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MALATTIE RARE e FMF il portale di FMFPC
Il portale delle Malattie Rare e della FMF

AVVISO

Gennaio 2005

I nuovi elenchi con i links aggiornati, delle malattie rare il cui nome inizia con la lettera S,

si trovano nelle seguenti pagine del sito dell'Associazione Rete Malattie Rare:

(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *
(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *

 

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ultimi aggiornamenti

Elenco malattie rare e genetiche "lettera S"

© FMFPC è un sito ideato, realizzato ed aggiornato da un malato di FMF (Febbre Mediterranea Familiare)
© FMFPC is a site conceived, realized and updated by a patient of FMF (Familial Mediterranean Fever)

aggiornato 25 novembre, 2003

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* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda>

S
* Saal Bulas Sindrome di••Saal bulas syndrome de[Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agenesie]••{}
* Saal Greenstein Sindrome di••Saal greenstein syndrome de[Robinow like syndrome]••{268310}
* Sabinas Sindrome diSabinas syndrome[Sabinas brittle hair syndrome/brittle hair-mental deficit syndrome]Sabinas syndrome de••{211390}
* Saccaropina deidrogenasi Deficit di••••{}
* Saccaropinuria••••{}
* Sackey Sakati Aur Sindrome di••Sackey sakati aur syndrome de••{}
* Sacro Agenesia del/Anomalia anteriore del••Sacrum agenesie du/Sacrum anomalie anterieure••{}
* Saethre-Chotzen Sindrome diSaethre Chotzen Syndrome[SCS]/Saethre-Chotzen syndrome [SCS]•Saethre-Chotzen, syndrome deSaethre Chotzen, Síndrome de•{101400}
* Sakati Sindrome di/Sakati Nyhan Sindrome diSakati SyndromeSakati nyhan syndrome deSakati, Síndrome de[Síndrome de Sakati Nyhan]•{}
* Saito Kuba Tsuruta Sindrome di••Saito kuba tsuruta syndrome de••{}
* Salcedo Sindrome di••Salcedo syndrome de••{}
* Saldino Mainzer Sindrome di••Saldino mainzer syndrome de••{}
* Salla Malattia diSalla diseaseSalla, maladie de••{}
* Sallis Beighton Sindrome di••Sallis beighton syndrome de••{}
* Salmonellosi••Salmonellose••{-}
* Salti Salem Sindrome di••Salti salem syndrome de••{}
* Sammartino Decreccio Sindrome di••Sammartino decreccio syndrome de••{}
* Samson Gardner Sindrome di••Samson gardner syndrome de••{}
* Samson Viljoen Sindrome di••Samson viljoen syndrome de••{}
* Sanchez-Corona Sindrome di•Sánchez-Corona syndrome•••{}
* Sanderson Fraser Sindrome di••Sanderson fraser syndrome de••{}
* Sandhaus Ben Ami Sindrome di••Sandhaus ben ami syndrome de••{}
* Sandhoff Malattia dii[Gangliosidosi tipo 2/GM2]•Sandhoff DiseaseSandhoff, maladie deSandhoff, Enfermedad de•{}
* Sandrow Sullivan Steel Sindrome di••Sandrow sullivan steel syndrome de••{}
* SANFILIPPO SINDROME DI/Sanfilippo Malattia di[Mucopolisaccaridosi tipo IIIA/Sindrome eparinurica/ligofrenia polidistrofica]•Sanfilippo Syndrome/Sanfilippo disease (A, B, C, D)/Sanfilippo syndrome (A, B, C, D)Sanfilippo, maladie de/Mucopolysaccharidose type 3SanFilippo, Síndrome de•{252900}•DAS
* Santavuori Malattia diSantavuori Disease/Santavuori syndromeSantavuori maladie deSantavuori, Enfermedad de[ Enfermedad de Santavuori Haltia]•{}
* Santos Mateus Leal Sindrome di••Santos mateus leal syndrome de••{}
* SAPHO Sindrome•SAPHO syndrome[Synovitis-Acne-Pustulosis-Hyperostosis-Osteomyelitis]•SAPHO syndrome[Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite]••{}
* Sarcoidosi[Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann/Malattia di Boeck/Linfogranuloma benigno/Lupus pernio di Besnier-Tenneson/Sarcoide di Boeck/Sindrome di Mortimer/Sindrome di Jungling/reticulosi beningna nodulare di Cazal/Malattia di Schaumann/Sindrome di Hutchinson-Boeck]•Sarcoidosis[Boeck Sarcoid]•Sarcoïdose••{181000}
* Sarcoma di EwingSarcoma, Ewing'sSarcome d'Ewing••{}
* Sarcoma di Kaposi••Sarcome de Kaposi••{}
* Sarcoma osteogenico••Sarcome ostéogène[Ostéosarcome]••{259500}
* Sarcosinemia••••{}
* Sato Sindrome•Sato syndrome[mental and growth retardation-amblyopia syndrome]•••{156190}
* Satoyoshi Sindrome di••Satoyoshi syndrome de••{}
* Saul Wilkes Stevenson Sindrome di••Saul wilkes stevenson syndrome de••{}
* Say Sindrome di•Say syndrome 1•••{}
* Say Barber Hobbs Sindrome di••Say barber hobbs syndrome de••{}
* Say Barber Miller Sindrome di••Say barber miller syndrome de••{}
* Say Carpenter Sindrome di••Say carpenter syndrome de••{}
* Say Field Coldwell Sindrome di••Say field coldwell syndrome de••{}
* Say-Gerald Sindrome di•Say-Gerald syndrome•••{}
* Say Meyer Sindrome diSay-Meyer syndromeSay meyer syndrome de••{}
* SC focomeliaSC phocomélie/SC phocomelia syndrome/SC syndrome/SC-pseudothalidomide syndrome••SC Focomelia, Síndrome de•{}
* SCAD Acil-CoA deidrogenasi catena corta deficit di/SCAD Deficit diShort Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)SCAD, déficit enSCAD, Déficit de•{}
* Scapola, sopraelevazione della/Scapola elevata=>Vedi Sprengel Anomalia di
* SCARF Sindrome diSCARF (skeletal abnormalities, cutis laxa, craniostenosis, psychomotor retardation, facial abnormalities) syndromeScarf syndrome••{}
* Schaap Taylor Baraitser Sindrome di••Schaap taylor baraitser syndrome de••{}
* SCHEIE SINDROME DI/Scheie Malattia di[Mucopolisaccaridosi IS/Sindrom di Hurler tarda o frusta]••Scheie, maladie de••{}
* Scheletro-cardiaca con trombocitopenia SindromeSqueletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie•••{}
* Scheuermann dominante Malattia di[Osteocondrosi della colonna vertebrale/Malattia di Scheuermann-Schmorl/Malattia . di Sorrel/Sindrome di Schanz/Epifisite vertebrale/Cifosi degli adolescenti/Osteocondrite deformante giovanile/epifisite spinale/Epifisite vertebrale/Cifosi osteocondrosica giovanile]••Scheuermann maladie de dominante••{}
* Scheuthauer-Marie-Sainton Sindrome di[Disostosi cleido-cranica]••Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome•••{}
* Schiel Stengel Rutkowski Sindrome di••Schiel stengel rutkowski syndrome de••{}
* SCHILDER MALATTIA DI[Encefalite periassiale diffusa/Sclerosi cerebrale diffusa/Leucoencefalopatia diffusa/Sindrome di Heubner-Schilder/Malattia di Schilder-Flatau/Encefalopatia o Encefalite subcorticale progressiva/Demielinizzazione globale/Leucoencefalite subcronica]•••Schilder, Enfermedad de•{272100}
* Schimke Sindrome di••Schimke syndrome de••{}
* Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Sindrome di•Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome•••{}
* Schindler Malattia di Sindrome di•Schindler DiseaseSchindler, maladie deSchindler, Enfermedad de•{}
* Schinzel Sindrome diSchinzel Syndrome/Schinzel syndrome 1Schinzel syndrome de••{}
* Schinzel acro-callosa Sindrome di••Schinzel acro-calleux, syndrome de••{}
* SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI/Schinzel-Giedion Sindrome diSchinzel Giedion Syndrome/Schinzel-Giedion syndrome [SGS]Schinzel-Giedion, syndrome deSchinzel Giedion, Síndrome de•{269150}
* Schirmer Sindrome di•Schirmer syndrome•••{}
* Schisi Associazione••Schisis association••{}
* Schisi dei piedi e delle mani/Schisi delle mani e dei piedi/Schisi delle mani e dei piedi disostosi mandibolo-facciale/Schisi delle mani e dei piedi nistagmo/Schisi mani e piedi ipoplasia mandibolare••••{}
* Schisi della mano uropatia spina bifida anomalie del diaframma••••{}
* Schisi delle narici telecanto••••{}
* Schisi facciale del corpo calloso agenesia••••{}
* Schisi facciale microzia agenesia dello sterno••••{}
* Scisi labiale(//)
Schisi labiale con o senza schisi palatina
Schisi labiale mediana coloboma palpebrale degenerazione retinica
Schisi labiale mediana del corpo calloso lipoma polipi cutanei
Schisi labiale mediana superiore polipi cutanei
Schisi labiale retinopatia
Schisi mediana del labbro inferiore
••••{}
* Schisi labiopalatina(//)
Schisi labio-palatina anomalia del pollice microcefalia
Schisi labio-palatina degli incisivi e delle dita anomalie
Schisi labio-palatina dismorfismi tipo Kumar
Schisi labio-palatina ectrodattilia
Schisi labio-palatina ectropion della palpebra denti conici
Schisi labio-palatina fistola del labbro inferiore
Schisi labio-palatina fistola labiale anomalie degli arti
Schisi labio-palatina insufficienza ipofisaria
Schisi labio-palatina malrotazione cardiopatia
Schisi labio-palatina oligodonzia sindattilia pili torti
Schisi labio-palatina opacità corneali ritardo mentale
Schisi labio-palatina sordità lipoma sacrale
••••{}
* Schisi laringea dominante••••{}
* Schisi laringo-tracheo-esofagea ipoplasia polmonare••••{}
* Schisi palatina(//)
Schisi palatina
Schisi palatina anomalie carpotarsali oligodonzia
Schisi palatina bassa statura anomalie delle vertebre
Schisi palatina cardiopatia ectrodattilia
Schisi palatina cardiopatia polidattilia agenesia della tibia
Schisi palatina coloboma sordità
Schisi palatina di Palant
Schisi palatina orecchie grandi bassa statura
Schisi palatina sinechie laterali Sindrome della
••••{}
* Schisi sternale••••{}
* Schistosomiasi••••{-}
* Schizofrenia/Schizofrenia/Schizofrenia, forme genetiche/Schizofrenia ritardo mentale sordità retinite••Schizophrénie, formes génétiques/Schizophrenie retard mental surdite retinite••{181510}
* Schlegelberger Grote Sindrome di••Schlegelberger grote syndrome de[Pouces triphalanges thrombocytopathie surdite]••{}
* SCHMIDT SINDROME DI/Schmidt Sindrome di[POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II/Ipotiroidismo con ipoadrenalismo/Malattia di Addison con tiroidite di Hashimoto]•Schmidt SyndromeSchmidt syndrome de••{}
* Schmidley Sindrome di•Schmidley syndrome•••{}
* Schmid Tipo Condrodisplasia Metafisaria•Schmid Type Metaphyseal Chondrodysplasia•••{}
* Schmidt Fraccaro Sindrome di[Sindrome occhio di gatto/Tetrasomia parziale Cromosoma 22]•Schmid-Fraccaro syndromeYeux de chat, syndrome desSchmid Fraccaro, Síndrome de•{115470}
* Schmitt Gillenwater Kelly Sindrome di••Schmitt gillenwater kelly syndrome de••{}
* Schneckenbecken Displasia di••Schneckenbecken dysplasie de••{}
* Schofer Beetz Bohl Sindrome di••Schofer beetz bohl syndrome de••{}
* Scholte Begeer Van Essen Sindrome di••Scholte begeer van essen syndrome de••{}
* Schrander Stumpel Theunissen Hulsmans Sindrome di••Schrander stumpel theunissen hulsmans syndrome de••{}
* Schroer Hammer Mauldin Sindrome di••Schroer hammer mauldin syndrome de••{}
* Schuller Christian Malattia di[Malattia di Sindrome di Hand-Schuller-Christian/Granulomatosi colesterinica/Xantomatosi cranioipofisaria]•••Schuller Christian, Enfermedad de[Síndrome de Hand Schuller Christian]•=> Vedi Istiocitos X
* Schwartz syndrome•Schwartz syndrome•••{}
* Schwartz-Jampel Sindrome diSchwartz Jampel Syndrome/Schwartz-Jampel syndrome (SJS)/Schwartz-Jampel-Aberfeld (SJA) syndromeSchwartz-Jampel, syndrome de••{}
* Schwartz Newark Sindrome di••Schwartz newark syndrome de••{}
* Schweitzer Kemink Malcolm Sindrome di••Schweitzer kemink malcolm syndrome de••{}
* SCIROPPO DI ACERO MALATTIA DELLE URINE A[Leucinosi]/Leucinosi[Sciroppo d'acero Malattia delle urine a]••Maple Syrup Urine DiseaseSirop d'érable, maladie du[Leucinose]••{}•M
* Sclerodermia-Sclerosi Sistemica/Sclerodermia/SclerodermiaSclerodermaSclérodermie••{181750}•AS
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA/Sclerosi laterale amiotrofica[Malattia del Motoneurone/Lou-Gehrig's Disease/malattia di Charcot]•Amyotrophic Lateral Sclerosis[ALS]Motor Neuron DiseaseSclérose latérale amyotrophique[Lou-Gehrig, maladie de]Stephen Hawking, Enfermedad de[Esclerosis Lateral Amiotrófica/Esclerosis Lateral Amiotrófica con Cuerpos de Poliglucosano/Motoneurona, Enfermedad de la/Lou Gehrig, Enfermedad de/Gehrig, Enfermedad de/Charcot, Enfermedad de]•{105400-205100-205250-602099}
SCLEROSI LATERALE PRIMARIAPrimary Lateral Sclerosis•••{}
Sclerosi mesangiale isolata diffusa/Sclerosi mesangiale diffusa••Sclérose mésangiale diffuse••{}
* Sclerosi Multipla[Sclerosi a Placche]/Sclerosi a placche/Sclerosi a placche ittiosi deficit di fattore VIIIMultiple SclerosisSclérose en plaques/Sclerose en plaques ichtyose deficit en facteur 8••{}•A
* SCLEROSI TUBEROSA/Sclerosi tuberosa di Bourneville[Malattia di Bourneville/Triade di Vogt/Epiloia]Complesso della Sclerosi TuberosaTuberous Sclerosis/tuberose sclerosis/sclerosis tuberosaSclérose tubéreuse de Bourneville••{}•AS
* Scoditti Geminiani Colonna Sindrome di••Scoditti geminiani colonna syndrome de••{}
* Scoliosi idiopatica dell'adolescente••Scoliose idiopathique de l'adolescent••{}
* SCOT Deficit di••SCOT, déficit en••{}
* Scott Sindrome diScott syndromeScott, syndrome de••{}
* Scott Bryant Graham Sindrome di••Scott bryant graham syndrome de••{}
* Scott Craniodigitale con ritardo mentale Sindrome•Scott Craniodigital Syndrome With Mental Retardation•••{}
* Scott Taor Sindrome di••Scott taor syndrome de••{}
* Seaver Cassidy Sindrome di••Seaver cassidy syndrome de••{}
* Sebastian Sindrome diSebastian Syndrome[SBS/Sebastian platelet syndrome]Sebastian syndrome••{605249}
* SECKEL SINDROME DI/Seckel Sindrome di[Nanismo cefalico cerebrale/Nanismo a testa di uccello/Sindrome di Virchow-Seckel o nanismo di Virchow-Seckel/Nanismo nanocefalico/Nanismo di Virchow-Seckel/Nanismo primordiale/Ritardato accrescimento intrauterino/Ateliosi]•Seckel Syndrome/Seckel syndrome (SS)/Seckel nanism/Seckel-type dwarfism/Seckel bird head syndrome/bird-headed dwarfism/Virchow-Seckel syndromeSeckel, syndrome deSeckel, Síndrome de•{210600}
* Seckel-like Sindrome, tipo Buebel••••{}
* Seckel-like Sindrome, tipo Majoor Krakauer••••{}
* Sedlackova Sindrome di•Sedlacková syndrome•••{}
* Seemanova Lesny Sindrome di[S. II di Seemanová/Atassia teleangiectasia varietà NBS-BBS]•Seemanová-Lesny syndrome/Seemanová syndrome 1[Syndrome di Seemanová/Nijmegen breakage syndrome/Berlin breakage syndrome]•Seemanova lesny syndrome de••{}
* Seemanova Sindrome, di tipo 2Seemanová syndrome 2Seemanova syndrome de type 2••{}
* Segawa Sindrome di••Segawa, syndrome deSegawa, Enfermedad de•{}
* Seghers Sindrome di••Seghers syndrome de••{}
* Seip Sindrome di•••Seip, Síndrome de•{}
* Seitelberger Malattia di[Distrofia Neuroassonale Infantile/Idiozia assonale spastica amaurotica]•Seitelberger Disease[Infantile Neuroaxonal Dystrophy]•Dystrophie neuroaxonale••{}
* Selig Benacerraf Greene Sindrome dii••Selig benacerraf greene syndrome de••{}
* Sellars Beighton Sindrome di••Sellars beighton syndrome de•{}
* Semmekrot Haraldsson Weemaes Sindrome di••Semmekrot haraldsson weemaes syndrome de••{}
* Sengers Hamel Otten Sindrome di••Sengers hamel otten syndrome de••{}
* Senior Sindrome di••Senior syndrome de••{}
* Senior Loken Sindrome di••Senior loken syndrome deSenior Loken, Síndrome de•{}
* Sennetsu Febbre•Sennetsu Fever•••{}
* Sensenbrenner Sindrome diSensenbrenner syndrome/Sensenbrenner-Dorst-Owens syndromeSensenbrenner syndrome••{}
* Senter Sindrome diSenter syndromeSenter syndrome de••{}
* Seow Najjar Sindrome di••Seow najjar syndrome••{}
* Sequeiros Sack Sindrome di••Sequeiros sack syndrome de••{}
* Sequenza da acinesia fetale[SINDROME DI PENA-SHOKEIR I]••Pena shokeir syndrome type 1••{208150}
* SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE••••{208950}
* Sequenza da regressione caudale••Regression caudale sequence deSecuencia de la Displasia Caudal•{}
* Sequenza di Pierre Robin••Pierre Robin, séquence de••{}
* Sequenza di Potter/Sequenza di Potter schisi cardiopatia••Potter sequence de/Sequence de potter fente cardiopathie••{}
* Sequenza oloprosencefalica•••Secuencia Holoprosencefálica•{}
* Sequenza ostruzione uretrale••Obstruction urethrale sequence d••{}
* Sequenza Prune Belly••Prune belly sequence de••{}
* SEQUENZA SIRENOMELICASirenomelia Sequence•••{}
* Seres Santamaria Arimany Muniz Sindrome di••Seres santamaria arimany muniz syndrome de••{}
* Setleis Sindrome diSetleis Syndrome/Setleis syndromeSetleis syndrome de••{}
* Sezary Sindrome di[Linfoma di Sezari]••Sezary syndrome de[Lymphome de sezary]••{}
* SFEROCITOSI EREDITARIA/Sferocitosi ereditariaAnemia, Hereditary Spherocytic HemolyticSphérocytose héréditaire••{}•M
* Sferofachia brachimorfia••••{}
* Shapiro Sindrome di••Shapiro, syndrome de••{}
* Sharma Kapoor Ramji Sindrome••Sharma kapoor ramji syndrome••{}
* Sharp Sindrome di[Connettivite mista]••Sharp syndrome de[Connectivite mixte]••{}
* Sheehan Sindrome•Sheehan Syndrome[Postpartum Hypopituitarism/Postpartum Panhypopituitarism/Postpartum Panhypopituitary Syndrome/Postpartum Pituitary Necrosis/Simmond's Disease]•••{}
* Shereshevskii-Turner Sindrome di•Shereshevskii-Turner syndrome•••{}
* Shith Filkins Sindrome di••Shith filkins syndrome de••{}
* Shokeir Sindrome di••Shokeir syndrome de••{}
* SHORT SINDROME/SHORT SindromeSHORT SyndromeShort syndrome••{269880}
* Shprintzen Sindrome di[Sindrome Velo-Cardio-Facciale/Sindrome VCF]•Shprintzen syndrome••Shprintzen, Síndrome de[Síndrome Velocardiofacial]•=>Vedi Velocardiofacciale Sindrome
* Shprintzen Golberg craniosinostosi Sindrome di[Marfanoide sindrome con craniosinostosi/Sindrome di Furlong Kurczcynski Hennessy]Shprintzen-Goldberg syndrome[Shpintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome/Craniosynostosis with Arachnodactyly and Abdominal Hernias /Marfanoid Craniosynostosis Syndrome]•Shprintzen golberg craniosynostose syndrome••{182212}•M
* Shprintzen onfalocele Sindrome di••Shprintzen omphalocele syndrome••{}
* Shulman Sindrome di[•Shulman Syndrome•Shulman syndrome de••{}
* Shwachman, Sindrome di[Insufficienza pancreatica esocrina e neutropenia infantile]•Shwachman Syndrome••••{}
* Shwachman-Diamond Sindrome di••Shwachman-Diamond syndrome de••{}
* Shy-Drager Sindrome di[Sindrome ipotensiva ortostatica disautonomica discinetica/Sindrome extrapiramidale con ipotensione ortostatica essenziale/Ipotensione ortostatica cronica multisistemica]•Shy Drager Syndrome[Hipotension Orthostatic/Autonomic Failure Progressive]•Shy-Drager, syndrome de[Insuficiencia Autonómica Progresiva con Atrofia Sistémica Múltiple/Hipotensión Ortostática Idiopática/Insuficiencia Autónoma Idiopática]•Shy Drager, Síndrome de•{146500}
* Shy Magee Sindrome di•••Shy Magee, Síndrome de[Núcleo Central, Enfermedad de/Miopatía Centro Nuclear/Miopatía Miotubular/Miopatía Fibrilar Central/Miopatía Congenita no Progresiva/Miopatía Congenita no Progresiva con Núcleo Central]•{117000}
* Sialidosi tipo 1 e 2 Sialidosis•••{}
* Sialoadenite•Sialadenitis•••{}
* Sialuria tipo francese••••{}
* Sidransky Feinstein Goodman Sindrome di••Sidransky feinstein goodman syndrome de••{}
* Siegler Brewer Carey Sindrome di••Siegler brewer carey syndrome de••{}
* Siegel Cattan Mamou Sindrome di[Peritonite parossistica benigna]=>Febbre Mediterranea Familiare
* Siemens-Bloch Dermatite pigmentosa•Siemens-Bloch pigmented dermatosis•••{}
* Siemerling-Creutzfeldt Sindrome di•Siemerling-Creutzfeldt syndrome•••{}
* Siewert Sindrome di•••Siewert, Síndrome de[Enfermedad Crónica Sinobronquial y Dextrocardia/Dextrocardia, Bronquiectasias y Sinusitis/Triada de Kartagener/Síndrome de Kartagener/Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis/Cilios Inmóviles, Síndrome de/Discinesia Ciliar Primaria/Siewert, Síndrome de]•{244400}
* Sifililide acquisita [Lue]•Syphilis, Acquired•••{}
* Sifilide congenita [Lue]•Syphilis, Congenitall•Syphilis congenitale••{}
* Silengo Lerone Pelizza Sindrome••Silengo lerone pelizza syndrome••{}
* Silicosi•••Silicosis•{-}
* Silver-Russell Sindrome di[Sindrome di Silver /Nanismo intrauterino]•Silver-Russell syndrome [SRS]Silver-Russell, syndrome deSilver Russell, Síndrome de[Síndrome de Silver]•{}•M
* Simian B Virus Infezione•Simian B Virus Infection•••{}
* Simosa Sindrome di••••{}
* Simpson displasia Sindrome di•Simpson dysplasia syndrome•••{}
* SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI/Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di[Sindrome SGB/Sindrome di bulldog/Sindrome di Golabi Rosen/Sindrome dismorfica di Simpson/Sindrome displastica con gigantismo x linked]•Simpson-Golabi-Behmel (SGB) syndrome (SGBS)[Golabi-Rosen syndrome (GRS)/Simpson dysmorphia syndrome (SDYS)/Simpson dysplasia syndrome/Simpson syndrome/bulldog syndrome dysplasia-gigantism syndrome/mental retardation-overgrowth syndrome/X-linked dysplasia-gigantism syndrome (DGSX)Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de••{312870}
* Sindattilia(//)
Sindattilia
Sindattilia cataratta ritardo mentale
Sindattilia del 4 e 5 dito
Sindattilia displasia ectodermica schisi labio-palatina
Sindattilia polidattilia anomalie del lobo dell'orecchio
Sindattilia tipo 1 microcefalia ritardo mentale
Sindattilia tipo 2
Sindattilia tipo 3
Sindattilia tipo 5
Sindattilia tipo Cenani Lenz
syndactyly-anophthalmos syndrome
syndactyly-cataracts-mental retardation syndrome
syndactyly-microcephaly-mental retardation syndrome
Syndactylie
Syndactylie cataracte retard mental
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
Syndactylie entre 4 et 5
Syndactylie type 1 microcephalie retard mental
Syndactylie type 2
Syndactylie type 3
Syndactylie type 5
Syndactylie type cenani lenz
Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
Sindactilia Tipo I, Microcefalia y Retraso Mental
•{S. tipoI 185900-S. tipo II/III 186000-S. tipo IV186200-S. tipo V-186300-186350-601446-272440}
* Sinding Larsen Johansson Malattia di•••{Sinding Larsen Johansson, Enfermedad de•{}
* SINDROME ACROCALLOSAAcrocallosal Syndrome, Schinzel Type•••{200990}
* Sindrome 18-p-Delezione 18-p[delezione braccio corto Cromosoma 18; monosomia 18-p]•Chromosome 18, Monosomia 18p[Short Arm 18 Deletion Syndrome]•Deletion 18p[Monosomie18p]••{}
* Sindrome Adrenogenitale[Iperplasia Congenita del Surrene/SAG/Sindrome adreno genitale]•Adrenal Hyperplasia, Congenital C.A.H.••Síndrome Adrenogenital•{}•S
* SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE••••{}
* SINDROME ALCOLICA FETALE/Sindrome feto-alcolicaFetal Alcohol Syndrome•••{}
* SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALEBranchio Oculo Facial Syndrome•••{113620}
* SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALEBranchio Oto Renal Syndrome•••{113650}
* SINDROME CAMPTOMELICACamptomelic Syndrome•••{}
* SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEACardiofaciocutaneous SyndromeCardio facio cutane syndrome••{115150}
* Sindrome Cardio Facciale Tipo Cayler=> Vedi Sindrome di Cayler
* SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARECerebrocostomandibular SyndromeCerebro costo mandibulaire syndrome••{117650}
* SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICACerebro Oculo Facio Skeletal SyndromeCerebro oculo facio squeletique syndrome••{214150}
* Sindrome da affaticamento cronico[Sindrome da stanchezza cronica/CFS]•Chronic Fatigue Syndrome•••{}•A•S•M
* SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI••••{}
* SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA••••{250900}
* SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE••••{243180}
* SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALECaudal Regression Syndrome•••{182940}
* SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO••••{155600}
* SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE••••{163200}
* SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE•••{}
* SINDROME EMOLITICO UREMICAHemolytic Uremic Syndrome[HUS/Gasser Syndrome]Hemolytique et uremique syndrome, forme atypique••{}
* SINDROME FEMORO-FACCIALEFemoral Facial Syndrome•••{}
* SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICOFetal Valproate Syndrome•••{}
* SINDROME FETALE DA IDANTOINAFetal Hydantoin Syndrome[Dilantin, Fetal Effects Of/Fetal Dilantin Syndrome/Fetal Hydantoin Effects/Hydantoin Anticonvulsants, Fetal Effects of/Mephenytoin, Fetal Effects Of/Mesantoin, Fetal Effects Of/Phenytoin, Fetal Effects Of]•••{132810}
* SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA••••{600886}
* SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE••••{}
* Sindrome Nefrosica Congenita••••{}
* Sindrome Nefrosica Congenita di tipo finlandese NPHS1/Sindrome nefrosica congenita tipo finlandese••Syndrome néphrotique congénital type finlandais[Néphrose congénitale finlandaise]••{}
*Sindrome Nefrosica Congenita Steroido-resistente NPSH2••••{}
* Sindrome Nefrosica e anomalie oculari••Nephrotique syndrome anomalies oculaires••{}
* SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEAOculocerebral Syndrome with HypopigmentationOculo cerebro cutane syndrome••{257800}
* SINDROME OTO-PALATO-DIGITALEOto Palato Digital Syndrome Type I and IIOto-palato-digital, syndrome••{311300}
* SINDROME PROTEOProteus Syndrome•••{176920}
* SINDROME PTERIGIO MULTIPLO••••{605203}
* SINDROME TRICO-DENTO-OSSEATricho Dento Osseous Syndrome••{}
* SINDROME TRICO-RINO-FALANGEATrichorhinophalangeal Syndrome Type I Trichorhinophalangeal Syndrome Type II Trichorhinophalangeal Syndrome Type III••{190350}
* SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA••••{158300}
* SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO••••{274000}
* SINDROME UNGHIA-ROTULA[Syndrome Nail Patella]•Nail Patella SyndromeNail patella syndrome••{161200}•D
* SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA••••{}
* SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA••••{}
* Sinfalangismo(//)
Sinfalangismo anomalie multiple mani e piedi
Sinfalangismo bassa statura
Sinfalangismo brachidattilia
Sinfalangismo brachidattilia craniosinostosi
Sinfalangismo distale
Sinfalangismo familiare prossimale
Sinfalangismo tipo Cushing
••••{}
* Singh Chhaparwal Dhanda Sindrome di••Singh chhaparwal dhanda syndrome de••{}
* Singhiozzo cronicoHiccups, Chronic•••{}
* Singleton Merten Sindrome di•Singleton Merten Syndrome•••{}
* Sinostosi(//)
Sinostosi coronale sindattilia atresia giovanile
Sinostosi lamboidea familiare
Sinostosi microcefalia scoliosi
Sinostosi omero-radiale
Sinostosi omero-radio-cubitale
Sinostosi radio-cubitale dominante
Sinostosi radio-cubitale retinite pigmentosa
Sinostosi radio-cubitale ritardo mentale ipotonia
Sinostosi spondilo-carpo-tarsiale
••••{}
* Sinostosi multiple Malattia dellesynostosis multiplex••Sinostosis Múltiple con Trapezoidocefalia, Síndrome de•{}
* Sipple Sindrome di[Carcinoma della tiroide con feocromocitoma e iperparatiroidismo/MEN tipo II/Men-2]••Sipple, syndrome de••{}
* Sirenomelia/Sirenomelia e sequenza da regressione caudale•Sirenomelia SequenceSirenomelie••{}
* Siringobulbia•Syringobulbia•••{}
* SiringomieliaSyringobulbiaSyringomyelie hyperkeratose/Syringomyelie primitive••{}
* Situs inversus/Situs inversus cardiopatia/Situs inversus legato all' Xsitus inversus/situs inversus viscerum/situs abnormalitySitus inversus lié à l'X/Situs inversus-cardiopathieSitus Inversus/Situs Inversus, Bronquiectasis y Sinusitis•{}
* Sjogren Sindrome di[Cheratocongiuntivite secca e xerostomia/Sindrome di Gougerot-Sjogren/Artrite con cherato-congiuntivite/Dacrio-sialo-adenopatia atrophicans/Rino-faringo-tracheo-bronchite secca/S.di Mulock-Houwers-Sjogren]•Sjogren Syndrome•••{}
* SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI/Sjogren-Larsson Sindrome di[Ittiosi complessa/Sindrome dermoneurologica]•Sjögren-Larsson syndrome (SLS)Sjogren-Larsson, syndrome deSjogren Larsson, Síndrome de•{270200}
* Sjogren Larsson-like Sindrome di••Sjogren larsson like syndrome••{}
* Slavotinek Hurst Sindrome di••Slavotinek hurst syndrome de••{}
* Sly Malattia di/Sly Sindrome di•Sly Syndrome/Sly syndromeSly, maladie deSly, Síndrome de•{}
* Smith Sindrome di[Linfocitosi infettiva acuta/Linfocitosi acuta benigna infantile/Carl Smith disease]•Smith syndrome•••{}
* Smith Fineman Myers Sindrome di (SFMS)•Smith-Fineman-Myers syndrome (SFMS)Smith fineman myers syndrome de••{}
* SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI/Smith-Lemli-Opitz Sindrome di[Sindrome RSH/Sindrome SLO/SLOS I]•Smith Lemli Opitz Syndrome/Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome I (SLOS I)/Smith Lemli Opitz SyndromeSmith-Lemli-Opitz, syndrome deSmith Lemli Opitz tipo I, Síndrome de[Smith Opitz Congénito, Síndrome de]•{270400}
* SMITH-MAGENIS SINDROME DI/Smith-Magenis Sindrome diSmith Magenis Syndrome/Smith-Magenis syndrome (SMS)Smith-Magenis, syndrome de••{182290}•DM
* Smith Martin Dodd Sindrome di••Smith martin dodd syndrome••{}
* Smith-Theiler-Schachenmann Sindrome di•Smith-Theiler-Schachenmann syndrome•••{}
* Sneddon Sindrome diSneddon SyndromeSneddon, syndrome de••{}
* Snyder-Robinson (SRS) Sindrome di•Snyder-Robinson syndrome (SRS)•••{}
* Sohval Soffer Sindrome di••Sohval soffer syndrome de••{}
* Solomon Sindrome di•Solomon syndrome•••{}
* Solomon-Fretzin-Dewald Sindrome di•Solomon-Fretzin-Dewald syndrome•••{}
* Sommer Hines Sindrome di••Sommer hines syndrome de••{}
* Sommer Rathbun Battles Sindrome di••Sommer rathbun battles syndrome de••{}
* Sommer Young Wee Frye Sindrome di••••{}
* Sondheimer Sindrome di••Sondheimer syndrome de••{}
* Sonoda Sindrome diSonoda syndromeSonoda syndrome de••{}
* Sordità ereditarie(//)
Sordità, acidosi tubulare, anemia
Sordità alopecia ipogonadismo
Sordità anomalie della valvola mitrale e scheletriche
Sordità anomalie delle orecchie paralisi facciale
Sordità atrofia ottica
Sordità atrofia ottica demenza
Sordità capelli depigmentati contratture
Sordità cecità ipopigmentazione
Sordità congenita onicodistrofia recessiva
Sordità cranio-facciale Sindrome
Sordità di percezione non sindromica recessiva, DFNB
Sordità displasia epifisaria bassa statura
Sordità displasia scheletrica anomalie del labbro
Sordità di tipo conduttivo anomalie dell'orecchio esterno
Sordità di tipo conduttivo micrognazia
Sordità diverticolosi neuropatia
Sordità gozzo epifisi puntate
Sordità insensibilità all'aldosterone
Sordità iperuricemia atassia
Sordità ipogonadismo
Sordità ipoplasia dello smalto anomalie ungueali
Sordità ipospadia sinostosi metacarpi e metatarsi
Sordità isolata, a trasmissione mitocondriale
Sordità legata all'X
Sordità legata all'X, DFN
Sordità linfedema leucemia
Sordità mista con ingorgo perilinfatico, legata all'X
Sordità mista ritardo mentale brachidattilia
Sordità nanismo ipofisario
Sordità nefrite malformazione ano-rettale
Sordità neuropatia periferica arteriopatia
Sordità neurosensoriale non sindromica dominante, DFNA
Sordità neurosensoriale non sindromica recessiva, DFNB
Sordità non sindromica legata alla connessina 26
Sordità oligodontia
Sordità onicodistrofia tipo dominante
Sordità percettiva non sindromica dominante, DFNA
Sordità progressiva cataratta forma autosomica dominante
Sordità progressiva dovuta all'anchilosi degli ossicini
Sordità ptosi anomalie scheletriche
Sordità sinfalangismo
Sordità vitiligine acalasia
••Surdite alopecie hypogonadisme
Surdite atrophie optique
Surdite atrophie optique demence
Surdite cecite hypopigmentation
Surdite cheveux depigmentes contractures
Surdite congenitale onychodystrophie recessive
Surdite de conduction micrognathie
Surdite de conduction oreille externe anomalie
Surdite diverticulose neuropathie
Surdite dysplasie epiphysaire petite taille
Surdite dysplasie squelettique levre anomalie
Surdite email hypoplasie ongles anomalie
Surdite goitre epiphyses ponctuees
Surdite hyperuricemie ataxie
Surdite hypogonadisme
Surdite hypospadias synostose metacarpes et metatarses
Surdite insensibilite a l aldosterone Surdite lymphoedeme leucemie
Surdite mixte retard mental brachydactylie
Surdite nanisme pituitaire
Surdite nephrite malformation ano rectale
Surdite neuropathie peripherique arteriopathie
Surdite oligodontie
Surdite onychodystrophie type dominant
Surdite oreille anormale paralysie faciale
Surdite progressive cataracte forme autosomique dominante
Surdite progressive due a l'ankylose des osselets
Surdite ptosis squelette anomalies
Surdite symphalangisme
Surdite valve mitrale squelette anomalies
Surdite vitiligo achalasie
Surdite-acidose tubulaire-anemie
Surdité de perception non syndromique dominante, DFNA
Surdité de perception non syndromique récessive, DFNB
Surdité isolée, de transmision mitochondriale Surdité liée à l'X, DFN Surdité liée à l'X, DFN3
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X
Surdité neurosensorielle non syndromique dominante, DFNA
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive, DFNB
Surdité non syndromique liée à la connexine 26
Surtide cranio facial syndrome surdite
Sordera con Enanismo y Atrofia Retiniana
Sordera Congénita
Sordera Neurosensorial con Ano Imperforado y
Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad
Sordera, Miopía, Catarata y Nariz en Silla de Montar, Tipo Marshall
Sordera, Onicodistrofia, Osteodistrofia y Retraso Mental
•{}
* Sorsby Sindrome di Malattia di••Sorsby syndrome deSorsby, Enfermedad de•{} Sotos Sequenza•Sotos sequence•••{}
* Sotos Sindrome di[Gigantismo cerebrale]•Sotos Syndrome[Cerebral Gigantism]/Sotos syndromeSotos, syndrome de[Gigantisme cérébral]•Sotos, Síndrome de[Gigantismo Cerebral]•{117550}
* Spalle e torace Malformazioni delle, cardiopatia congenita/Spalla e torace malformazione della cardiopatia congenita••Epaule et thorax malformation cardiopathie congenitale/Epaule et thorax malformation-cardiopathie congénitale••{}
* Spasmi infantili••••{}
* Spasmi infantili pollici larghi••••{}
* Spellacy Gibbs Watts Sindrome di••Spellacy gibbs watts syndrome de••{}
* Spielmeyer Vogt Malattia di[Idiozia amaurotica giovanile]•••Spielmeyer Vogt, Enfermedad de•{}
* Spina Bifida e Difetti del Tubo Neurale/Spina bifida/Spina bifida ipospadiaSpina Bifida/Neural tube defects-NTD•Spina bifida/Spina bifida hypospadias••{}•A
* Splenomegalia mieloide••Splénomégalie myéloïde••{}
* Spondilite Anchilosante/Spondilartrite anchilosanteAnkylosing SpondylitisSpondylarthrite ankylosante••{}
* Sporotricosi••Sporotrichose••{-}
* Spranger Schinzel Myers Sindrome di••Spranger schinzel myers syndrome de••{}
* Sprengel Anomalia di[Sopraelevazione congenita della scapola/Scapola elevata/scapola alta congenita]•Sprengel DeformitySprengel anomalie deScapula Elevata•{}
* SPRUE CELIACACeliac Sprue•••{212750}=>Vedi celiachia
* Sprue Tropicale•Tropical Sprue•••{}
* Stalker Chitayat Sindrome di••Stalker chitayat syndrome de••{}
* Stampe Sorensen Sindrome di••Stampe sorensen syndrome de••{}
* STARGARDT MALATTIA DI/Stargardt Malattia di••Stargardt, maladie deStargardt, Enfermedad de[Degeneración Macular Juvenil]•{248200-600110-603186}
* STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI=> Vedi PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
* Stein-Leventhal Sindrome di•Stein Levanthal Syndrome•Stein-leventhal syndrome de••{}
* STEINERT MALATTIA DI/Steinert Malattia di[Distrofia miotonica]••Steinert, maladie deSteinert, Enfermedad de•{}
* Steinfeld Sindrome di••Steinfeld syndrome de••{}
* Stengel Sindrome di•••Stengel, Síndrome de•{}
* Stengel Batten Mayou Spielmeyer Vogt Stock Malattia di•••Stengel Batten Mayou Spielmeyer Vogt Stock, Enfermedad de•{}
* Stenosi aortica sottovalvolare••••{}
* Stenosi aortica valvolare del bambino••••{}
* Stenosi congenita del canale midollare cervicale••Sténose congénitale du canal médullaire cervical••{}
* Stenosi dell'acquedotto di Silvio legata al cromosoma X••Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X••{}
* Stenosi delle arterie polmonari••••{}
* Stenosi delle vene polmonari••Stenose des veines pulmonaires••{}
* Stenosi multiple brachidattilia••••{}
* Stenosi polmonare-macchie caffè latte••••{}
* Stenosi polmonare valvolare••••{}
* Stenosi sopravalvolare••••{}
* Stenosi sopravalvolare polmonare••••{}
* Stenosi sottopolmonare••••{}
* Stenosi spinale•Stenosis, Spinal•••{}
* Stenosi subaortica bassa statura••••{}
* Stephen Hawking Malattia di•••Stephen Hawking, Enfermedad de[Esclerosis Lateral Amiotrófica/Esclerosis Lateral Amiotrófica con Cuerpos de Poliglucosano/Motoneurona, Enfermedad de la/Lou Gehrig, Enfermedad de/Gehrig, Enfermedad de/Charcot, Enfermedad de]•{105400-205100-205250-602099}Vedi anche Sclerosi Laterale Amiotrofica
* Sterilità maschile da delezione dell'Y••Stérilité masculine par délétions de l'Y[Délétions de l'Y]••{400003}
* Stern Lubinsky Durrie Sindrome di••Stern lubinsky durrie syndrome de••{}
* Stevens Johnson Sindrome di Malattia di[Erythema multiforme major/Ectodermosi erosiva pluriorifiziale]•Stevens Johnson Syndrome•••{}
* STICKLER SINDROME DI/Stickler Sindrome di[Artrooftalmopatia ereditaria progressiva/Oftalmoartropatia ereditaria]•Stickler Syndrome/Stickler syndrome[Arthro-Ophthalmopathia Hereditaria/Arthro-Ophthalmopathy(AO,AOM)/Hereditary Arthro-ophthalmopathy/Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy/Stickler Syndrome Tipe I,Stickler Syndrome TypeII/Stickler Syndrome Tipe III/Stickler Syndrome, Vitreous Tipe I/Stickler Syndrome, Membranous Vitreous Tipe]•Stickler, syndrome de[Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive]Stickler, Síndrome de[Oftalmoartropatía/ Cambios Epifisarios y Miopía Magna/Síndrome de Wagner Stickler/Artro Oftalmopatía/Síndrome de Weissenbacher Zweymuller]•{108300-604481-184840}
* Stiff Person Sindrome di•Stiff Person Syndrome[Moersch-Woltmann Syndrome/Muscular Rigidity - Progressive Spasm/SMS/Stiff Man Syndrome]•••{}
* Still Sindrome di Malattia di[Poliartrite cronica primaria splenoadeomegalica dell'infanzia/Sindrome di Chauffard-Still/Artrite reumatoide giovanile acuta/Artrite deformante giovanile]•Arthritis, Juvenile Rheumatoid/Arthritis, JuvenileArthrite rhumatoïde juvénile••{}
* Still dell'adulto Malattia di••Still de l'adulte, maladie de••{}
* Stilling Turk Duane Sindrome di[Sindrome di retrazione del bulbo oculare/Sindrome di Duane]•Duane SyndromeDuane, syndrome deStilling Turk Duane, Síndrome de[ Síndrome de Duane]•{}
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