindrome emolitica uremica ereditaria (SEU) , una rara forma di insufficienza renale acuta nel bambino. Il risultato è stato ottenuto nel laboratorio guidato da Giuseppe Remuzzi, presso il dipartimento di medicina molecolare dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Bergamo ed è stato pubblicato dalla prestigiosa rivista The Lancet*. Al lavoro hanno contribuito i medici del centro di ricerche cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Dacco” dell’Istituto Mario Negri e i ricercatori che fanno capo a Marina Noris, in particolare Simona Brioschi e Jessica Caprioli, titolare del progetto finanziato da Telethon per 3 anni e volto proprio all’identificazione dei difetti genetici nella sindrome emolitica uremica. Si tratta della causa più frequente di insufficienza renale nel bambino. Ne esistono due forme, una detta D+SEU in cui la malattia è preceduta da diarrea e una detta D-SEU, in cui questo non avviene. Nel primo caso la malattia si risolve grazie a dei farmaci perché l’origine è batterica e i sintomi sono dovuti a una tossina liberata da particolari ceppi del batterio Escherichia coli, presente in acqua o cibo contaminati. Nel secondo caso invece l’origine è genetica. Questo vuol dire che esiste almeno un gene le cui alterazioni sono responsabili dei sintomi. Purtroppo se la base è genetica liberarsi della malattia è molto più difficile e l’insufficienza renale può spesso portare alla morte del bambino affetto. A oggi infatti non esiste una cura efficace: nemmeno la dialisi e il trapianto di rene, uniche possibilità terapeutiche, rappresentano soluzioni per questi bambini, come illustra Remuzzi: “La dialisi, specialmente nei bambini, non può essere per sempre, e il rene trapiantato dopo un po’ si ammala”. La SEU, quando genetica, può essere sporadica e insorgere improvvisamente in una famiglia senza che ci siano stati casi precedenti, o ereditaria, quando in una famiglia, oltre a esserci una predisposizione genetica, la malattia viene trasmessa da una generazione alla successiva. Questo avviene con modalità dominante o recessiva: nel primo caso il genitore malato ha una probabilità del 50% di trasmetterla a ogni figlio, mentre nel secondo la malattia è trasmessa da due genitori portatori sani. Prima di questo risultato era stato identificato un solo gene che se alterato provoca circa il 20% dei casi di sindrome emolitica uremica ereditaria. Il suo nome è HF-1 e produce una proteina chiamata fattore H appartenente al cosiddetto sistema del complemento, un gruppo di proteine incaricate di difendere l’organismo contro aggressioni batteriche. Grazie al finanziamento Telethon oggi conosciamo l’identità di un secondo gene implicato nella forma genetica della SEU. Si chiama MCP - per proteina cofattore di membrana - e il suo prodotto è un’altra delle proteine facenti parte del sistema del complemento. A differenza dei piccoli pazienti in cui il gene guasto è HF-1 e per i quali non esiste al momento una cura, i pazienti che portano alterazioni nel gene MCP hanno la possibilità di fare un trapianto di rene in grado di correggere definitivamente il difetto genetico. Spiega Remuzzi: “La proteina MCP è attiva soprattutto nel rene dove protegge i vasi sanguigni dalle reazioni infiammatorie. Con il trapianto di rene da un donatore sano quindi, si fornisce la proteina MCP funzionante capace di curare i sintomi della malattia. Capire a fondo i meccanismi molecolari coinvolti e la genetica della SEU rappresenta un passo fondamentale per pensare e realizzare cure per questa malattia”. ******************************** *Noris M et al. Familial haemolytic uraemic syndrome and an MCP mutation. The Lancet, November 8th 2003; 362:1542-1547 COMUNICATO STAMPA Milano, 11/11/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=595 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 11-11-2003 Fonte della news: YAHOO!Notizie(ANSA) Titolo: Da ricerca M.Negri cura malattia rara bambini Testo: Martedì 11 Novembre 2003, 18:06 (ANSA) - MILANO, 11 NOV - Ha un risvolto pratico che nel 10-20% dei casi potrebbe essere risolutore della malattia, la scoperta di un secondo gene responsabile della 'sindrome emolitica uremica ereditaria' (Seu), una rara forma di insufficienza renale dei bambini. Ne hanno parlato oggi a Milano i ricercatori dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche 'Mario Negri', autori - grazie a un finanziamento di 197.800 euro in tre anni da parte di Telethon - della scoperta, che e' stata pubblicata l'8 novembre scorso dalla rivista scientifica internazionale 'The Lancet'. La malattia, che in Italia colpisce 2 bambini ogni 100 mila, potrebbe essere risolta, dopo la scoperta dei ricercatori del Mario Negri, semplicemente con il trapianto di rene, finora ritenuto inutile in base alle conoscenze che si avevano. Giuseppe Remuzzi, responsabile del Dipartimento di Medicina molecolare del 'Negri Bergamo' che ha condotto la ricerca, ha spiegato che finora si riteneva che la Seu avesse due sole cause: una batterica, preceduta da diarrea e risolvibile con i farmaci perche' dovuta alla contaminazione col germe Escherichia coli dell' acqua e del cibo (una forma che in Argentina ha avuto una incidenza anche di 22 casi su 100 mila) e una genetica che, nel 20% dei casi e' dovuta all'alterazione del gene HF-1. In questo caso liberarsi della malattia e' molto difficile e l' insufficienza renale prodotta puo' spesso portare alla morte del bambino che ne e' affetto. A oggi infatti non esiste una cura efficace: la dialisi non e' praticabile all'infinito e il trapianto di rene e' inutile poiche' il danno genetico induce la formazione di una proteina 'fattore H' che si origina nel fegato e si trova quindi nel sangue. Nel caso di trapianto, quindi, la malattia in breve si ripropone anche nel rene trapiantato e con esiti spesso mortali. Qualche risultato si e' avuto trapiantando anche il fegato insieme al rene, ma bisogna riuscire a evitare una grave crisi di rigetto. La scoperta di un nuovo gene coinvolto, da parte dei ricercatori del Centro Aldo e Cele Dacco' per lo studio delle Malattie Rare (Negri Bergamo), e' nata dalla decisione di istituire un registro sulla Seu (sono state catalogate 59 forme familiari, 41 ricorrenti e 37 sporadiche). Gli studi di Jessica Caprioli e di Simona Brioschi, del gruppo di Marina Noris, hanno permesso di identificare, nella forma familiare della Seu, un nuovo gene che da' origine alla proteina Mcp (proteina cofattore di membrana). Ma le ricercatrici hanno anche scoperto che, a differenza del fattore H, quest'ultima non si trova nel sangue, ma nel rene, posizionata sopra i glomeruli. Per tutti questi casi, dunque, il trapianto di rene potrebbe essere risolutivo: ''Il condizionale e' d'obbligo perche' - ha commentato Remuzzi - non c'e' ancora la forza dei numeri a dimostrarlo. Ancora siamo infatti nel campo delle speculazioni, delle ipotesi, ma nel caso del fattore H avevamo la certezza della recidiva nel 100% dei casi, mentre con la Mcp abbiamo trovato tre casi su tre in cui la malattia e' stata risolta con il trapianto''. Sulla scorta della scoperta del nuovo gene, infatti, le ricercatrici del Mario Negri, sono andate a riprendere tutti gli altri casi gia' studiati in passato e su 25 pazienti hanno trovato 3 casi in cui il gene coinvolto era l'Mcp (12%) e in cui il trapianto di rene e' stato risolutivo: ''Al momento non sapevamo della proteina Mcp e i casi erano inspiegabili, ma ora siamo andati a cercarla e l' abbiamo trovata''. La ricerca e' ancora agli inizi e anche la percentuale dei casi di Mcp alterato non e' per nulla certa (25 casi esaminati in tutto sono troppo pochi), ma ci sono ancora 100 casi da esaminare nel registro del Mario Negri, da cui possono emergere altre sorprese. Per ora c'e' un risultato pratico non trascurabile, la possibilita' di un trapianto che possa risolvere definitivamente la malattia. (ANSA).
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| Segnalato da FMFPC in data : 11-11-2003 Fonte della news: REUTERS Titolo: Telethon: scoperto gene, speranze per cura rara malattia renale Testo: 11 Nov 2003 16:56 MILANO (Reuters) - L'individuazione da parte di ricercatori italiani del secondo gene causa di una rara malattia infantile apre nuove prospettive alla cura con trapianto della sindrome emolitica uremica ereditaria (Seu), una forma di insufficienza renale acuta nel bambino. E' quanto annunciato oggi a Milano nel corso di una conferenza stampa organizzata da Telethon, in cui sono stati illustrati il risultato della ricerca, ottenuto nel laboratorio guidato da Giuseppe Remuzzi, presso il dipartimento di medicina molecolare dell'Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Bergamo, risultati pubblicati dalla prestigiosa rivista "The Lancet". Al lavoro, come informa una nota, hanno contribuito i medici del centro di ricerche cliniche per le malattie rare "Aldo e Cele Dacco" dell'Istituto Mario Negri e i ricercatori che fanno capo a Marina Noris, in particolare Simona Brioschi e Jessica Caprioli, titolare del progetto finanziato da Telethon per 3 anni e volto proprio all'identificazione dei difetti genetici nella sindrome emolitica uremica. Si tratta della causa più frequente di insufficienza renale nel bambino, dice ancora Telethon. Ricordando che ne esistono due forme, una detta D+Seu ed una detta D-Seu: nel primo caso, la malattia si risolve grazie a dei farmaci perché l'origine è batterica; nel secondo caso, invece, l'origine è genetica e guarire è molto più difficile, anzi l'insufficienza renale può spesso portare alla morte del bambino affetto. A oggi infatti, non esiste una cura efficace: nemmeno la dialisi e il trapianto di rene, uniche possibilità terapeutiche, rappresentano soluzioni per questi bambini. "La dialisi, specialmente nei bambini, non può essere per sempre, e il rene trapiantato dopo un po' si ammala", spiega Giuseppe Remuzzi. La Seu, quando genetica, può essere sporadica -- e insorgere improvvisamente in una famiglia senza che ci siano stati casi precedenti -- o ereditaria, quando in una famiglia, oltre a esserci una predisposizione genetica, la malattia viene trasmessa da una generazione alla successiva. Questo avviene con modalità dominante o recessiva: nel primo caso il genitore malato ha una probabilità del 50% di trasmetterla a ogni figlio, mentre nel secondo la malattia è trasmessa da due genitori portatori sani. Prima di questo risultato era stato identificato un solo gene che se alterato provoca circa il 20% dei casi di sindrome emolitica uremica ereditaria. Il suo nome è HF-1 e produce una proteina chiamata fattore H appartenente al cosiddetto sistema del complemento, un gruppo di proteine incaricate di difendere l'organismo contro aggressioni batteriche. Grazie al finanziamento Telethon, ricorda ancora la nota, oggi conosciamo l'identità di un secondo gene implicato nella forma genetica della Seu. Si chiama Mcp -- per proteina cofattore di membrana -- e il suo prodotto è un'altra delle proteine facenti parte del sistema del complemento. "La proteina MCP è attiva soprattutto nel rene dove protegge i vasi sanguigni dalle reazioni infiammatorie. Con il trapianto di rene da un donatore sano quindi, si fornisce la proteina MCP funzionante capace di curare i sintomi della malattia. Capire a fondo i meccanismi molecolari coinvolti e la genetica della SEU rappresenta un passo fondamentale per pensare e realizzare cure per questa malattia", spiega ancora Remuzzi.
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| Segnalato da FMFPC in data : 11-11-2003 Fonte della news: ilrestodelcarlino.quotidiano.net 10/11/2003 Titolo: «La nuova frontiera? I fattori genetici» Testo: BOLOGNA - «Alla Divisione che dirigo, quella di Ortopedia e Traumatologia infantile, arrivano da tutta Italia e anche dall'estero bambini con malattie rare: patologie che rientrano sia nell'ortopedia pura sia nella traumatologia di secondo livello, il che significa, per esempio, bimbi con traumi complessi come quelli che si possono riportare nascendo. Quando il parto, cioè, presenta particolari difficoltà. In questo campo noi siamo Centro di riferimento nazionale». Così il dottor Onofrio Donzelli (foto), uno dei nomi più importanti in campo nazionale in fatto di Ortopedia pediatrica, riassume un'altra delle eccellenze del Rizzoli. Fra le malattie rare che la sua divisione cura ci sono le malformazioni congenite, soprattutto quelle che comportano una differente lunghezza degli arti ; la fragilità ossea , la rigidità articolare multipla. «Siamo specializzati anche nella terapia e nella correzione - aggiunge Donzelli - delle conseguenze di problemi che derivano da fattori neurodegenerativi, come è per esempio la spasticità. Se nel caso di arti di lunghezza differente usiamo metodiche e protesi per allungare la gamba o il braccio più corti, nei bambini spastici interveniamo chirurgicamente per detendere i muscoli e restituire ai piccoli la possibilità di camminare, muoversi e giocare». La nuova frontiera di questo delicatissimo e importante settore dell'ortopedia? «E' lo studio della cartilagine da accrescimento. Stiamo approfondendo - anticipa il dottor Donzelli - la possibilità di intervenire con mezzi meno invasivi che in passato. La via maestra , comunque, è quella della ricerca sui fattori genetici». r.o.
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| Segnalato da FMFPC in data : 30-10-2003 Fonte della news: YAHOO!Notizie (ANSA) Titolo: MEDICINA: MALATTIE RARE Testo: (ANSA) - FIRENZE, 30 OTT - Un master di secondo livello nel campo della diagnosi, cura e prevenzione dei disordini genetici che rappresentano il 98% delle cosiddette malattie rare. Si tratta del primo master del genere in Italia e l' iniziativa e' del dipartimento di genetica e medicina molecolare di pediatria dell' universita' di Firenze e sara' affiancata da molti scienziati di altri paesi. Il master si articola in un corso della durata di dieci mesi, con inizio il 10 gennaio 2004, la sede e' quella del Centro di genetica e medicina molecolare del dipartimento di pediatria dell' universita' di Firenze, ed ha lo scopo, come spiega Maria Luisa Giovannucci Uzielli del Centro di genetica e medicina molecolare del dipartimento di pediatria, di generare una figura professionale capace di organizzare, realizzare e dirigere attivita' di ricerca pura e applicata mirare alla diagnosi clinica e di laboratorio, a livello citogenetico e molecolare, dei disordini genetici. L' accesso al master, che puo' avere un numero massimo di 16 iscritti e minimo di dieci, e' mediante selezione pubblica, con inoltro per via telematica di un questionario relativo al curriculum, agli obiettivi scientifici e professionali, alle motivazioni espresse dai candidati. I titoli richiesti sono il possesso di una laurea specialistica conseguita in una delle seguenti classi: medicina e chirurgia, scienze biologiche, biotecnologie mediche, titoli di studio conseguiti in altri paesi e valutati equivalenti. La domanda per l' ammissione, indirizzata al rettore di Firenze, deve essere inoltrata entro, e non oltre, le ore 13 del prossimo 10 novembre alla segreteria delle Scuole di Specializzazione (Viale Morgagni, 85- Policlinico di Careggi, Prefabbricato Clinica medica, 50141-Firenze). (ANSA).
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| Segnalato da FMFPC in data : 29-10-2003 Fonte della news: KWSalute Titolo: Malattie rare, assistenza rarissima Testo: Mario De Quarto ........................................................... C'è un'emergenza sanitaria semisconosciuta, nel nostro paese, in Europa e nel mondo: quella delle "malattie rare", di cui soffrono in molti, specie bambini, e per la quale le strutture sanitarie non possono offrire finora molto aiuto. Questo il tema del convegno in corso a Roma presso la sede nazionale dell'Istituto Superiore di Sanità. Sarebbero circa un milione, secondo le stime dei ricercatori, gli italiani affetti da malattie "rare". Tantissimi. Eppure ammalarsi di una di queste patologie è molto peggio che contrarre un'altra malattia grave ma più "famosa". Stiamo parlando di malattie molto eterogenee, che colpiscono tutti gli organi, che possono uccidere o comunque rendere invalidi, per l'80% ereditarie, e nella maggior parte già manifeste nei primissimi mesi di vita. Di fronte a queste situazioni drammatiche i pazienti e le famiglie si trovano in genere soli, erranti qua e là per l'Italia o per l'Europa in cerca di diagnosi e cure attendibili, esclusi dalle garanzie dei sistemi sanitari nazionali. Un primo passo è stato compiuto nel 2001 con il decreto 279 del Ministero della Sanità, che ha garantito ai malati di circa 350 di queste patologie la gratuità delle analisi, dei farmaci, dei test genetici per i familiari, etc. Lo stesso decreto istituiva la Rete Nazionale delle Malattie Rare, coordinata dall'Istituto superio di sanità, con lo scopo di fornire assistenza ai pazienti e di produrre dati epidemiologi su queste malattie. In due anni sono stati così rilevati, assistiti e studiati 1.784 nuovi casi ascrivibili a una patologia rara. Nodi essenziali della Rete sono i Presidi nel territorio, che spetta alle regioni individuare e accreditare. "Purtroppo lo sviluppo di tali Presidi - lamenta la dottoressa Taruscio - è molto squilibrata. Per ora ce ne sono in 10 regioni soltanto, e se regioni come il Veneto ne hanno una ventina, nelle Marche sono due". Importante, anche dal punto di vista della ricerca scientifica e della possibile prevenzione, è poi la partecipazione delle associazioni dei pazienti, che godono di spazi informativi e di confronto in tutti i progetti coordinati dall'Iss. Proprio in questi giorni sta poi partendo uno dei progetti più significativi, chiamato Spe.rare, che significa "Sorveglianza pediatrica malattie rare". Partendo dal Lazio, si punta a coinvolgere oltre 1.500 pediatri su tutto il territorio nazionale. "Poiché queste patologie colpiscono molto spesso già in età neonatale - sottolinea Taruscio - è importante che i pediatri facciano da raccordo tra i pazienti e gli specialisti delle malattie rare. Se diagnosticate in tempo, se ne possono in molti casi annullare o ridurre sensibilmente i danni". Informazioni e dettagli utili sull'attività della Centro Nazionale Malattie Rare sono disponibili all'indirizzo http://www.malattierare.iss.it/ , oppure telefonando allo 06.49902805. 28 Ottobre 2003
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| Segnalato da FMFPC in data : 21-10-2003 Fonte della news: Il Gazzettino Titolo: Bambino affetto da una rara malattia: dopo la pomata, gratis altre medicine Testo: Dopo che a fine agosto il caso di M. era salito alla ribalta della cronaca, la Regione per mezzo dell'Usl 15 di Camposampiero aveva deciso di passare gratuitamente alla famiglia B. la pomata salvavita, necessaria a rendergli la pelle morbida. Ora la Regione fornirà gratis anche uno speciale olio spray da spruzzare sul cuoio capelluto. Una volta al mese a casa di M. viene recapitato un pacco contenente quattro flaconi di pomata e due confezioni di olio, medicamenti che permettono al piccolo di condurre una vita quasi normale: M. è infatti tornato all'asilo e vi rimane fino alle 3 del pomeriggio, mentre una volta i genitori erano costretti ad andarlo a prendere in anticipo per spalmargli la crema. «Ringrazio - dice mamma S. - quelli che ci hanno aiutato: il giornalista Vito Monaco, gli assessori Sebastiano Arcoraci e Antonio De Poli, il direttore generale Pietro Gonella e i sanitari dell'Usl 15». Si è quindi fatto tutto il possibile per M., uno dei pochi bimbi in Italia a essere affetto dalla malattia rara che rende la pelle secchissima e talmente debole da non riuscire a rimanere intatta alla semplice aderenza con le cose: il più delle volte si stacca, cade, si sbriciola per poi rigenerarsi in un processo continuo. La patologia, che mediamente colpisce un soggetto ogni 300.000, è stata diagnosticata al piccolo padovano a nove mesi dalla nascita. Federica Cappellato |
| Segnalato da FMFPC in data : 20-10-2003 Fonte della news: YAHOO!Notizie (ANSA) Titolo: MEDICINA: Prima diagnosi prenatale per rara malattia Testo: (ANSA) - CREMONA, 20 OTTOBRE - La nascita di un bambino perfettamente sano ha confermato, nei giorni scorsi, l' esattezza della diagnosi prenatale relativa ad una rara malattia genetica, fatta presso l'ospedale maggiore di Cremona. La diagnosi aveva escluso che il feto fosse affetto da displasia cleido cranica, una rara malattia genetica che puo' determinare gravi difformita' delle ossa e del cranio, di cui e' invece affetta la madre. Ne hanno dato notizia il responsabile del servizio di genetica, Pietro Cavalli, il pediatra Carlo Poggiani e Massimo Bontardelli, medico di ostetricia e ginecologia del Centro cremonese. ''Il nostro lavoro costituisce un punto di riferimento per ogni futuro diagnostico in questo ambito'', ha commentato Pietro Cavalli. Lo studio verra' pubblicato su 'Prenatal Diagnosis', la rivista scientifica internazionale leader del settore. All' inizio dell'anno, una donna affetta da displasia cleido cranica e alla quindicesima settimana di gravidanza si era presentata all'ospedale maggiore di Cremona. Il rischio di trasmettere la malattia al figlio era altissimo, circa il 50%, e sul fronte diagnostico non c'erano esperienze analoghe. Dopo avere consultato, senza risultato, strutture avanzatissime sul piano della ricerca, in Francia e negli Stati Uniti, all' Ospedale maggiore di Cremona, in collaborazione con l'equipe del dottor Santarelli del Bambin Gesu' di Roma, e' stato elaborato un intervento che ha portato alla conferma della diagnosi clinica della madre e a escludere quella malattia nel feto. La dimostrazione della validita' del test e' venuta nei giorni scorsi, con la nascita del bimbo che e' risultato perfettamente sano.(ANSA). ( URL: http://it.news.yahoo.com/031020/2/2hsgt.html ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 14-10-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: A Roma un simposio sulla prevenzione della morte improvvisa giovanile Testo: L’appuntamento, in programma martedì 21 ottobre nell’Aula Magna della Scuola dello Sport, è organizzato dall’Associazione Antonio Valentino Onlus L’Associazione Antonio Valentino Onlus organizza per martedì 21 ottobre, alle ore 15, presso l’Aula Magna della Scuola dello Sport - Centro “Giulio Onesti” a Roma, un simposio dal titolo “Utilità e limiti dell’elettrocardiogramma nella prevenzione della morte improvvisa giovanile”. Al convegno, che affronta tematiche relative alla cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (arvd), partecipano relatori di eccellenza quali il prof. Paolo Spirito, primario Divisione di Cardiologia dell’Ospedale Galliera di Genova, il prof. Domenico Corrado, associato di Cardiologia dell’Istituto di Cardiologia presso l’Università degli Studi di Padova, la prof.ssa Silvia Priori, associato di Cardiologia Molecolare presso la Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia e il prof. Antonio Pelliccia, dell’Istituto di Scienza dello Sport del CONI. L’appuntamento si colloca nell’ambito del progetto “abCuore , una casa per il cuore - Una casa per lo studio e la ricerca delle cardiomiopatie aritmogene”, un’iniziativa che intende offrire solidarietà umana e sostegno psicologico alle famiglie colpite da un lutto a causa della cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, proponendosi come un punto di riferimento certo e presente. Nata nel 2000, l’Associazione Antonio Valentino Onlus, per lo studio e la ricerca delle cardiomiopatie familiari aritmogene, ha inteso costituire un luogo di incontro per tutti i cittadini, le istituzioni e gli operatori sanitari che possono contribuire alla diagnosi ed alla cura di tali patologie. Roma, 14/10/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=580 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 03-10-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Nuovo studio sulla distrofia di Duchenne Testo: NUOVO STUDIO SULLA DISTROFIA DI DUCHENNE Anche una proteina difettosa può bastare per far funzionare il muscolo Anche la versione alterata della distrofina, la proteina responsabile della distrofia muscolare di Duchenne (DMD), può contribuire al funzionamento della fibra muscolare ed evitare i danni provocati dalla sua totale assenza. E’ la conclusione di uno studio che ha sperimentato un farmaco sul modello animale della DMD, cioè topini cosiddetti mdx in cui manca la distrofina. La DMD - una delle forme di distrofia più frequenti e più gravi che si manifesta intorno ai 3 anni di vita - è una malattia genetica degenerativa a carico dei muscoli che colpisce esclusivamente i maschi, tranne rarissime eccezioni, perché il gene implicato si trova sul cromosoma X, di cui i maschi possiedono una sola copia. Il ruolo della distrofina sembra essere quello di rinforzare la fibra muscolare e di permetterle di sopportare lo stress meccanico causato dalla contrazione del muscolo. Per fare questo la distrofina è in stretto contatto con un gruppo di proteine, dette DGC (per Dystrophin-Glycoprotein Complex), situate a ridosso della membrana della cellula muscolare. La distrofina cioè fa da “ponte”, rafforzando il legame tra le molecole contrattili interne alla fibra e la membrana cellulare. In assenza di distrofina la fibra muscolare diventa fragile, va in necrosi e viene gradualmente sostituita da tessuto fibroso, non contrattile. Nei topini mdx il difetto genetico causa la produzione di molecole di distrofina più corte rispetto a quelle sane: tali molecole vengono perciò distrutte ed eliminate dalla cellula. Per di più la totale assenza della forma difettosa di distrofina impedisce al gruppo di proteine, al quale normalmente si legherebbe, di funzionare correttamente. Tali proteine, di conseguenza, vengono anch’esse eliminate perché inutilizzate dalla cellula. Al contrario, mantenere nella fibra muscolare la versione più corta della distrofina permette la conservazione delle proteine DGC che aiutano la contrazione muscolare. Insomma, evitare che una proteina, anche se parzialmente guasta, venga rimossa dalla cellula e “gettata nella spazzatura” permette anche alle altre proteine con cui essa interagisce di continuare a funzionare normalmente. E questo è possibile grazie a un farmaco, una molecola capace di fermare gli “spazzini” della cellula. I ricercatori hanno osservato che lo stesso processo di eliminazione di una proteina anomala, in questo caso chiamata caveolina 3 (CAV3), avviene anche in un’altra forma di distrofia muscolare, quella dei cingoli. Il risultato viene dal laboratorio del professor Michael P. Lisanti, presso l’Albert Einstein College of Medicine di New York, ed è stato pubblicato dalla rivista The American Journal of Pathology*. Il lavoro è frutto di una fondamentale e importante collaborazione con il professor Carlo Minetti, dell'Unità operativa sulle malattie neuro-muscolari dell'Istituto Gaslini presso l’Università di Genova, che da 12 anni riceve finanziamenti Telethon per lo studio della distrofia muscolare e che nel 1998 aveva identificato proprio CAV3, il gene responsabile della distrofia dei cingoli . E proprio dal suo laboratorio di Genova due ricercatrici, Gloria Bonuccelli e Federica Sotgia (già titolare di una borsa di studio Telethon per due anni) sono partite per lavorare con il gruppo di Lisanti: un esempio di collaborazione internazionale per lo studio della stessa malattia. Il risultato ottenuto dai ricercatori offre una nuova via terapeutica: identificare farmaci in grado di bloccare le vie che portano all’eliminazione di proteine difettose ma ancora parzialmente funzionanti. Per ora siamo alla fase cosiddetta preclinica, dove si studia l’effetto di un farmaco sul modello animale. Il passo successivo, dai tempi imprevedibili ma sicuramente ancora lunghi, sarà quello di passare all’uomo e ai pazienti affetti da DMD. ************************** *Bonuccelli G et al. 2003. Proteasome inhibitor (MG-132) treatment of mdx mice rescues the expression and membrane localization of dystrophin and dystrophin-associated proteins. Am. J. Pathol., Vol. 163, 1663-1675. Comunicato stampa Roma, 1/10/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=578 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 29-09-2003 Fonte della news: YAHOO!Notizie - ADNKRONOS Titolo: Miastenia: Chirurgia 'Made In Italy' Guarisce 60% Malati Testo: Milano, 29 set. (Adnkronos) - Una tecnica chirurgica 'made in Italy' in grado di guarire il 60% dei pazienti affetti da miastenia grave. Una patologia rara che conta in Italia 15 mila malati, la meta' dei quali ai primi sintomi non aveva nemmeno vent'anni. Tra gli anziani colpiti prevalgono gli uomini, ma tra i giovani sette su dieci sono donne. ''Ragazze bellissime che spesso vengono scambiate per nevrotiche, isteriche o depresse'', spiega il direttore scientifico dell'Istituto neurologico Besta di Milano, Ferdinando Cornelio. Perche' la miastenia, che ha ucciso anche l'armatore greco Onassis, ''e' un male difficile da riconoscere. Il calvario diagnostico puo' durare anni - assicura l'esperto - e nel frattempo questi pazienti sono soli, confusi per anemici o per persone con deficit vitaminici o addirittura con problemi di mente''. Come ''quella ragazza-madre inglese - ha raccontato Cornelio in conferenza stampa oggi a Milano - che ando' in prigione perche' accusata di voler uccidere il proprio bambino. Era una miastenica non diagnosticata, e il piccolo le cadeva per terra perche' lei non aveva la forza di tenerlo in braccio''. O come ''una giovane curata da noi, arrivata al Besta dopo un anno di casa di cura per depressi''. I sintomi, infatti, sono 'ambigui', scostanti e molteplici: tra i piu' frequenti, debolezza, visione doppia, difficolta' a parlare, a deglutire o a tenere aperti gli occhi. Non abbandonare i pazienti e' la missione dell'Associazione italiana per la lotta contro la miastenia (Aim), che ha dedicato a malati e famiglie il sito www.miastenia.it. E curarli e' possibile, ha assicurato Cornelio. Oggi con ''grande successo, grazie a una tecnica mininvasiva per la rimozione completa del timo messa a punto dal Policlinico San Pietro di Ponte San Pietro, Bergamo (casa di cura privata accreditata col Ssn), e sperimentata in 6 anni su oltre 400 pazienti selezionati dall'Istituto neurologico Besta''. La miastenia grave appartiene alla famiglia delle malattie autoimmuni. L'organismo diventa cioe' 'nemico di se stesso', spiega Cornelio, e ''inizia a produrre anticorpi diretti contro le giunzioni tra nervi e muscoli. Ma questa patologia ha anche un 'suggeritore': il timo, una piccola ghiandola localizzata nella parte bassa del collo, il cui compito e' quello di 'dirigere' il traffico delle cellule immunocompetenti selezionando le buone dalle cattive. In questi malati il timo impazzisce, la selezione non avviene piu''' e percio' il corpo comincia ad auto-distruggersi. Nei casi piu' gravi i farmaci non bastano e ''bisogna rimuovere il timo. Il vecchio intervento si eseguiva a torace aperto - afferma Cornelio - con una tecnica molto invasiva per il paziente e con un taglio che lasciava una cicatrice difficile da accettare specie per le giovani donne, maggioranze dei malati''. Ed ecco la novita' italiana. Lorenzo Novellino del Policlinico San Pietro con grande coraggio ha messo a punto un intervento di timectomia in videotoracoscopia (Vatet), che permette di estrarre l'intero timo praticando solo un taglietto alla base del collo e tre piccoli fori su ciascun lato del torace. Un videoscopio, una sonda, ed e' fatta, il timo e' tolto. Preparando bene il malato il decorso post-operatorio non da' problemi. Come dimostra la casistica di Besta e San Pietro, pubblicata anche sul Journal of neurological sciences: ''Oltre 400 interventi in 6 anni, e a 5 anni dall'operazione risulta guarito il 60% degli operati''. Tra il Besta e il San Pietro e' nata ''un'alleanza perfetta - riferisce Cornelio - ancor piu' virtuosa in quanto collaborazione tra un ospedale pubblico e uno privato''. L'intervento ''per ora lo facciamo solo noi - ha aggiunto il direttore scientifico del Besta - Vengono da tutto il mondo, pazienti e medici. Ora stanno cominciando a fare qualcosa di simile anche a Pisa e a Bologna, e forse adesso cominceranno anche all'estero''. Informazioni dettagliate sulla malattie e le sue cure sono reperibili sul sito www.miastenia.it, attivato dall'Aim per aiutare i pazienti e i loro familiari. Il sogno piu' grande dell'Aim, che anni fa si era mobilitata per importare dall'estero un farmaco indispensabile per un certo periodo introvabile in Italia, e' di ottenere che la miastenia rientri nell'elenco delle malattie rare riconosciute dal ministero della Salute. (Sal/Adnkronos) ( URL: http://it.news.yahoo.com/030929/201/2gqzq.html ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 21-07-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Una borsista dimostra la relazione tra Alzheimer e ipercolesterolemia familiare Testo: UN SUCCESSO DA OLTREOCEANO Una borsista dimostra la relazione tra Alzheimer e ipercolesterolemia familiare Il prodotto del gene che se alterato causa l’ipercolesterolemia autosomica recessiva (ARH) interagisce con un frammento della proteina precursore beta-amiloide (AbPP) , all’origine dell’Alzheimer: sembra essere questo il legame molecolare tra il metabolismo del colesterolo e l’insorgenza della malattia neurologica. La notizia giunge da New York, dove presso l’Albert Einstein College of Medicine Cristiana Noviello, grazie a una borsa di studio Telethon della durata di 3 anni, sta svolgendo da pochi mesi una ricerca volta a dimostrare la relazione tra il metabolismo del colesterolo nell’Alzheimer e la proteina ARH. Il morbo di Alzheimer origina dall’accumulo all’esterno delle cellule nervose di Ab, uno dei due frammenti in cui la proteina precursore beta-amiloide viene tagliata; l’altro pezzo, chiamato AID interagisce invece con la proteina ARH; il risultato è pubblicato sulla rivista Journal of Biological Chemistry*. In assenza di ARH, come per esempio nell’ipercolesterolemia familiare, i livelli di colesterolo nel sangue aumentano e gli effetti arrivano fino al cervello. Il metabolismo del colesterolo è infatti coinvolto nel taglio della proteina AbPP e quindi nell’insorgenza dell’Alzheimer. L’ipercolesterolemia familiare è infatti una rara malattia ereditaria che provoca accumulo di colesterolo nel sangue perché manca il recettore sulla superficie delle cellule in grado di catturare le particelle contenenti il colesterolo (LDL) e di farle entrare nella cellula, dove vengono degradate. |
| Segnalato da FMFPC in data : 10-07-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Nuove prospettive per il trattamento della DISTROFIA MUSCOLARE Testo: Le cellule staminali riparano la muscolatura dei topi. La ricerca, finanziata da Telethon, è stata pubblicata con gran rilievo su Science Per la prima volta un modello animale che mima una forma di distrofia muscolare, quella dei cingoli, è stato curato con la terapia cellulare basata sull’impiego di cellule staminali. Si tratta di cellule staminali associate ai vasi sanguigni degli stessi animali che, corrette geneticamente per il gene alterato e iniettate nell’arteria femorale di un topino distrofico sono in grado di correggere il difetto muscolare. Questo risultato potrebbe un giorno portare al recupero dei muscoli danneggiati nei pazienti affetti da distrofia muscolare(DM). La ricerca, pubblicata con grande rilievo dalla prestigiosa rivista americana Science*, è stata condotta presso l'Istituto di Ricerca sulle cellule staminali dell'Istituto scientifico San Raffaele di Milano, in collaborazione con l'Università di Roma, il Policlinico di Milano e il San Matteo di Pavia. Il lavoro, tutto italiano, è frutto del finanziamento costante di Telethon, che dal 1991 a oggi l’ha sostenuta con circa 800.000 euro, ed è stato presentato all'Istituto San Raffaele di Milano in una conferenza stampa congiunta con la rivista Science in presenza del suo editor europeo, Peter Stern. Tra gli autori, Maurilio Sampaolesi ha beneficiato per questo progetto di una borsa di studio Telethon per due anni. I ricercatori, guidati da Giulio Cossu (nella foto), direttore dell’Istituto di Ricerca sulle Cellule Staminali hanno scoperto che le cellule staminali isolate dai vasi sanguigni, chiamate mesoangioblasti, una volta iniettate nell’arteria del topino, possono attraversare il circolo ematico e raggiungere il tessuto muscolare. Qui le cellule sembrano assumere un nuovo ruolo, trasformandosi in cellule del muscolo e contribuendo così a generare nuove fibre muscolari nei topi con sintomi simili alla DM. I topini sani, quelli distrofici e quelli trattati con le cellule staminali in una zampina soltanto sono stati messi su una ruota per misurare la loro capacità di rimanere “appesi” mentre la ruota gira e, sorprendentemente, se i topi sani sono capaci di restare sempre attaccati e quelli malati cadono subito, i topini trattati a una sola zampa recuperano il 30% della forza muscolare e resistono per 4 minuti. Il che fa ben sperare nel momento in cui si dovesse procedere al trattamento di tutte e 4 le zampe. Gli autori avvertono che è necessario condurre ancora molte ricerche prima di considerare l'applicazione di tali scoperte all’uomo che non è prevista per almeno 5 anni. Nondimeno, tali risultati lasciano intravedere nuove prospettive terapeutiche che si aggiungono agli studi sulla terapia genica e su quella farmacologica già in atto per la distrofia muscolare. Precisa Cossu: “Le tappe successive saranno innanzitutto guarire i topi al 100%, poi trattare con cellule staminali animali più grandi, dove i muscoli delle zampe sono molto più voluminosi, per vedere l’efficacia della terapia, e infine cercare i mesoangioblasti nell’uomo e vedere se sarà possibile sfruttare lo stesso principio terapeutico sui malati”. “Sono convinto dell'importanza di questi risultati, - ha detto Giulio Cossu - ma non è ancora la terapia, né per i topi, né per i pazienti. Il problema è come far arrivare le cellule - o nel caso della terapia genica il vettore virale - a tutti i muscoli. Sfruttando il sistema cardiocircolatorio, si possono diffondere in modo omogeneo le cellule o il vettore fino a raggiungere tutte le fibre muscolari. Non siamo di fronte a una promessa di terapia a breve termine, perché il percorso per passare dal modello animale all’uomo sarà lungo e come sempre avviene nella ricerca non privo di incognite e difficoltà. Si tratta però di un passo molto importante e significativo verso la messa a punto di una cura definitiva per i malati”. Per Susanna Agnelli, presidente di Telethon: "L'importante risultato nella lotta alla distrofia muscolare è un'ulteriore conferma della qualità delle tecniche di valutazione della ricerca adottate dalla nostra Commissione Medico Scientifica. L'impegno con i nostri donatori è quello di rendere produttivo il denaro che ci affidano. La nostra strategia è quella di affidare quel denaro esclusivamente a ricercatori eccellenti". Il progetto ha beneficiato anche della Fondazione Zegna e come precisa Cossu: “Essere finanziato da un’impresa italiana non fa che rendere onore all’azienda: un imprenditore italiano infatti ha deduzioni fiscali minime rispetto a un suo collega americano che fa una donazione per la ricerca e per questo è ancora più lodevole che un’impresa italiana finanzi la ricerca. Nel mio caso sono molto grato alle sorelle Zegna che tramite la Fondazione hanno adottato il mio progetto di ricerca”. Anna Zegna ha ribadito l'impegno della Fondazione Zegna nel sostenere la ricerca scientifica, "in un Paese ricco di ricercatori che spesso non trovano le condizioni per portare avanti i propri progetti. Insieme a Telethon e a Giulio Cossu stiamo perseguendo con successo uno dei nostri obiettivi: migliorare la qualità della vita dell'uomo". A riprova del proprio impegno e della priorità che da sempre attribuisce alla distrofia muscolare, Telethon attraverso la Commissione Medico-Scientifica ha appena approvato il finanziamento di un progetto della durata di 3 anni che riunisce 6 gruppi di ricerca che lavorano allo studio e alla messa a punto di una terapia genica, farmacologica e cellulare per la distrofia muscolare, per un totale di circa 1.300.000 euro. ***************** *Sampaolesi M et al. Cell Therapy of {alpha}-Sarcoglycan Null Dystrophic Mice Through Intra-Arterial Delivery of Mesoangioblasts. Science. 2003 Jul 10 Comunicato stampa Milano, 10/7/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=552 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 26-06-2003 Fonte della news: Le Scienze Titolo: Il suicidio delle cellule tumorali Testo: 26.06.2003 Il suicidio delle cellule tumorali La scoperta potrebbe condurre verso nuove terapie per alcuni tumori infantili Ricercatori del St. Jude Children’s Research Hospital hanno scoperto un metodo precedentemente sconosciuto con cui alcuni tipi di cellule cancerogene possono essere costrette ad attivare il meccanismo di autodistruzione noto come apoptosi. La scoperta suggerisce che farmaci progettati per attivare l’apoptosi potrebbero fare parte di efficaci terapie anticancro. Questo tipo di strategia, anziché fare ricorso alla chemioterapia che ha gravi effetti collaterali in grado di peggiorare la qualità della vita, avrebbe come obiettivo molecole specifiche nelle cellule dei tumori. La ricerca è stata pubblicata sul numero del 20 giugno della rivista “Molecular Cell”. Il team di scienziati ha stimolato l’apoptosi somministrando alle cellule del tumore un farmaco chiamato rapamicina, che blocca l’azione della proteina mTOR. Questa proteina stimola un processo biochimico che porta ad aumentare la produzione di proteine essenziali per la proliferazione cellulare. “Impedire la sintesi di queste proteine fondamentali bloccando mTOR - spiega il farmacologo Peter Houghton - mette le cellule in crisi. Viene infatti interrotta una cascata di eventi chiamata JNK e questo, in assenza del gene p53, provoca l’autodistruzione della cellula”. Il gene p53 è presente nelle cellule normali, ma è mutato e inattivo in quasi la metà di tutti i tipi di cancro. © 1999 - 2003 Le Scienze S.p.A. ( URL: http://www.lescienze.it/index.php3?id=7498 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 25-06-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Sclerosi laterale amiotrofica: nuove scoperte e speranze terapeutiche Testo: La ricerca è stata effettuata da un gruppo di ricercatori del laboratorio di Neurobiologia Molecolare dell’Istituto Mario Negri di Milano, guidato dalla dottoressa Caterina Bendotti L’attivazione della proteina P-38 MAPK potrebbe essere tra le cause dell’insorgere della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), una malattia neurodegenerativa che porta alla paralisi progressiva dei soggetti colpiti e alla morte nel giro di 3/5 anni, lasciando però intatte le loro funzioni intellettive e quindi la loro consapevolezza. Questa la scoperta fatta da un gruppo di ricercatori del laboratorio di Neurobiologia Molecolare dell’Istituto Mario Negri di Milano, guidato dalla Dottoressa Caterina Bendotti (nella foto), in collaborazione con il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino ed effettuata grazie ai finanziamenti della Fondazione Monzino, di Telethon oltre che dell’associazione britannica MNDA. Lo studio è stato pubblicato sul numero di Giugno della prestigiosa rivista scientifica Molecular Cell Neuroscience. Scopo della ricerca era individuare le alterazioni molecolari che avvengono nei motoneuroni, le cellule che controllano i muscoli che consentono i movimenti volontari, comprese la deglutizione e l’articolazione del linguaggio e che sono danneggiate in modo specifico dalla malattia. Nel corso dello studio si è scoperto che la proteina P-38 MAPK, già in una fase iniziale della malattia, viene fortemente attivata nei motoneuroni di topi affetti da SLA. Con il progredire della malattia l’ attivazione di P-38 MAPK si estende anche alle cellule gliali reattive che proliferano intorno ai motoneuroni, aumentando la potenzialità tossica di questa molecola. La proteina è attivata da una varietà di stimoli, inclusi lo stress ossidativo, l’eccitotossicità e le citochine infiammatorie, tutti fattori ritenuti importanti per lo sviluppo della SLA. Si ritiene che essa quindi rappresenti il bersaglio comune di vari stimoli tossici per il motoneurone e che la sua attivazione sia un meccanismo determinante nel processo degenerativo di queste cellule. P-38 MAPK può dunque rappresentare un bersaglio su cui individuare e sviluppare nuovi farmaci efficaci per il trattamento di questa devastante malattia. Allo stato attuale si stanno applicando alcuni principi attivi (non ancora utilizzati nella pratica clinica) ai topi affetti da SLA, per capire se ci può essere una remissione della patologia. Ad oggi l’incidenza della SLA, che viene considerata una malattia rara e insorge tra i 40 e i 60 anni di età, è di circa 1,5 su 100.000 individui. In Italia si stima che oggi siano colpite da SLA circa 3000/4000 persone. COMUNICATO STAMPA Roma, 25/6/2003 (URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=544 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 23-06-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Passi avanti sulle malattie genetiche simili al morbo della "mucca pazza" Testo: Grazie ad un ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco presso il Mario Negri di Milano Due importanti pubblicazioni, a distanza di un mese una dall’altra, chiariscono l’origine e i meccanismi delle malattie da prioni familiari. Gli studi sono stati condotti da Roberto Chiesa, ricercatore da poco reclutato all’Istituto Telethon Dulbecco, l’iniziativa che finanzia scienziati italiani d’eccellenza dando loro l’opportunità di creare un proprio gruppo di ricerca in Istituti e Università dislocati in tutto il paese. Di ritorno dalla Washington University di St. Louis (USA), Chiesa attualmente lavora come Telethon Scientist, quindi interamente finanziato da Telethon, presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, studiando i meccanismi responsabili delle malattie da prioni familiari, chiamate anche encefalopatie spongiformi ereditarie. Si tratta di malattie neurodegenerative che possono nascere come forme sporadiche, familiari o infettive e che comportano la morte di cellule nervose (i neuroni), la mancanza di coordinazione nei movimenti e l’accumulo del prione, la versione infettiva e alterata della normale proteina PrP. Che i responsabili delle malattie da prioni familiari fossero i prioni stessi si sapeva già da tempo, ma il meccanismo con cui i prioni diventano tossici per le cellule nervose e i modi con cui tali patologie si trasmettono solo ora cominciano ad essere più chiari. La prima pubblicazione*, che contraddice le attuali teorie, propone una nuova ipotesi sui meccanismi cellulari che portano alla morte dei neuroni. Secondo i ricercatori non sarebbe l’accumulo di proteina PrP alterata di per sé a essere tossico, ma tale accumulo all’interno della cellula nervosa provocherebbe uno “stress” al neurone che lo porterebbe al suicidio. Il secondo articolo** invece mette in luce come forme diverse di prioni abbiano ruoli diversi nello sviluppo e nella trasmissione della malattia e suggerisce quali caratteristiche della proteina PrP alterata la rendono tossica per i neuroni. C’è infatti una forma difettosa di PrP che è “solo” tossica, mentre esiste un secondo tipo di alterazione a carico di PrP che la rende anche infettiva, capace cioè di “saltare” da un individuo all’altro e trasmettere la malattia, come succede nella variante di Creutzfeldt-Jakob e nel morbo della “mucca pazza”. Anche in questo caso i ricercatori propongono una nuova ipotesi secondo cui per ognuna delle due forme la struttura della proteina accumulata cambia: la versione “tossica” del prione è rappresentata da poche molecole debolmente associate, mentre la versione infettiva è caratterizzata da aggregati di molte molecole a stretto contatto. “Questi dati sono in linea con lo studio di altre malattie neurodegenerative dovute ad accumulo di proteine alterate, come il morbo di Alzheimer, il morbo di Parkinson e la corea di Huntington, e suggeriscono un meccanismo comune in cui la forma tossica della proteina anomala consisterebbe in piccoli gruppetti di poche molecole e non in grossi “mucchi” come precedentemente ipotizzato” spiega Chiesa, che conclude: “La comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle malattie da prioni familiari, oltre ad aprire nuove possibilità di terapia e diagnosi, potrebbe portare a capire meglio l’origine di malattie più frequenti nella popolazione e a maggiore costo sociale, quali l’Alzheimer”. I due lavori, frutto della collaborazione con David A. Harris e pubblicati rispettivamente su Journal of Biological Chemistry* e Journal of Virology**, sono strettamente correlati e rappresentano il proseguimento di ricerche iniziate durante il periodo trascorso alla Washington University grazie a un finanziamento di Telethon per 3 anni. ************************** * Drisaldi B, Stewart RS, Adles C, Stewart LR, Quaglio E, Biasini E, Fioriti L, Chiesa R, Harris DA. J Biol Chem. 2003 Jun 13;278(24):21732-43. ** Chiesa R, Piccardo P, Quaglio E, Drisaldi B, Si-Hoe SL, Takao M, Ghetti B, Harris DA. J Virol 2003 Jul 1;77(13):7611-7622. Comunicato Stampa Roma, 23/6/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=542 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 05-06-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Scoperto un nuovo protagonista della sordità ereditaria Testo: Viene dai laboratori di Telethon a Napoli l’identificazione del 5° gene legato ad alcune forme della patologia Ancora un successo della ricerca Telethon. Il professor Paolo Gasparini, genetista della Seconda Università degli Studi di Napoli (SUN) , insieme al suo gruppo dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli e in collaborazione con il Dipartimento di Patologia Generale della SUN, ha identificato un nuovo gene che, se alterato, causa una forma di sordità ereditaria. E’ una patologia che colpisce un bambino su circa 1.500 nuovi nati e per la quale ad oggi i geni responsabili sono 17. La ricerca è stata pubblicata sul numero di giugno della rivista internazionale American Journal of Human Genetics* e ha beneficiato, oltre che del prezioso contributo di Telethon, anche di finanziamenti dell’Istituto Banco di Napoli – Fondazione. Il gene si chiama MYO1A ed è localizzato sul cromosoma 12 in una regione recentemente identificata dagli stessi ricercatori come responsabile di alcune forme di sordità, quelle a eredità cosiddetta dominante, la modalità di trasmissione per cui in un individuo basta che una sola copia del gene sia alterata perché si manifesti la malattia. “I risultati ottenuti - commenta Gasparini - suggeriscono che, tra quelli fin ora scoperti, MYO1A sia il gene più importante legato alla sordità a trasmissione dominante, una sordità di tipo medio-grave e progressiva” . MYO1A è uno dei membri della famiglia di geni produttori delle miosine, proteine fondamentali per il corretto funzionamento della parte più interna dell’orecchio e quindi dell’intero sistema uditivo. Le miosine possono essere paragonate a dei motori molecolari che consumando energia generano forza meccanica per spostare organelli e altre molecole in punti diversi della cellula. Senza un motore nulla si muove e, se siamo all’interno dell’orecchio, neanche il segnale sonoro, che non riesce più a entrare in alcune cellule chiamate ciliate sotto forma di impulso nervoso. Le cellule ciliate sono infatti dotate sulla loro superficie di una sorta di spazzola le cui setole captano le onde sonore per poi trasformarle in suono vero e proprio. Difetti nel gene per la miosina 1A sono stati trovati in otto diversi pazienti italiani affetti da sordità ereditaria ma negativi ai test genetici per il gene connessina 26 (CX26) , responsabile di oltre il 70% dei casi di deficit d’udito e identificato nel 1997 da un gruppo coordinato dallo stesso Gasparini, che da tempo si interessa di sordità genetiche; sempre grazie a finanziamenti Telethon, ha già identificato altri 4 geni coinvolti nelle sordità: nel 1997 scopre CX26 e nel 1999 tocca a CX30, appartenente alla stessa famiglia Nel 2001 scopre che la causa della sordocecità risiede nel gene USH3 e nello stesso anno mette in evidenza il ruolo di MYO6, membro della stessa famiglia di MYO1A e alterato nei topi ballerini, uno strano ceppo di roditori che incessantemente si rincorre la coda. “Questa scoperta - conclude Gasparini - apre nuove prospettive sia alla comprensione dei meccanismi molecolari coinvolti nel deficit dell’udito, sia a nuove alternative diagnostiche e terapeutiche”. Sull’argomento leggi anche: SCOPERTO UN NUOVO GENE DELLA SORDITÀ SCOPERTO UN GENE RESPONSABILE DELLA SORDOCECITÀ SCOPERTO UNO DEI GENI DELLA SORDITÀ ************************************************ *Donaudy F et al. Am J Hum Genet 2003 Jun;72(6):1571-7 Comunicato Stampa Roma, 4/6/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=532 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 03-06-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Con il cocktail giusto tornano memoria e apprendimento Testo: In laboratorio è possibile “risvegliare” in loco le cellule bambine del cervello per indurle a riparare aree lesionate La nuova via del risveglio di cellule staminali nervose direttamente nel cervello, già sperimentata un anno fa, continua a produrre successi. Laura Calzà (nella foto), professore associato di Embriologia e Istologia all’Università di Bologna e coordinatrice del progetto finanziato da Telethon, insieme ai suoi collaboratori dell’ateneo bolognese sta esplorando con successo questo originale approccio per risvegliare le cellule bambine del cervello in presenza di danni o lesioni che mimano quelle provocate dal morbo di Alzheimer: invece di prelevare le cellule staminali nervose dal paziente e indurle in laboratorio a trasformarsi in cellule del cervello mature e funzionanti per poi reintrodurle nella zona lesionata, il piano prevede di agire dall’esterno, pilotando con un cocktail di sostanze ad hoc il risveglio delle staminali già presenti nella zona danneggiata per forzarle a ripararla. Il cocktail è fatto da molecole che servono a favorire la moltiplicazione delle cellule nervose o la loro trasformazione nei neuroni da sostituire e che non funzionano più: le prime consistono in fattori di crescita (EGF – Epidermal Growth Factor e bFGF – basic Fibroblast Growth Factor) e le seconde in acido retinoico e NGF (Nerve Growth Factor) . Commenta la Calzà: “Il nuovo modo per forzare la trasformazione di cellule staminali nervose in loco attraverso l’utilizzo di farmaci non si contrappone al trapianto di cellule staminali ma è un’alternativa che rappresenta un’ulteriore opportunità di riparare i danni al cervello”. Nel modello animale adottato i risultati parlano chiaro: apprendimento e memoria migliorano notevolmente proprio grazie alla partecipazione delle cellule staminali stimolate. La possibilità di utilizzare più farmaci contemporaneamente per coinvolgere le cellule staminali del cervello sia nel proteggere dalle malattie neurodegenerative sia nel riparare la lesione nella zona in cui si trovano potrebbe rappresentare un miglioramento del trattamento farmacologico. Conclude la ricercatrice: “Siamo comunque molto prudenti sull’impiego delle staminali nella terapia di malattie neurologiche: come neurobiologi riteniamo ci sia troppa disinvoltura nel prospettare orizzonti clinici e ancora troppa poca conoscenza del contesto biologico nelle diverse malattie del cervello” . La scoperta è in pubblicazione sulla prestigiosa rivista dell’Accademia delle Scienze statunitense Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)* a un anno di distanza dallo studio, sempre da parte dello stesso gruppo, sul risveglio di cellule staminali nervose in un modello di sclerosi multipla tramite iniezione dell’ormone tiroideo. Il lavoro è stato dedicato a Rita Levi Montalcini ed ha fruito anche di un finanziamento dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Bologna (CARISBO). Su Laura Calzà leggi anche: RICERCATORI TELETHON: ECCO COME RISVEGLIARE LE CELLULE STAMINALI NERVOSE *Calzà L. et al. Neural stem cells and cholinergic neurons: regulation by immunolesion and treatment with EGF, bFGF, retinoic acid, and NGF. PNAS may 2003 Comunicato stampa Roma, 26 maggio 2003 Roma, 26/5/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=527 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 24-05-2003 Fonte della news: Le Scienze Titolo: Le cause della miastenia La malattia colpisce persone di tutte le età e di entrambi i sessi Testo: Ricercatori del Southwestern Medical Center dell’Università del Texas e della clinica Mayo hanno scoperto una nuova mutazione genetica che porta alla condizione debilitante dei muscoli nota come miastenia. La miastenia, una grave forma di debolezza muscolare, nasce di solito da un attacco autoimmune che distrugge la comunicazione del nervo verso il muscolo. In uno studio pubblicato sull’edizione online della rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences", i ricercatori hanno svelato una nuova causa della malattia scoperta in un singolo paziente: una mutazione genetica che disattiva la risposta muscolare agli impulsi elettrici del nervo. “È stata una vera sorpresa,- commenta Stephen Cannon, che ha studiato le conseguenze di questa mutazione genetica - in quanto si tratta di un meccanismo del tutto differente per una malattia ben nota da tempo. Finora, ogni singolo caso di miastenia esaminato era stato attribuito a una riduzione di un fattore di sicurezza della neurotrasmissione, ovvero all’efficienza della comunicazione fra nervo e muscolo”. La scoperta potrebbe aprire nuove strade per la ricerca sulla malattia e permettere lo sviluppo di nuove terapie. Il paziente nel quale è stata scoperta la mutazione è una donna di vent’anni, cui è stata diagnosticata una sindrome miastenica congenita, o miastenia gravis. Chi soffre di questa malattia non può camminare per lunghe distanze o tenere sollevate le braccia, e alcuni hanno anche difficoltà a respirare. Spesso, ma non sempre, sono coinvolti anche i muscoli che controllano i movimenti degli occhi e delle sopracciglia, le espressioni facciali e la masticazione. © 1999 - 2003 Le Scienze S.p.A. ( URL: http://www.lescienze.it/index.php3?id=7329 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 24-05-2003 Fonte della news: Le Scienze Titolo: Scoperta una nuova causa di distrofia muscolare Testo: 07.05.2003 Scoperta una nuova causa di distrofia muscolare La degenerazione dei muscoli sarebbe dovuta a un difetto nel meccanismo di riparazione Come ben sanno i bodybuilder e tutti coloro che si allenano in palestra, l’esercizio fisico provoca strappi nella membrana muscolare e il processo di guarigione produce una maggiore quantità di muscoli sani. Ovviamente è implicito il fatto che negli individui sani la riparazione dei muscoli sia un processo efficiente e continuo. Tuttavia, si tratta di un meccanismo mai stato del tutto compreso. Una ricerca di scienziati dell’Università dello Iowa su due tipi di distrofia muscolare ha ora identificato una proteina che svolge un ruolo cruciale nel processo di riparazione. La proteina, chiamata disferlina, presenta mutazioni nei pazienti di due distinti tipi di distrofia muscolare, noti come miopatia di Miyoshi e distrofia muscolare dei cingoli tipo 2b. Lo studio suggerisce che, in queste malattie, la caratteristica degenerazione muscolare progressiva sia dovuta a un meccanismo difettoso di riparazione dei muscoli più che a una debolezza intrinseca nell’integrità strutturale del muscolo. I risultati della ricerca, pubblicati sul numero dell’8 maggio della rivista “Nature”, rivelano pertanto una causa cellulare di distrofia muscolare totalmente nuova e potrebbero guidare verso nuove scoperte sulla normale funzionalità dei muscoli e verso terapie per questi disturbi. Il gruppo di ricercatori, guidato dal fisiologo e neurologo Kevin Campbell, ha studiato le conseguenze molecolari della perdita di disferlina, scoprendo che senza la proteina i muscoli non sono in grado di curare se stessi. Dopo aver alterato geneticamente alcuni topi in modo da privarli del gene per la disferlina, gli scienziati hanno osservato i topi sviluppare un tipo di distrofia muscolare. Eppure, i test hanno rivelato che i muscoli dei topi privi di disferlina non erano più suscettibili a danni di quelli dei topi normali. Questo contrasta con la maggior parte delle distrofie muscolari note, dove le mutazioni genetiche indeboliscono le membrane muscolari e rendono i muscoli più a rischio di essere danneggiati. © 1999 - 2003 Le Scienze S.p.A. ( URL: http://www.lescienze.it/specialna.php3?id=7238 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 21-05-2003 Fonte della news: Saluteeuropa Titolo: L'artrite reumatoide bloccata da un farmaco biologico innovativo Testo: (09/05/2003) Oggi c'è una nuova speranza per quanti soffrono di artrite reumatoide: è disponibile, infatti, un farmaco innovativo in grado di bloccarla e di far tornare il paziente a vivere un'esistenza normale. Si tratta di una proteina di origine esclusivamente umana, ottenuta tramite la tecnologia del DNA ricombinante costituita da due copie del recettore umano p75 per il fattore di necrosi tumorale (TNF-?). Tale recettore, infatti, è normalmente presente nell'organismo umano e assume un ruolo importante nelle persone affette da AR. Nell'artrite reumatoide, le citochine sono responsabili dell'infiammazione, del danno delle articolazioni e di tutti i sintomi che compongono il quadro clinico. Il fattore di necrosi tumorale (TNF) è la citochina principalmente coinvolta nell'insorgenza e nel decorso della malattia, poiché viene prodotta in eccesso rispetto alla quantità normalmente presente nell'organismo. Il meccanismo d'azione di questo nuovo farmaco (il primo ed unico anti-TNF? completamente umano approvato in Italia) consiste, quindi, nel "catturare" il TNF? circolante in eccesso, inibendo i suoi effetti dannosi per l'organismo e riequilibrando le concentrazioni fisiologiche di TNF?. Già disponibile in Italia, la terapia con tale farmaco ha tuttavia dei costi non indifferenti (il trattamento per un anno costa 13mila euro), ma il malato affetto da artrite reumatoide e resistente ad altre terapie può ottenerlo gratis. Infatti, dopo l'accertamento della malattia da parte del medico di famiglia, esso si può recare in uno dei 202 Centri di riferimento di secondo livello disseminati su tutto il territorio che rientra nel "Progetto Antares", un progetto di farmaco-vigilanza promosso dal Ministero della Salute e dalla Società Italiana di Reumatologia. Nel Centro Antares il paziente viene visitato da uno specialista che , dopo il preliminare di valutazione, prescrive il farmaco che può essere iniettato sotto cute anche dallo stesso paziente grazie ad una siringa realizzata in modo da essere utilizzata anche dalle mani di un malato di artrite reumatoide. L'annuncio di questa svolta determinante nella cura dell'artrite reumatoide è stato dato ieri a Roma nel corso di una conferenza stampa che ha visto riuniti esperti della Società di Reumatologia, della Lega contro le Malattie Reumatiche, dell'Associazione dei Malati Reumatici e dell'Associazione Malattie Reumatiche Infantili. "Di casi di artrite reumatoide se ne individuano sempre di più sia perché c'è più attenzione da parte dell'individuo nei confronti della Salute e quindi una maggiore disponibilità a curarsi sia perché le tecniche diagnostiche sono sempre più mirate - ha affermato il prof. Guido Valesini Vicepresidente della Società Italiana di Reumatologia e Ordinario di Reumatologia all'Università di Roma "La Sapienza" - Secondo dati presentati dallo Studio Osservazionale Antares, un progetto del Ministero della Salute e della Società Italiana di Reumatologia, in Italia si stima che la prevalenza dell'artrite reumatoide sia dello 0,5 %, in pratica oltre 300 mila malati. Ventidue malati su cento sono costretti ad abbandonare ogni tipo di lavoro e il 10 % necessita di assistenza continua. Studi anglosassoni indicano che a dieci anni dalla diagnosi, 40 pazienti su 100 sono inabili al lavoro e, dopo venti anni di malattia, 25 su 100 sono stati costretti a sottoporsi ad un intervento chirurgico di artroprotesi." Ma l'artrite reumatoide, tuttavia, non è esclusivamente una malattia da "anziani" ne vengono colpiti, infatti, anche i bambini (1 su 1000) e può insorgere a qualsiasi età. Nella forma di insorgenza precoce (generalmente nei bambini fra i 5-6 anni) su 100 bambini colpisce 80 femmine e 20 maschi mentre nelle forme associate ad entesopatia colpisce di più i maschi. Fino ad alcuni anni fa, i farmaci per le malattie del bambino venivano solo raramente sperimentati sui piccoli pazienti ma venivano usati sulla scorta delle evidenze emerse dalla sperimentazione nell'adulto. Oggi questa situazione è radicalmente cambiata. Infatti, nell'aprile del 1999, la FDA ha promulgato la "regola pediatrica" grazie alla quale l'azienda farmaceutica che intendeva registrare un nuovo farmaco per l'adulto era obbligata a fornire dati di efficacia e di sicurezza anche nel bambino qualora fosse esistita una malattia analoga e per la quale fosse stato messo a punto un farmaco. Essendoci quindi l'obbligo a fare la sperimentazione del prodotto anche sui piccoli pazienti, l'Azienda doveva essere messa nelle condizioni di effettuare l'esperimento stesso. "E' stato quindi necessario creare una rete estesa per consentire il trial - ha spiegato il prof. Alberto Martini, Direttore del Dipartimento di Pediatria Università di Genova - Istituto Gaslini - E così è nata PRINTO, una rete che prende il nome dalle iniziali di Pediatric Rheumatology International Trials Organization che raduna tutti i Centri Europei di Reumatologia Pediatrica. Fanno parte di PRINTO comunque anche Centri extraeuropei, per un totale di più di quaranta nazioni. Tre finanziamenti della Comunità Europea hanno consentito la sperimentazione di nuove terapie. La sede centrale, internazionale di controlli e coordinazione di PRINTO è al "Gaslini". L'artrite reumatoide è una malattia "orfana", di cui nessuno parla anche se colpisce diverse centinaia di migliaia di persone, rendendo progressivamente difficili i movimenti, togliendo autonomia e peggiorando la qualità della vita. Questa malattia infiammatoria e degenerativa, che colpisce le articolazioni provocando danno alle cartilagini e sofferenza alle articolazioni, si presenta in tutte le zone del mondo, in Africa come in Alaska, interessa soprattutto le donne nella fascia di età tra i 25 e i 40 anni, anche se ci sono forme infanto-giovanili, meno frequenti, che si manifestano dai 3 ai 15 anni. Si tratta di una patologia altamente invalidante: nel 30% dei casi, dopo cinque anni, si riduce la capacità lavorativa, fino ad arrivare, dopo 10 anni, al 50% di malati che non riesce più a lavorare. E la qualità della vita peggiora: è già scadente nei primi 5 -10 anni. Nel periodo successivo, un quarto dei malati ha bisogno dell'aiuto di un parente a tempo pieno. L'artrite reumatoide colpisce prevalentemente la mano, i polsi, ma anche le ginocchia e le anche per cui diventa difficile fare le faccende di casa o spostarsi nella città. La malattia è caratterizzata da dolori persistenti alle articolazioni colpite e non migliora con il riposo. "Questo farmaco biologico che annulla gli effetti del TNFa, il fattore che causa l'infiammazione, ha dato effetti e risultati veramente clamorosi poichè consente spesso la remissione della malattia in breve tempo e blocca le alterazioni radiologiche della malattia, quell' "incendio", cioè, che erode le articolazioni - ha messo in evidenza il prof. Roberto Marcolongo, Ordinario di Reumatologia alla Facoltà di Medicina dell'Università di Siena e Presidente della LIMAR - Purtroppo, però, finora, il suo impiego è riservato ai malati che non traggono giovamento dai farmaci tradizionali: un grosso limite per una terapia rivoluzionaria dell'artrite reumatoide. "
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| Segnalato da FMFPC in data : 20-05-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Ballabio: due strade per una possibile terapia Testo: E Susanna Agnelli si rivolge al governo: "Spero che adesso detassi tutte le donazioni alla ricerca" Durante la conferenza stampa di presentazione della scoperta del gene SUMF1, il direttore del Tigem (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) e coautore della scoperta, Andrea Ballabio, ha parlato delle implicazioni terapeutiche per le otto malattie metaboliche (cinque forme di mucopolisaccaridosi, la leucodistrofia metacromatica, l’ittiosi, la condrodisplasia punctata) di cui è responsabile il gene SUMF1, identificato dal suo gruppo di ricerca. “Ci sono due strade: la terapia enzimatica sostitutiva e la terapia genica. Nel primo caso si tratta di somministrare farmaci con gli enzimi mancanti, una soluzione finora tentata con scarso successo”. “Grazie alla scoperta del gene SUMF1 – ha continuato Ballabio - e con il coinvolgimento delle industrie farmaceutiche, entro due anni si otterrà un farmaco più efficace, che, se somministrato per tutta la vita, potrà avere effetti positivi sulle persone affette da queste patologie”. Nel caso della terapia genica, che potrebbe rappresentare la soluzione definitiva, il professor Ballabio ha parlato di tempi più lunghi: “Difficile fare previsioni, ma ci vorranno almeno cinque anni. Si tratterà di inserire geni sani nei tessuti dei pazienti malati. È una strada che stiamo sperimentando con buoni risultati sui topi, in collaborazione con il Tiget (Istituto Telethon di Terapia Genica), l’altro grande istituto di ricerca di Telethon”. Per il presidente di Telethon, Susanna Agnelli, la scoperta prova come sia importante finanziare la ricerca scientifica e come sia giunto il momento di detassare le donazioni dei cittadini e delle aziende italiane, come avviene in molti altri paesi occidentali. “Qualche mese fa il ministro Sirchia fece il primo passo, detassando le donazioni per la ricerca sul cancro (solo nel periodo gennaio – aprile 2003, ndr). Io fui molto critica, perché la ricerca scientifica è tutta importante e il padre di un bambino con una malattia rara è uguale al padre di un bambino col cancro. Spero che oggi, di fronte a questo importante risultato della ricerca sulle malattie metaboliche, Sirchia ci ripensi”. Nella foto, Susanna Agnelli e Andrea Ballabio durante un'edizione di Telethon Roma, 20/5/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=525 ) |
| Segnalato da FMFPC in data : 20-05-2003 Fonte della news: Telethon Titolo: Risolto l'enigma di numerose malattie metaboliche ereditarie Testo: La scoperta dei ricercatori del TIGEM avrà importanti ricadute nella terapia enzimatica Grazie a Telethon il mistero legato ad almeno otto malattie metaboliche ereditarie - che da molti anni intrigava i ricercatori - è stato finalmente svelato. E’ stato infatti identificato SUMF1, il gene responsabile del deficit multiplo di solfatasi (DMS), la malattia metabolica causa di gravi disturbi a parecchi organi e tessuti, soprattutto al sistema nervoso. I sintomi della patologia riassumono quelli osservati in otto diverse malattie metaboliche, in ognuna delle quali il difetto genetico provoca un guasto ad altrettanti enzimi, tutti chiamati solfatasi: si tratta di “forbici” molecolari incaricate di tagliare nella cellula sostanze di rifiuto per favorirne lo smaltimento; quando non funzionano si verifica l’accumulo di scarti che diventano tossici per l’organismo. La scoperta è stata ottenuta presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli da un gruppo coordinato dal direttore dell’Istituto professor Andrea Ballabio e del quale fa parte Maria Pia Cosma. Già nel 1987 Ballabio aveva identificato il primo gene responsabile di un deficit da solfatasi, quello dell’ittiosi e nel 1995 quello della condrodisplasia puntata. Gli scienziati hanno sempre sospettato che la completa comprensione dei diversi deficit da solfatasi passasse attraverso la soluzione dell’enigma legato alla DMS, soluzione che giunge oggi, a più di 16 anni dall’inizio delle ricerche. Il risultato, raggiunto con la collaborazione dell’Università Federico II di Napoli, è stato pubblicato su Cell*, la più autorevole rivista scientifica internazionale, meritando anche la citazione della scoperta sulla copertina e una “preview”, un commento cioè in apertura al periodico statunitense. Delle 13 solfatasi a oggi identificate nell’uomo almeno otto, se difettose, sono coinvolte in altrettante malattie ereditarie: 5 forme di mucopolisaccaridosi (di tipo II, IIIA, IIID, IVA e VI), la leucodistrofia metacromatica, l’ittiosi legata al cromosoma X e la condrodisplasia puntata. Sono in gran parte malattie da accumulo caratterizzate da errori nell’eliminazione di alcune sostanze di scarto soprattutto a livello dei lisosomi, le “pattumiere” cellulari. Per alcune di queste malattie è già in sperimentazione clinica la terapia enzimatica sostitutiva, grazie alla quale la somministrazione dell’enzima attivo permette il recupero della funzione perduta, mentre per la leucodistrofia metacromatica sono in corso presso l’Istituto Telethon-HSR per la Terapia Genica di Milano studi di terapia genica in modelli animali. Nel caso della DMS la particolarità è che il gene SUMF1 non è una solfatasi ma una sorta di segnale che fa partire contemporaneamente almeno 8 delle solfatasi: il prodotto di SUMF1 serve a dare l’ultimo “ritocco” agli enzimi prima che siano perfettamente funzionanti. E’ una specie di “centrale di comando”, senza la quale nessuna delle solfatasi può lavorare correttamente. Ecco perché i sintomi della DMS riassumono quelli provocati dalle 8 malattie metaboliche. Da questo derivano le importanti implicazioni terapeutiche della scoperta, come sottolinea Ballabio: “Per alleviare i sintomi delle malattie metaboliche da deficit di solfatasi, oltre all’enzima mancante bisognerà sempre fornire anche l’enzima prodotto da SUMF1. Questa scoperta ha ricadute immediate nella terapia enzimatica sostitutiva, mentre l’applicazione di una terapia genica per la DMS è da rimandare a un futuro non lontano”. (nella foto da sinistra, in piedi, Andrea Ballabio, Stefano Pepe; sedute, Ida Annunziata e Maria Pia Cosma) ************************************************ *Cosma M.P., Pepe S., Annunziata I., Newbold R.F., Grompe M., Parenti G., and Ballabio A. The multiple sulfatase deficiency gene encodes an essential and limiting factor for the activity of sulfatases. Cell 2003 May 16;113: 445-456. COMUNICATO STAMPA Leggi anche: Ballabio, due strade per una possibile terapia Roma, 20/5/2003 ( URL: http://www.telethon.it/comunicazione/dettaglio_news.asp?id=524 ) |
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