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* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda >

N
* N sindrome•N Syndrome[NSX]•N syndrome••{310465}
* N-acetil-glutammato sintetasi Deficit di/N-Acetilglutamatosintasi Deficit di•N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency[NAGS Deficiency]•N-Acétylglutamate synthase, déficit en•N-Acetil Glutamato Sintetasa, Déficit de•{237310}
* N-acetilgalattosamina-4-sulfatasi deficit di•N-acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency•••{}
* N-acetilneuraminico Malattia dell'accumulo dell'acido•N-acetylneuraminic acid (NANA) storage disease (NSD)•••{}
* Naegeli Sindrome dii[Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn/Dermatosi pigmentaria reticolare]•Naegeli Syndrome[Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome/NFJ Syndrome]•Naegeli syndrome de••{161000}
* N-acetil-alfa-glucosaminidasi Deficit di••••{}
* N-acetilglucosamin-1-fosfotrasferasi Deficit di••••{}
* N acetiltrasferasi deficit di••••{}
* N5-metilomocisteina trasferasi Deficit di••••{}
* NADH citocromo b5-reduttasi Deficit di[Metemoglobinemia congenita recessiva/NADH citocromo b5-reduttasi, deficit di/NADH diaforasi, deficit di/NADH metemoglobina-reduttasi, deficit di]•Methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase•••{250800}
* NADH CoQ reduttasi deficit di[NADH CoQ reduttasi deficit di/Complesso 1 della catena respiratoria mitocondriale, deficit di]•Complex i, Mitochondrial Respiratory Chain, Deficiency of •••{252010}
* NAGER SINDROME DI/Nager Sindrome di[Disostosi acrofacciale preassiale]•Nager Syndrome/Nager acrofacial dysostosis/Nager anomaly/Nager syndrome•Nager, syndrome de•Nager, Síndrome de•{154400}
* Nager-de Reynier Sindrome di•Nager-de Reynier syndrome•••{}
* Naguib Sindrome di••Naguib syndrome de[Hypertelorisme hypospadias polysyndactylie]••{239710}
* Nakajo Sindrome di••Nakajo syndrome de[Erythemes nodulaires anomalies digitales]••{256040}
* Nakajo Nishimura Sindrome di••Nakajo nishimura syndrome[Amyotrophie tissu graisseux anomalie]••{}
* Nakamura Osame Sindrome di••Nakamura osame syndrome de[Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin]••{}
* Nail Patella Syndrome/Nail-patella sindrome[SINDROME UNGHIA-ROTULA]•Nail Patella Syndrome•Nail patella syndrome•Uña Rótula, Síndrome de[Onicosteodisplasia Hereditaria/Displasia Hereditaria Onico Osea/Turner Kieser, Síndrome de/Onicosteodisplasia/Fong, Enfermedad de ]•{161200}•D
* Nail Patella-like malattia renale/Nail patella like (simile) Malattia Renale••Nail patella like maladie renale[Salcedo syndrome de]••{256020}
* Najjar Sindrome•Najjar syndrome•••{}
* NAME Sindrome[Nevo-Mixoma atriale nevo melanico-efelidi]••••{}
* Nance-Horan Sindrome dii•Nance-Horan syndrome (NHS)[Cataract X-Linked with Hutchinsonian Teeth/Mesiodentes-Cataract Syndrome]•Nance-Horan, syndrome de•Nance Horan, Síndrome de[Síndrome de la Catarata Dental/Síndrome de Catarata Mesiodens/Catarata ligada al cromosoma X, con Afectación Dental de Hutchinson]•{302350}
* Nanismo(//)

/Nanismo 3M

/Nanismo acro-coxo-mesomelico

/Nanismo acromesomelico tipo Campailla Martinelli

/Nanismo anomalie multiple delle vertebre faccia grossolana

/Nanismo a testa di uccello tipo Montreal

/Nanismo brachidattilia tipo Msleni

/Nanismo campomelico

/Nanismo da deficit combinato dell'ormone della crescita

/Nanismo osteodisplasico tipo Corsello

/Nanismo da deficit isolato dell'ormone della crescita

/Nanismo da deficit isolato di ormone della crescita associato a una ipogammaglobulinemia

/Nanismo da difetto dell'ormone della crescita

/Nanismo da resistenza all'ormone della crescita

/Nanismo diastrofico

/Nanismo di Robin schisi mascellare piede torto anomalie delle mani

/Nanismo disgammaglobulinemia

/Nanismo dita bloccate

/Nanismo di Walt Disney

/Nanismo edema coloboma dell'iride

/Nanismo fragilità ossea fratture

/Nanismo geleofisico

/Nanismo ginocchia sublussate schisi palatina

/Nanismo iperostosi frontale diabete

/Nanismo ipofisario/Nanismo ipofisario

/Nanismo ipofisario anomalie scheletriche

/Nanismo lassità legamentosa ritardo di crescita

/Nanismo letale età ossea avanzata

/Nanismo letale tipo Al Gazali

/Nanismo letale tipo Colavita Kozlowski

/Nanismo megaepifisario

/Nanismo mesomelico schisi palatina camptodattilia

/Nanismo mesomelico tipo Langer

/Nanismo mesomelico tipo Nievergelt

/Nanismo mesomelico tipo Reinhardt Pfeiffer

/Nanismo metatropico

/Nanismo microcefalia primitivi tipo Crachami

/Nanismo microcefalico osteodisplastico primitivo tipo 1

/Nanismo microcefalico osteodisplastico primoitivo tipo 2

/Nanismo micromelia agenesia della tibia dita molto corte

/Nanismo micromelico letale tipo McAlister Crane

/Nanismo micromelico tipo Fryns

/Nanismo osteodisplasico primitiva tipo Toriello

/Nanismo osteoglofonico

/Nanismo parastremmatico

/Nanismo piedi torti denti neonatali

/Nanismo primitivo

/Nanismo radiale articolare anomalie oculari

/Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio

/Nanismo ritardo mentale anomalie dell'occhio agenesia della rotula

/Nanismo ritardo mentale anomalie oculari schisi labio-palatina

/Nanismo sclerotico blu

/Nanismo sindesmo-displasico

/Nanismo sordità retinopatia

/Nanismo tipo Lenz Majewski

/Nanismo tipo Lindstrom

/Nanismo tipo Robinow

/Nanismo vertebre alte

•familial bird-headed dwarfism

Mulibrey Nanism Syndrome (Perheentupa Syndrome)

nanocephalic dwarfism

dwarfism and cortical thickening of tubular bones

dwarfism-cerebral atrophy-keratosis follicularis syndrome

dwarfism-congenital medullary stenosis syndrome

dwarfism-cortical thickening of tubular bones-transient hypocalcemia syndrome

dwarfism-eczema-peculiar facies syndrome

dwarfism-ichthyosiform erythroderma-mental deficiency syndrome

dwarfism-onychodysplasia syndrome

dwarfism-pericarditis syndrome

dwarfism-polydactyly-dysplastic nails syndrome

•Nanisme 3m

Nanisme a tete d oiseau type montreal

Nanisme acro coxo mesomelique

Nanisme acromesomelique type campailla martinelli

Nanisme brachydactylie type mseleni

Nanisme campomélique

Nanisme diastrophique

Nanisme doigts bloques

Nanisme dysgammaglobulinemie

Nanisme fragilite osseuse fractures

Nanisme geleophysique

Nanisme genoux subluxes fente palatine

Nanisme hyperostose frontale diabete

Nanisme hypophysaire anomalies squelettiques

Nanisme laxite ligamentaire retard de croissance

Nanisme lethal age osseux avance

Nanisme lethal type al gazali

Nanisme lethal type colavita kozlowski

Nanisme mega epiphysaire

Nanisme mesomelique fente palatine camptodactylie

Nanisme mesomelique type langer

Nanisme mesomelique type nievergelt[Nievergelt syndrome de]

Nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer

Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1

Nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2

Nanisme microcephalique primordial type crachami

Nanisme micromelie tibias absents doigts tres courts

Nanisme micromelique lethal type mcalister crane

Nanisme micromelique type fryns

Nanisme métatropique

Nanisme oedeme colobome irien

Nanisme osteodysplasique primordial type toriello

Nanisme osteodysplastique type corsello

Nanisme osteoglophonique

Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance

Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance

Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance

Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X

Nanisme par résistance à l'hormone de croissance

Nanisme parastremmatique

Nanisme pieds bots dents neonatales

Nanisme pituitaire

Nanisme pituitaire

Nanisme primordial

Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires

Nanisme retard mental anomalies oculaires fente labiopalatine

Nanisme retard mental oeil anomalies

Nanisme retard mental oeil anomalies rotule absence

Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains

Nanisme sclerotiques bleues

Nanisme surdite retinopathie

Nanisme syndesmo dysplasique

Nanisme type lenz majewski

Nanisme type lindstrom

Nanisme type robinow

Nanisme vertebres anomalies multiples facies grossier

Nanisme vertebres hautes

Nanisme walt disney

•Nanismo Acondroplásico

Nanismo Diastrófico

Nanismo Progeroide

Enanismo Acondroplásico

Enanismo Acromesomiélico

Enanismo con Atrofia Renal y Sordera

Enanismo de Laron

Enanismo de Robinow

Enanismo de Russell Silver

Enanismo Diastrófico

Enanismo Intrauterino

Enanismo Nanocefálico[Enanismo Microcefálico Esencial/Enanismo Tipo Seckel]

Enanismo Neonatal[Enanismo Neonatal Letal]

Enanismo Ovárico, Tipo Turner

Enanismo Polidistrófico

Enanismo Tipo Levi

Enanismo y Onicodisplasia

•{}
* Nanismo tanatoforo/Nanismo tanatoforo con cranio a trifoglio/Nanismo tanatoforo tipo Glasgow••Nanisme thanatophore/Nanisme thanatophore avec crane en trefle/Nanisme thanatophore type glasgow••{187600}•D
* Nanoftalmia••Nanophthalmia••{}
* NARCOLESSIA/Narcolessia-cataplessia•Narcolepsy•Narcolepsie-cataplexie•Narcolepsia/Narcolepsia Cataplexia•{161400}•S•A
* NARP sindrome••NARP syndrome[Neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire/Leigh à hérédité maternelle, syndrome de/NARP syndrome]••{}
* NASH Sindromee••NASH syndrome[Stéatohépatite non alcoolique]••{}

* Naso, agenesia del••••{}
* Naso bifido dominante•Bifid Nose•Nez bifide dominant••{109740}
* Naso bifido recessivo•Bifid Nose[Median Fissure of Nose/Median Cleft of Nose]•Nez bifide recessif••{210400}
* Naso-digito-acustica Sindrome••••{}
* Nathalie Sindrome di•Nathalie Syndrome•Nathalie syndrome de••{255990}
* Naxos Mal di••••{}
* NEFROBLASTOMA/Nefroblastoma••Néphroblastome••{256700-194070}•D•A
* Nefroblastomatosi ascite fetale macrosoma tumore di Wilms••••{}
* Nefrolitiasi tipo 2••••{}
* Nefroma mesoblastico congenito••••{}
* Nefronoftisi/Nefronoftisi[Malattia cistica della midollare, autosomica recessiva]•Nephronophthisis 1[Familial JuvenileNephronophthisis/NPH1]••Nefronoptisis juvenil familiar[NJF/FJN]•{256100}
* Nefronoftisi familiare dell'adulto tetraparesi spastica••Nephronophtise familiale de l adulte quadriparesie spastique••{}
* Nefropatia ereditaria con gotta precoce[Nefropatia ereditaria con iperuricemia precoce]••Nephropathie hereditaire avec goutte precoce[Nephropathie hereditaire avec hyperuricemie precoce]•Nefropatía Hiperuricémica Familiar Juvenil[Nefropatía Gotosa Familiar Juvenil/Nefropatía Familiar Asociada con Hiperuricemia]•{}
* Nefropatia sordità iperparatiroidismo••Nephropathie surdite hyperparathyroidie•Nefropatía y Sordera Hereditaria[Nefritis y Sordera Nerviosa Hereditaria]•{}
* Nefrosi congenita finlandese=> Vedi Sindrome nefrosica tipo Finlandese
* Nefrosi della migrazione neuronale anomalie••••{}
* Nefrosi resistente al cortisone familiare••••{}
* Nefrosi sordità anomalie delle vie urinarie e delle dita••••{}
* Nefrotica sindrome anomalie oculari[Glastre Cochat Bouvier, sindrome di]••••{}
* Neill Dingwall Sindrome di•Neill-Dingwall syndrome••Neill Dingwall, Síndrome de•{}
* Nelson Sindrome di[Iperplasia ipofisaria e iperpigmentazione post surrenectomia]•Nelson Syndrome••Nelson, Síndrome de•{}
* Neoplasia endocrina multipla di tipo 1/Neoplasia endocrina multipla tipo 2•Multiple endocrine neoplasia[MEN2A/Medullary thyroid carcinoma/Sipple Syndrome/PTC Syndrome/Pheochromocytoma and amyloid - Producing medullary thyroid carcinoma]•••{171400}•D•A•S
* NETHERTON SINDROME DI/Netherton Sindrome di[Eritroderma ichtiosiforme-tricorrexi nodosa/Capelli a bambù/Eritroderma ictiosiforme congenito]•Ichthyosis, Netherton Syndrome•Netherton, syndrome de•Netherton, Síndrome de[Enfermedad de Netherton]•{256500}
* NEU-LAXOVA SINDROME DI/Neu Laxova Sindrome di•Neu Laxova Syndrome•Neu laxova syndrome de•Neu Lavoxa, Síndrome de[Síndrome de Neu]•{256520}
* Neuhauser Sindrome di•Neuhäuser syndrome•••{}
* Neuhauser Daly Magnelli Sindrome di••Neuhauser daly magnelli syndrome de[Tremblement essentiel nystagmus ulcere]••{190310}
* Neuhauser Eichner Opitz Sindrome di••Neuhauser eichner opitz syndrome de[Encephalopathie recurrente infantile]••{130950}
* Neuraminidasi Deficit di••••{}
* Neurastenia•Neurasthenia••••{}

* Neuro-muscolo-scheletrica Sindrome, tipo Chypriote••••{}
* Neuroectodermica endocrina Sindrome••••{}
* Neuroectoderma sindrome, tipo Zuniche••Neuro-ectodermal syndrome, type zunich[Zunich-kaye syndrome de/Dysplasie neuro-ectodermique type chime]••{280000}
* Neuroectodermica melanolisosomiale Malattia••••{}
* Neuro-facio-digito-renale Sindrome•neurofaciodigitorenal (NFDR) syndrome•Neuro facio digito renal syndrome••{}
* Neuro-muscolo-scheletrica Sindrome•Cyprus facial neuromusculoskeletal Syndrome•Neuro musculo squelettique syndrome type chypriote••{123853}
* NEUROACANTOCITOSI•Neuroacanthocytosis[Acanthocytosis-Neurologic Disorder/Amyotrophic Chorea with Acanthocytosis, Familial/Choreoacanthocytosis/Levine-Critchley Syndrome]•••{}
* Neuroassonale distrofia acidosi tubulare••••{}
* Neuroblastoma(//)•neuroblastoma-multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome•Neuroblastome••{}
* Neurocisticircosi••••{-}
* Neurocutanea sindrome tipo Abdallat••••{}
* Neuroepitelioma••••{}
* NEUROFIBROMATOSI/NEUROFIBROMATOSI[M. di Von Recklinghausen NF-1/Neurofibromatosi periferica]Neurofibromatosi-Noonan Sindrome di/Neurofibromatosi tipo 1/Neurofibromatosi tipo 2/Neurofibromatosi tipo 6•Neurofibromatosis Type 1 (NF-1)/Neurofibromatosis Type 2 (NF-2)/neurofibromatosis with Noonan phenotype/neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS, NF-NS)•Neurofibromatose type 1/Neurofibromatose type 2/Neurofibromatose type 6/Neurofibromatose-Noonan syndrome•Neurofibromatosis tipo I/Neurofibromatosis tipo II/Neurofibromatosis Central/Neurofibromatosis Acústica Bilateral/Neurofibromatosis de Von Recklinghausen/Neurofibromatosis Periférica/Neurofibromatosis, Feocromocitoma y Carcinoide Duodenal, Síndrome de la•{162200 / 101000}•S•D•A
* Neuroma acusticoNeurinoma dell'acustico•Acoustic Neuroma••Neuroma Bilateral del Nervio Acústico[Neurinoma del Acústico/Neurilenoma Acústico/Schwanoma del Nervio Acústico/Neurofibroma del Nervio Acústico/Fibroblastoma Perineural/Tumor del Angulo Pontocerebeloso/Tumor del VIII Par Craneal]•{101000}
* Neuromielite ottica•••Neuromielitis Optica[Devic, Enfermedad de/Devic, Síndrome de/Oftalmoneuromielitis/Neuropatía Retrobulbar/Opticomielitis/Neuromielitis Optica/Neuroencefalomielopatía Optica]•{}
* Neuraminidasi beta-galattosidasi Deficit di••••{}
* NEUROPATIA(//)

/Neuropatia.atassia-retinite pigmentosa

/Neuropatia demielinizzante cronica con gammopatia monoclonale IgM

/Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione

/Neuropatia ipomiclinizzante

/Neuropatia motoria con blocco di conduzione

/Neuropatia motoria periferica disautonomia

/Neuropatia neurosensoriale tipo 1 aplasia cutanea

/Neuropatia radicolare sensitiva recessiva

/Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria tipo 3

/Neuropatia sensitiva e autonomica tipo 4

/Neuropatia sensoriale congenita cheratite neurotrofica

/Neuropatia sensoriale e motrice ereditaria tipo Lom

/Neuropatia sensoriale ereditaria paraplegia spastica

/Neuropatia sensoriale sordità demenza

/Neuropatia sensoriale tipo 1

/Neuropatia tipo 2 sordità ritardo mentale

/Neuropatia tomaculare

••Neuropathie démyélinisante chronique avec gammapathie monoclonale IgM

Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression

Neuropathie hypomyelinisante

Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction

Neuropathie motrice peripherique dysautonomie

Neuropathie radiculaire sensitive recessive

Neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom

Neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie spastique

Neuropathie sensorielle surdite demence

Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee

Neuropathie type 2 surdite retard mental

Neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire

•Neuropatía Autonómica y Sensitiva Hereditaria, Tipo III

Neuropatía Nutricional

Neuropatía Retrobulbar

•{}
* NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA Leber(LHON)••••{535000}•D
* NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE/Neuropatia ad assoni giganti•Neuropathy, Giant Axonal•Neuropathie à axones géants••{}
* Neuropatia assonale infantile•Seitelberger Disease•Neuropathie axonale infantile••{256600}
* NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE•Neuropathy, Congenital Hypomyelination•Neuropathie hypomyelinisante••{}
* NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA••••{535000}
* Neuropatia periferica•Neuropathy, Peripheral••Neuropatia Periférica Hereditaria, Tipo III[Neuropatía en Bulbo de Cebolla/Neuropatía Intersticial Hipertrófica/Neuropatía Sensitivo Motora Hereditaria, Tipo III/Radiculopatía Intersticial Hipertrófica/Neuropatía Intersticial Hipertrófica/Dejerine Sottas, Enfermedad de]•{145900}
* NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA•Neuropathy, Hereditary Sensory, Type I/Type II•Neuropathie sensorielle type 1/Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3/Neuropathie sensitive et autonomique type 4/Neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique•Neuropatía Sensitiva Hereditaria, Tipo III/Neuropatía Sensitivo Motora Hereditaria, Tipo III/Neuropatía Sensori Motora Hereditaria•{}
* NEUROPATIA TOMACULARE[POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE]•Neuropathie tomaculaire••{162500}•D
* NEUROPATIE EREDITARIE•Neuropathy, Hereditary Sensory, Type I/Neuropathy, Hereditary Sensory, Type II•••{}
* NEUTROPENIA CICLICA/Neutropenia ciclica/Neutropenia ciclica•Neutropenia, Cyclic•Neutropenie cyclique••{162800}
* Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari••Neutropenie et hyperlymphocytose a grands lymphocytes granuleux••{}
* Neutropenia grave cronica[Neutropenia congenita severa]•Neutropenia, Severe Chronic•Neutropénie congénitale sévère••{}
* Neutropenia idiopatica dell'adulto••Neutropenie idiopathique de l'adulte••{}
* Neutropenia intermittente••Neutropenie intermittente••{}
* Neutropenia Maligna•••Neutropenia Maligna[Angina Agranulocítica/Granulocitopenia Primaria/Agranulocitosis Adquirida]•{}
* Neutropenia monocitopenia sordità••Neutropenie monocytopenie surdite••{}

* Nevo(//)

/Nevi multipli familiari

/Nevo a macchia di vino idrocefalia

/Nevo baso-cellulare anodonzia anomala mineralizzazione

/Nevo di Ota retinite pigmentosa

/Nevo displasico

/Nevo epidermico rachitismo vitamino-resistente

/Nevo epidermico Sindrome del

/Nevo gigante

/Nevo lineare

••••{}
* Nevo sebaceo di Jadassohn•nevus sebaceus linearis/naevus sebaceus linearis/nevus sebaceous of Feuerstein and Mims/nevus sebaceous of Jadassohn (SNJ)•••{}
* Nevo Sindrome del•Nevo syndrome•Nevo syndrome de•Nevus del Iris, Síndrome del•{}
* NEZELOF SINDROME DI/Nezelof Sindrome di[Displasia timica/Ipoplasia timica e linfopenia/Alinfocitosi pura]•Nezelof's Syndrome•Nezelof syndrome de[Arthrogrypose dysfonction renale cholestase]••{208085}
* Nicolaides Baraitser Sindrome di••Nicolaides baraitser syndrome de[Retard mental hypotrichie brachydactylie]••{}
* NIEMANN PICK MALATTIA DI/Nieman-Pick A e B Malattia di/Niemann-Pick C Malattia di[Lipoidosi sfingomielinica/Istocitosi lipoidea essenziale/Splenomegalia fosfatidica/Epatosplenomegalia lipoido-cellulare/Malattia di Niemann/Sfingomielinosi/Fosfatido-lipoidosi]•Niemann Pick Disease•Niemann-Pick A et B, maladie de[Sphingomyélinase, déficit en]/Niemann-Pick C, maladie de••{257200-}
* Nievergelt Sindrome di••Nievergelt syndrome de[Nanisme mesomelique type nievergelt]••{163400}
* Nishimoto Malattia di[Malattia di Moya Moya]•Moyamoya Disease[MYMY] •Moya-Moya, maladie de•Nishimoto, Enfermedad de[Moya Moya, Enfermedad de]•{252350}
* Niikawa Kuroki Sindrome di•Niikawa-Kuroki syndrome•Niikawa kuroki syndrome de•Niikawa Kuroki, Síndrome de•{}
* Nijmegen Sindrome di••••{}
* Nistagmo Benigno Parossistico Posizionale/Nistagmo congenito idiopatico dominante, legato all'X•Nystagmus, Benign Paroxysmal Positional•Nystagmus congénital idiopathique dominant, lié à l'X••{}
* Nijmegen Breakage Sindrome di•Nijmegen breakage syndrome (NBS)•Nijmegen breakage syndrome[Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome/Seemanova syndrome de type 2]••{251260}
* Nivelon Nivelon Mabille Sindrome di••Nivelon nivelon mabille syndrome de[Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme]••{}
* Noack Tipo I Sindrome di•Pfeiffer syndrome[Acrocephalosydactyly, TypeV/ ACS5/ACS V/Noack Syndrome]••Noack Tipo I, Síndrome de[Pfeiffer Clásico, Síndrome de/Acrocefalosindactilia V, SubTipo I/Pfeiffer, Síndrome de]•{101600}
* Noble Bass Sherman Sindrome di••Noble bass sherman syndrome de[Ectopie du cristallin chorioretine dystrophie myopie]••{}
* Nocardiosi•Nocardiosis•Nocardiose••{-}
* Nodosità callose leuconichia sordità ipercheratosi palmo-plantare••••{}
* Nodulo del labbro superiore••••{}
* Nonne Sindrome di[Sindrome di massiva coagulazione xantocromica/Meningite sierosa di Quincke/Pseudotumore cerebrale di Nonne/Idropisia meningea]•••Nonne, Síndrome de[Ataxia Cerebelosa Hereditaria/Cerebeloso, Síndrome/Pierre Marie, Enfermedad de/Ataxia de Marie]•{}•A•S
* Noma••••{}
* Nonne Milroyb Meige Sindrome di[Trofolinfoedema]/Nonne Milroy Sindrome di•••Nonne Milroyb Meige, Síndrome de[Distonía Orofacial Bucal/Blefarospasmo Idiopático y Distonía Oromandibular, Síndrome del/Brueghel, Síndrome de/Distonía Craneal Segmentaria/Meige, Síndrome de]•{}
* NOONAN SINDROME DI/Noonan Sindrome di[Pseudosindrome di Turner/Sindrome di Turner maschile/Sindrome di Ullrich/Sindrome di Ullrich-Turner]•Noonan Syndrome/Noonan syndrome•Neurofibromatose-Noonan syndrome/Noonan, syndrome de•Noonan, Síndrome de•{163950}•M
* Noonan-like Sindrome••Noonan like syndrome••{163950}
* Noonan-like Sindrome, contratture miopatia ipertermia••Noonan like syndrome contractures myopathie hyperthermie••{}
* Nonne Milroy Sindrome di•Nonne-Milroy Lymphedema[Primary congenital lymphedema/Lymphedema, hereditary I]•Nonne milroy syndrome de[Lymphoedeme hereditaire type 1]••{153100}
* Norio Sindrome di•Norio syndrome•••{}
* Norman-Landing Sindrome di•Norman-Landing syndrome[gagliosidosis GM1, type I/Caffey pseudo-Hurler syndrome/Caffey syndrome/Hurler-like syndrome/Hurler variant/Landing syndrome/Tay-Sachs disease with visceral involvement/beta-galactosidase-1 (GLB1) deficiency/Cerebral GM1 gangliosidosis/familial neurovisceral lipidosis/generalized gangliosidosis GM1, type I/Generalized infantile gangliosidosis/Generalized infantile gangliosidosis with bony involvement/Neuronal Gm(1) gangliosidosis/Neurovisceral lipidosis/Pseudo-Hurler disease]•••{230500}
* Norman-Roberts lissencephaly Sindrome di•Norman-Roberts lissencephaly syndrome•••{}
* Norman-Roberts (NRS) Sindrome di•Norman-Roberts syndrome (NRS)•••{}
* NORRIE MALATTIA DI/Norrie Malattia di[Displasia ialoideoretinica]•Norrie Syndrome/Norrie syndrome/Norrie disease (ND)•Norrie, maladie de••{310600}•D
* Norrie-Warburg Sindrome di•Norrie-Warburg syndrome[Norrie syndrome/Norrie disease (ND)/Atrophia bulborum hereditaria/Congenital progressive oculo-acoustico-cerebral degeneration/Episkopi blindness/Pseudoglioma congenita]•••{310600}
* Norum Malattia di••Norum, maladie de[LCAT, déficit en/Ichtyophtalmie/Lécithine-cholestérol-acyl-transférase, déficit en/Yeux de poisson, maladie des]••{136120-245900}
* Nova Sindrome di[Nevo a macchia di vino idrocefalia]••Nova syndrome de[Tache de vin naevus hydrocephalie]••{}
* Novak Sindrome di•Posterior Cleft Larinx•Novak syndrome de[Fente laryngo tracheo oesophagienne hypoplasie pulmonaire]••{215800}
* Nyhan Sindrome di•••Nyhan, Síndrome de[Síndrome de Lesch Nyhan/Hiperuricemia Hereditaria y Coreoatetosis/Síndrome Hiperuricemia y Oligofrenia/Déficit de Hipoxantin Guanin Fosforibosil Tranferas/Síndrome Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental/Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación]•{308000}

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