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MALATTIE RARE e FMF il portale di FMFPC
Il portale delle Malattie Rare e della FMF

AVVISO

Gennaio 2005

I nuovi elenchi con i links aggiornati, delle malattie rare il cui nome inizia con la lettera J,

si trovano nelle seguenti pagine del sito dell'Associazione Rete Malattie Rare:

(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *
(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *

 

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ultimi aggiornamenti

Elenco malattie rare e genetiche "lettera J"

© FMFPC è un sito ideato, realizzato ed aggiornato da un malato di FMF (Febbre Mediterranea Familiare)
© FMFPC is a site conceived, realized and updated by a patient of FMF (Familial Mediterranean Fever)

aggiornato 25 novembre, 2002

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* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda >

J
* Jabs Houk Bias Sindrome di[Sinovite Uveite Neuropatia Cranica]••Jabs houk bias syndrome de••{186580}
* Jackson Barr Sindrome di[Sordità ptosi anomalie scheletriche]•Deafness, Conductive, with Ptosis and Skeletal Anomalies•Jackson barr syndrome de[Surdite ptosis squelette anomalies]••{221320}
* JACKSON-WEISS SINDROME DI/Jackson Weiss Sindrome diJackson Weiss Syndrome••Jackson Weiss, Síndrome de•{123150}
* Jacobs Sindrome di[Pericardite artrite camptodattilia/Artropatia camptodattilia]•Jacobs Syndrome[Arthropaty-Camptodactyly Syndrome/Hypertrophic Synovitis, Congenital Familial/Fibrosing Serositis, Familial/Camptodactyly-Arthropaty-Coxa Vara-Pericarditis Syndrome/CACP Syndrome/Pericarditis-Arthropaty-Camptodactyly Syndrome/PAC Syndrome/Camptodactyly-Arthropaty-Pericarditis Syndrome/CAP Syndrome]•Jacobs syndrome de[Pericardite arthrite camptodactylie/Arthropathie camptodactylie]••{208250}
* Jakob Creutzfeld Malattia di=>Vedi Malattia di Creutzfeld-Jakob
* Jacobsen Sindrome di[Monosomia Parziale 11q]•Jacobsen Syndrom[JBS/11q Deletiuon Syndrome/Partial 11q Monosomy Syndrome]•Jacobsen syndrome deJacobsen, Síndrome de[Monosomía Parcial, del Brazo Largo del Cromosoma 11/11q Parcial, Síndrome del/Distal 11q, Monosomía/Distal 11q, Síndrome/Deleción 11q Parcial, Síndrome de la/Cromosoma 11, Monosomía Parcial 11q]•{147791}
* Jadassohn Lewandowsky Sindrome di[Pachionichia congenita/Pachionichia itiosiforme/Policheratosi congenita]••Jadassohn lewandowsky syndrome de[Keratose disseminee circonscrite de jadassohn lewandowsky/Pachyonychie congenitale]••{167200}
* Jaffe Lichenstein Malattia di sindrome di=>Vedi DISPLASIA FIBROSA
* Jaffe Campanacci Sindrome di••Jaffe campanacci syndrome de[Fibromatose multiple non ossifiante]••{}
* Jaffer Beighton Sindrome di••Jaffer beighton syndrome de[Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis]••{}
* Jagel Holmgren Hofer Sindrome di••Jagel holmgren hofer syndrome de[Ichtyose alopecie ectropion retard mental]••{242510}
* Jalili Sindrome di[Amaurosi ipertricosi]Jalili syndrome de[Amaurose hypertrichose]••{204110}
* Jancar Sindrome di•Limb defect, distal, transverse, with mental retardatio and spasticity•Jancar syndrome de[Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental]••{246555}
* Jankovic Rivera Sindrome di••Jankovic rivera syndrome de[Myoclonies atrophie musculaire distale]••{159950}
* JARCHO-LEVIN SINDROME DI/Jarcho-Levin Sindrome diJarcho Levin SyndromeJarcho-Levin, syndrome deJarcho Levin, Síndrome de•{277300}
* Jensen Sindrome di[Distrofia corneale condrodermica/Coroidite juxtapapillare/Distrofia dermocondro corneale]•Jensen Syndrome[Opticoacoustic Nerve Atrophy with Dementia]•Jensen syndrome de••{311150}
* Jequier Kozlowski Sindrome di[Faccia, anomalie della, artrogriposi età ossea avanzata]••Jequier kozlowski syndrome[Face anomalies arthrogrypose age osseux avance]••{}
* Jervell Lange-Nielsen Sindrome di[QT lungo familiare, sindrome del/Sindrome cardioauditiva/Sindrome surdo cardiaca]••Jervell Lange-Nielsen, syndrome de••{}
* Jeune Sindrome di[ATD/DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE ]•Dystrophy, Asphyxiating Thoracic[Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy]•Jeune, syndrome de[Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né]Jeune, Síndrome de[Displasia Torácica Asfixiante/Distrofia Torácica Asfixiante/Distrofia Toraco Pélvico Falángica]•{208500}•MS
* Jeune Sindrome di Situs inversus[Majewski Ozturk, sindrome di]••Jeune syndrome situs inversus[Majewski ozturk syndrome de]••{}
* Job Sindrome di[Infezioni ricorrenti con iper-IgE/Dermatite di Job/Sindrome dermatitica di Job]•Job Syndrome[Hyperimmunoglobulin E-recurrent infection Syndrome/HIE Syndrome/Hyper-IgE Syndrome]•Job syndromeJob Buckley, Síndrome de[Job, Síndrome de/Hiper Ig E, Síndrome de/Hiperimmunoglobulinemia E Estafilocócica/Hiperimmunoglobulinemia E por Infección Recurrente, Síndrome de/Job Buckley, Síndrome de/Buckley, Síndrome de]•{243700}
* Johanson Blizzard Sindrome diJohanson Blizzard SyndromeJohanson blizzard syndrome deJohanson Blizzard, Síndrome de•{243800}
* Johnson Hall Krous Sindrome di••Johnson hall krous syndrome de[Ankylose glossopalatine cataracte polydactylie]••{147791}
* Johnson McMillin Sindrome di•Johnson-Ohnson-McMillin Syndrome[Johnson Neuroectodermal Syndrome/Alopecia-Anosmia-Deafness-Hypogonadism Syndrome/AADH Syndrome]•Johnson mcmillin syndrome de[Alopecie anosmie surdite hypogonadisme]••{147770}
* Johnson Munson Sindrome di••Johnson munson syndrome de[Aphalangie hemivertebres]••{207620}
* Johnston Aarons Schelley Sindrome di••Johnston aarons schelley syndrome de[Contractures hyperkeratose lethalite]••{}
* Jones Sindrome di•Jones Syndrome[Gingival fibromatosis with sensorineural hearin loss/GFD]•Jones syndrome de[Fibromatose gingivale surdite]••{135550}
* Jones Hersh Yusk Sindrome di••Jones hersh yusk syndrome de[Aplasie cutanee fente palatine epidermolyse]••{}
* Jorgenson Lenz Sindrome di••Jorgenson lenz syndrome de[Blepharophimosis synostose radio cubitale]••{}
* Joseph Malattia di•Joseph's Disease••Joseph, Enfermedad de•{}
* JOUBERT SINDROME DIJoubert Syndrome••Joubert, Síndrome de•{213300}
* Joubert con coloboma retinico Sindrome di[Coloboma corioretinico aplasia verme cerebellare]••Joubert avec colobome rétinien, syndrome de[Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux]••{243910}
* Joubert-Boltshauser Sindrome di••Joubert-Boltshauser, syndrome de[Vermis cérébelleux, agénésie du]••{216100}
* Juberg Hayward Sindrome di•Cleft lip-palate with abnormal thumps and microcephaly/Orocraniodigital Syndrome/Juberg-Hayward Syndrome•Juberg hayward syndrome de[Fente labio palatine pouces anomalie microcephalie/Oro cranio digital syndrome]••{216100}
* Juberg-Marsidi Sindrome diJuberg Marsidi SyndromeJuberg-Marsidi, syndrome de[Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi]•Juberg Marsidi, Síndrome de[Síndrome del Juberg Marsidi, Retraso Mental]•{309590}
* Judge Misch Wright Sindrome dii••Judge misch wright syndrome de[Keratodermie palmo plantaire et periorificielle mutilante]••{}
* Jung Wolff Back Stahl Sindrome di••Jung wolff back stahl syndrome de••{}


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