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A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z -- Anomalie Cromosomiche

* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda >

I
* IBIDS Sindrome• IBIDS (ichthyosis-brittle hair-impaired intelligence-decreased fertility-short stature) syndrome• IBIDS syndrome••{}
* ICCA Sindrome• ICCA syndrome[Convulsions, infantile,with paroxysmal choreoathetosis,familial]• ICCA syndrome[Convulsions infantiles et choréoathétose]••{ 602066 }
* ICE Sindrome••••{}
* ICF Sindrome• Immunodeficiecy-centromeric instability-facial anomalies Syndrome[ICF Syndrome/Immune deficiency, variable, with centromeric instability of chromosomes 1, 9, AND 16/Centromeric instability, Immunodeficiency Syndrome/CIID/Immunodeficiency Syndrome, variable]• ICF syndrome[Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie]••{ 242860 }
* IDAHO Sindrome• Idaho syndrome• Idaho syndrome[Larsen syndrome craniosynostose]••{}
* Idatidosi••••{}
* IDIOZIA XERODERMICA [ Malattia di De Sanctis Cacchione]••• Idiocia Xerodérmica•{ 278800}
* Idiozia Ittiotica• ichthyotic idiocy[Sjögren-Larsson syndrome (SLS)/congenital ichthyosis-mental retardation-spasticity syndrome/ichthyosis-spastic neurologic disorder-oligophrenia syndrome/mental deficiency-spasticity-congenital ichthyosis syndrome/oligophrenia-ichthyosis syndrome/spastic quadriplegia-congenital ichthyosiform erythroderma-oligophrenia syndrome]•••{ 270200 }
* Idradenoma verrucoso fistolo-vegetante••••{}
* Idranencefalia••••{}
* Idranencefalia pollici ipoplasici••••{}
* Idrocefalia(//)

Idrocefalia agenesia del corpo calloso ernia diaframmatica

Idrocefalia craniostenosi naso bifido

Idrocefalia displasia costo-vertebrale, anomalia di Sprengel

Idrocefalia legata all'X

Idrocefalia obesità ipogonadismo

Idrocefalia ombelico a basso impianto

Idrocefalia schisi palatina rigidità articolar

•• Hydrocephalie agenesie corps calleux hernie diaphragmatiqu

Hydrocephalie craniostenose nez bifide

Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie d

Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire

Hydrocephalie fibroelastoses cataracte

Hydrocephalie grande taille hyperlaxite

Hydrocephalie obesite hypogonadisme

Hydrocephalie ombilic bas implante

Hydrocephalie recessive autosomique

Hydrocephalie sclerotique bleue nephropathie

Hydrocephalie squelette anomalies

Hydrocephalie squelette anomalies petite taille

Hydrocéphalie liée à l'X

• Hidrocefalia

Hidrocefalia Interna, Tipo Dandy Walker

Hidrocefalia no Comunicante, Tipo Dandy Walker

Hidrocefalia, Agiria y Displasia Retiniana

•{}
* Idrocefalo(//)

Idrocefalo alta statura iperlassità

Idrocefalo anomalie scheletriche

Idrocefalo anomalie scheletriche bassa statura

Idrocefalo autosomico recessivo

Idrocefalo cataratta microftalmia

Idrocefalo fibroelastosi cataratta

Idrocefalo sclerotico blu nefropatia

•• Hydrocephalus cataracte microphthalmie

••{}
* Idroletale sindrome•• Hydrolethalus syndrome••{}
* Idrometrocolpo polidattilia••••{}
* Idronefrosi congenita / Idro-nefrosi espressione facciale particolare••••{}
* Idrope ectrodattilia sindattilia••••{}
* Idrope fetale••••{}
* Idrosadenite suppurativa••••{}
* Iduronato 2-sulfatasi Deficit di••••{}
* Ieshima Koeda Inagaki Sindrome di•• Ieshima koeda inagaki syndrome d[Retard mental nanisme surdite anomalies genitales]••{}
* IFAP sindrome• Ichthyosis follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome[IFAP Syndrome]• Ifap syndrome[Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome]••{ 308205 }
* IgA Deficit selettivo di•• IgA, déficit sélectif en••{}
* IGDA Sindrome•• IGDA syndrome[Iridogoniodysgénésie, forme dominante/Glaucome par iridogoniodysgénésie]••{ 137600 }
* Illum Sindrome di•• Illum syndrome de[Arthrogrypose multiple face de siffleur]••{ 208155 }
* Ilyina Amoashy Grygory Sindrome di•• Ilyina amoashy grygory syndrome[Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie]••{ 600906 }
* Imaizumi Kuroki Sindrome di•• Imaizumi kuroki syndrome de[Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi]••{}
* IMINOACIDEMIA [HPI-Hyperydroxyprolinemia]•• Hyperprolinémie••{ 239500 - 239510 - 237000 }
* IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE•• Immunodeficience primitive en cellules t• Immunoglobulinas, Déficit de•{}
* IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE•• Common Variable Immunodeficiency•••{}
* IMMUNODEFICIENZA CON IPER IGM• Hyper IgM Syndrome• Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif / Hyper-IgM syndrome, lié à l'X• Inmunodeficiencia con Aumento de IgM[Inmunodeficiencia Tipo 3]•{}
* IMMUNODEFICIENZE COMBINATE GRAVI (SCID)• Severe Combined Immunodeficiency•••{}
* IMMUNODEFICIENZE DA DEFICIT ANTICORPALI••••{}
* IMMUNODEFICIENZE DA DIFETTI DEI FAGOCITI••••{}
* IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE•• Immunodeficience primitive en cellules t••{}
* Impuberismo e anovulazione da resistenza a LH•• Impubérisme et anovulation par résistance à la LH••{}
* Incisivi fusi••••{}
* Incisivi mandibolari, fusione dei••••{}
* Incisivo centrale superiore unico••••{}
* INCONTINENTIA PIGMENTI[Sindrome di Bloch-Sulzberger/Sindrome di Bloch-Siemens]/Incontinentia pigmenti•Incontinentia Pigmenti /• Incontinentia pigmenti / incontinentia pigmenti (IP) / Incontinentia pigmenti achromians• Incontinencia Pigmenti[Incontinentia Pigmenti de Bloch Siemens/Incontinencia Pigmentaria]•{ 308300 }
* INCONTINENTIA PIGMENTI Acromizzante [Malattia di Ito]• Incontinentia pigmenti achromians (IPA) / Ito syndrome•• Incontinentia Pigmenti Achromians•{}
* Infiammatoria Multisistemica Infantile Malattia•• Infantile inflammatoire multisystemique maladie••{}
* Insensibilità al dolore con anidrosi•• Insensibilité à la douleur avec anhydrose[Neuropathie sensitive et autonomique type 4]••{ 256800 }
* Insensibilità agli androgeni parzialiInsensibilità periferica agli androgeni[Sindrome di Reifenstein/Pseudoermafroditismo maschile ereditario/Ipogonadismo ereditario familiare/Disgenesia dei tubuli seminiferi/Sindrome di incompleta resistenza androgena]• Androgen Insensitivity, Partial[Reifenstein Syndrome]/ Reifenstein Syndrome•• Insensibilidad a los Andrógenos[Reifenstein, Síndrome de/Rosewater, Síndrome de/Pseudohermafroditismo/Feminización Testicular/Parcial, Síndrome/Gilbert Dreyfus, Síndrome de/Feminización Testicular Incompleta/Lubs, Síndrome de/Pseudohermafroditismo Incompleto Masculino, Tipo I]•{ 312300 }
* Insonnia fatale familiare[Insonnia letale familiare]•Fatal Familial Insomnia[FFI]/Fatal Familial Insomnia• Insomnie fatale familiale••{ 600072}
* Instabilità articolare Sindrome della'•• Instabilite articulaire syndrome d••{}
* Insufficenza ovarica da resistenza a FSH•• Insuffisance ovarienne par résistance à la FSH••{}
* Insulino-resistenza tipo B•• Insulino-résistance type B ••{}
* Intestinale Pseudoostruzione• Intestinal Pseudoobstruction•••{}
* Intestino corto congenito•• Intestin court congenital••{}
* Intestino irritabile Sindrome• Irritable Bowel Syndrome•••{}
* Intolleranza al Glutine•• Intolérance au gluten••{}
* Intolleranza al Fruttosio =>Vedi FRUTTOSEMIA
* Intolleranza al lattosio• Lactose Intolerance•• Intolerancia a la Lactosa•{}
* Invecchiamento prematuro Tipo Okamoto•• Vieillissement premature type okamoto••{}
* Ionasescu Sindrome di• Ionasescu syndrome[Charcot-Marie syndrome, X-linked recessive, Type II/Charcot-Marie-Tooth (CMT) neuropathy, X-linked recessive, Type II/Charcot-Marie-Tooth syndrome (CMTS), X-linked recessive, Type II/Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann syndrome, X-linked recessive, Type II/Hereditary motor and sensory neuropathy II (HMSN II)/Peroneal atrophy, X-linked recessive]•••{ 302801 }
* Iper-IgD Sindrome da[Iper IgD con febbre periodica]=>Febbre ricorrente [periodica] con Iper IgD
* Iper-IgM autosomica recessiva Sindrome•• Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif • Hiper IgM, Síndrome de•{}
* Iper-IgM legata al cromosoma X Sindrome•• Hyper-IgM syndrome, lié à l'X {}
* IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI•• Hyperaldostéronisme familial type 1/ Hyperaldostéronisme familial type 2••{}
* IPERAMMONIEMIA EREDITARIA••• Hiperamoniemia por Déficit de Ornitín Transcarbamilasa[Hiperamoniemia, Tipo II]•{}
* Iperbilirubinemia(//)•

• Hyperbilirubinémie type 1

Hyperbilirubinémie type 2

Hyperbilirubinémie type Rotor

• Hiperbilirrubinemia Conjugada

Hiperbilirrubinemia, Tipo II

Hiperbilirubinemia Indirecta

•{}
* Iperbilirubinemia transitoria familiare neonatale• Hyperbililirubinemia, Transient Familial• Jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire••{ 237900 }
* Ipercalcemia benigna familiare•• Hypercalcémie familiale bénigne [kallmann syndrome 1/kal1/kms/]••{}
* Ipercalcemia familiare con nefrocalcinosi e indicanuria••• Hipercalcemia Familiar con Nefrocalcinosis e Indicanuria•{}
* Ipercalcemia ipocalciurica familiare•• Hypercalcémie hypocalciurique familiale[Hypercalcémie hypocalciurique familiale]••{}
* Ipercalemia• Hyperkalemia /[ Pseudohypoaldosteronism, tipe II/ PHA2/Hyperpotassemia and hipertension, familial/Hipertensive hierkalemia, famila/Gordon hyperkalemia-hypertensione syndrome]• Hyperkaliémie-hypertension, Gordon syndrome[Pseudohypoaldostéronisme type 2/Hypertension hyperkaliémique familiale]••{ 145260 - 264350 - 601844 }
* IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA• Epidermolytic Hyperkeratosis• Hyperkératose épidermolytique• Hiperqueratosis Epidermolítica•{}
* Ipercheratosi palmoplantare con periodontosi••• Hiperqueratosis Palmoplantar con Periodontosis[Hiperqueratosis Palmo Plantar y Destrucción Concomitante Periodontal]•{}
* IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE• Hypercholesterolemia• Hypercholestérolémie familiale••{ 143890 }•D
* Ipercolesterolemia da deficit del recettore LDL•• Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL••{}
* Ipercolesterolemia da mutazione Arg3500 dell'Apo B-100•• Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100••{}
* Iperemesi gravidica• Hyperemesis Gravidarum•••{}
* Iperidrosi Primaria•• Hyperhidrosis, Primary• Hiperhidrosis Primaria•{}
* Iperimmunoglobulinemia E[Sindrome d'infezione ricorrente]•• Hyperimmunoglobulinemie e[Hyperimmunoglobulinemie e - syndrome d'infection recurrente]••{}
* IPERISTIDINEMIA••••{ 235800 }
* Iperomocisteinemia••••{ 603174 }•D
* Iperossaluria primitiva• Hyperoxaluria, Primary (Type I)• Hyperoxalurie• Hiperoxaluria Primaria, Tipo I•{}
* Iperostosi frontale interna• Hyperostosis Frontalis Interna•• Hiperostosis Frontal Interna•{}
* IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA• Adrenal Hyperplasia, Congenital (General)• Hyperplasie congénitale des surrénales• Hiperplasia Suprarrenal Congénita•{}
* Iperprolinemia Tipo I• Hyperprolinemia Type I•• Hiperprolinemia, Tipo I•{}
* Iperprolinemia Tipo II• Hyperprolinemia Type II•• Hiperprolinemia, Tipo II•{}
* Ipertensione arteriosa essenziale/familiare• Hypertension artérielle essentielle/Hypertension artérielle familiale••{}
* Ipertensione ipercaliemica familiare•• Hypertension hyperkaliémique familiale••{}
* Ipertensione ipocaliemica familiare•• Hypertension hypokaliémique familiale••{}
* Ipertensione ipocaliemica recessiva•• Hypertension hypokaliémique récessive••{}
* Ipertensione polmonare primaria• Pulmonary Hypertension, Primary• Hypertension artérielle pulmonaire primitive• Hipertensión Pulmonar Primaria•{}
* Ipertensione polmonare secondaria• Pulmonary Hypertension, Secondary•• Hipertensión Pulmonar Secundaria•{}

IPERTERMIA MALIGNA• Hyperthermia / Malignant Hyperthermia-MH• Hyperthermie maligne / Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis/ Hyperthermie teratogene• Hipertermia Maligna[Hiperpirexia Maligna/Hipertermia de la Anestesia/Hiperpirexia Fulminante]•{ 145600 }• A•D
* Ipertirosinemia II• hypertyrosinemia II•••{}
* Ipertricosi(//)

• hypertrichosis-coarse face-brachydactyly-obesity-mental retardation syndrome

• Hypertrichose brachydactylie obesite retard mental
Hypertrichose cervicale neuropathie
Hypertrichose cervicale neuropathie peripherique

Hypertrichose cubitale petite taille

Hypertrichose generalisee liee a l x

Hypertrichose lanugineuse acquise

Hypertrichose lanugineuse congénitale

Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie

Hypertrichose universelle congenitale

Hypertrichosis retinopathie dysmorphie

••{}
* IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE••••{}
* Iperuricemia e oligofrenia Sindrome••• Hiperuricemia y Oligofrenia, Síndrome[Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación/Hiperuricemia Hereditaria y Coreoatetosis/Hiperuricemia y Oligofrenia, Síndrome/Hipoxantin Guanin Fosforibosil Tranferasa, Déficit de/Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental, Síndrome/Nyhan, Síndrome de/Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación, Síndrome de/Lesch Nyhan, Síndrome de]•{ 308000 }
* IPERVALINEMIA••• Hipervalinemia•{}
* Ipobaropatia[Mal di montagna acuto]•• Mountain Sickness, Acute••{}
* IPOBETALIPOPROTEINEMIA•• Hypobetalipoprotéinémies (terme générique) / Hypobetalipoprotéinémie familiale••{}
* Ipocalcemia autosomica dominante•• Hypocalcémie autosomique dominante••{ 601198 }
* Ipocalemia• Hypokalemia•••{}
* Ipocondrogenesi•• Hypochondrogenese• Hipocondrogénesis•{}
* Ipocondroplasia• Hypochondroplasia• Hypochondroplasie• Hipocondroplasia•{ 146000 }•D
* IPOFOSFATASIA• Hypophosphatasia•• Hipofosfatasia•{ 146300 - 241500 - 241510 }
* Ipofosfatasia infantile• Hipophosphatasia, Infantile[HOPS/Phosphoethanolaminuria]• Hypophosphatasie infantile••{ 241500 }
* Ipoglicemia• Hypoglycemia•••{}
* Ipogonadismo(//)••

Hypogonadisme cardiomyopathie

Hypogonadisme cataracte

Hypogonadisme congénital avec ichtyose

Hypogonadisme hypogonadotrophique

Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie

Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH

Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie

Hypogonadisme hypogonadotropique sans anosmie, lié à l'X

Hypogonadisme lie a l x gynecomastie retard mental

Hypogonadisme primaire alopecie partielle

Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental

Hypogonadisme retard mental squelette anomalies

Hypogonadisme retinite pigmentaire

hypogonadism-alopecia-diabetes mellitus-mental retardation-deafness-ECG abnormalities syndrome

• Hipogonadismo Hipergonadotrópico

Hipogonadismo Primario

•{}
* IPOGONADISMO CON ANOSMIA• Hypogonadism-Anosmia Syndrome[Kalmann Syndrome 1/KAL1/KMS/Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia/Hypogonadotropic Hypogonadism and anosmia/HHA/Dysplasia Olfactogenitalis of De Morsier/anosmic Hypogonadism/Kallmann Syndrome Interval Gene 1, Included/Kalig1, included/Adhesion Molecule-Like, X-Linked, Included/Admlx, Included/Anosmin 1, Included]•• Hipogonadismo y Anosmia[Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia Hypogonadotropic/Kallmann, Síndrome de]•{ 308700 }
* IPOMELANOSI DI ITO• Hypomelanosis of Ito / hypomelanosis of Ito (HI, HMI)•• Hipomelanosis de Ito•{ 146150 }
* Ipoparatiroidismo (//)

• Hypoparathyroidism

hypoparathyroidism-stature-mental retardation-seizures syndrome

• Hypoparathyroidie surdite nephropathie

Hypoparathyroidisme familial isole

Hypoparathyroidisme lie a l x

Hypoparathyroidisme petite taille

Hypoparathyroidisme petite taille retard mental convulsions

• Hipoparatiroidismo

•{}
* Ipoplasia(//)

• hypoplasia of anguli oris depressor muscle (HAODM)

• Hypoplasie cerebelleuse degenerescence tapetoretinienne

Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

Hypoplasie dermique en aires

Hypoplasie des cellules de Leydig

Hypoplasie du cervelet sclerose endosteale

Hypoplasie du coeur gauche

Hypoplasie du cubitus retard mental

Hypoplasie du nez hypogonadisme

Hypoplasie du perone dysplasie scapulopelvienne absence du 5eme doigt

Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie

Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progenie

Hypoplasie foveale cataracte pre senile

Hypoplasie olivopontocerebelleuse lethale

Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie

Hypoplasie perone cubitus anomalies renales

Hypoplasie pulmonaire primitive familiale

Hypoplasie pulmonaire unilaterale congenitale

Hypoplasie radiale sequence de pierre robin

Hypoplasie renale oligomeganephronique

Hypoplasie ventriculaire droite isolée

• Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática

Hipoplasia Cerebelosa

Hipoplasia del Músculo Orbicular de los Labios y Anomalías Cardiácas

Hipoplasia Ductal con Hepatopatía

Hipoplasia Maxilar Familiar Primaria

Hipoplasia Nasomaxilar

•{}
* IPOPLASIA FOCALE DERMICA[Sindrome di Gorlin Goltz]/Goltz Sindrome di • Focal Dermal Hypoplasia[Ectodermal and Mesodermal Dysplasia, Congenital/FDH/FODH/Focal Dermal Dysplasia Syndrome/Focal Dermato-Phalangeal Dysplasia/Goltz Syndrome/Goltz-Gorlin Syndrome]/Goltz syndrome•Goltz, syndrome de[Hypoplasie dermique en aires]• Hipoplasia Dérmica Focal[Goltz Gorlin, Síndrome de/Goltz Gorlin, Síndrome de/Displasia Ectomesodérmica/Displasia Dérmica, Síndrome de/Displasia Mesodérmica Focal Congénita con Afectación Osea/Displasia Dermo Falángica Focal]•{305600}
* Ipoplasia della gamba con cataratta• Absence deformity of leg wit congenital cataract• Jambe hypoplasie cataracte••{ 246000 }
* Ipoplasia Surrenale Congenita-DAX-1••• Hipoplasia Adrenal•{ 300200 }•D
* IPOPLASIA MEDIOFACCIALE••• Hipoplasia Medio Facial y Anomalías de los Pies•{}
* IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA••••{}
* Ipospadia(//)

• hypospadias-dysphagia syndrome

hypospadias-mental retardation syndrome

• Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal

Hypospadias retard mental type goldblatt

Hypospadias, forme familiale

Hypospadias-dysphagie, syndrome

• Hipospadias y Disfagia, Síndrome de

•{}
* Ipotensione Ortostatica• Hypotension, Orthostatic• Hypotension orthostatique idiopathique• Hipotensión Ortostática Idiopática•{}
* Ipotiroidismo• Hypothyroidism•••{}
* Ipotiroidismo polidattilia postassiale ritardo mentale•• Hypothyroidisme polydactylie postaxiale retard mental••{}
* Ipotonia Benigna Congenita• Hypotonia, Benign Congenital•• Hipotonía Benigna Congénita[Hipotonía Muscular Congénita]•{}
* Ipomelanosi di Ito• Hypomelanosis of Ito• Hypomélanose de Ito••{}
* Ipotricosi(//)••

Hypotrichose congenitale miliaire

Hypotrichose héréditaire de Marie Unna

Hypotrichose retard mental type lopes

••{}
* Ipoventilazione alveolare centrale congenita[Sindrome di Ondine/"Maledizione di Ondine"]•Congenital Central Hypoventilation Syndrome[Congenital Ondine Curse/Congenital Failure of Autonomic Control/CCHS/Ondine-Hirschusprung Disease]• Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale[Ondine Syndrome]• Hipoventilación Alveolar Congénita[Hipoventilación Alveolar Idiopática/Fracaso Congénito del Control Autonómico de la Respiración/Hipoventilación Alveolar Primaria/Maldición de Ondina/Hipoventilación Central/Síndrome de la Hipoventilación Central Congénita]•{209880}
* Iride Atrofia essenziale• Essential Iris Atrophy•••{}
* Irons Bahn Sindrome di•• Irons bahn syndrome de••{}
* Irsutismo(//)••

Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental

Hirsutisme hyperplasie gingivale

••()
* ISAACS SINDROME DI• Isaacs' Syndrome•• Isaacs, Síndrome de[Síndrome de Isaacs Merten]•{ 121020 }
* Isaacs Mertens Sindrome di•• Isaacs mertens syndrome de••{}
* Istidinemia• Histidinemia• Histidinémie• Histidinemia•{}
* ISTIOCITOSI X [Istiocitosi a cellule di Langerhans/LCH/Sindrome Hand-Schuller-Christian/Morbo di Letterer Siwe/Granuloma eosinofilo]•Histiocytosis X[Langerhans Cells Histiocytosis/LCH/L-S Disease/LESD/Hisiocytosis X, Acute Disseminated/Letterer-SiweE Disease]• Histiocytose X[Histiocytose langerhansienne] • Histiocitosis X[Hashimoto Pritzker, Síndrome de[Schuller Christian, Enfermedad de/Histiocitosis Aguda Diseminada/Abt Letterer Siwe, Enfermedad de/Granuloma Eosinofílico/Hand Schuller Christian, Síndrome de/Granulomatosis de Células de Langerhans/Histiocitosis de Células de Langerhans/Letterer Siwe, Síndrome de/Hashimoto Pritzker Sindrome di]•{246400-604856}•S• A
* Istiocitosi sclerotizzante• Histiocitosis Esclerosante Poliostótica•••{}
* Ittiosi acquisita•• Ichtyose acquise••{}
* Ittiosi volgare a trasmissione autosomica dominante• Ichthyosis Vulgaris•Ichtyose vulgaire à transmission autosomique dominante• Ictiosis Vulgar[Ictiosis Simple]•{ 242300 }
* ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE• Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type• Ichtyose de Curth-Macklin•••{}
* ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA [ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO]• I.Lamellar Recessive• Ichtyose lamellaire• Ictiosis Laminar Recesiva•{ 242300 }
* ITTIOSI TIPO HARLEQUIN• I., Harlequin Type• Ichtyose congénitale type foetus Arlequin• Ictiosis tipo Arlequín•{}
* ITTIOSI X-LINKED deficit della steroidosulfatasi• I. X Linked• Ichtyose liée à l'X• Ictiosis Ligada al Cromosoma X•{308100}•D
* ITTIOSI CONGENITE/ITTIOSI CONGENITA(//)

Ittiosi alopecia ectropion ritardo mentale

Ittiosi atresia biliare

Ittiosi bollosa di Siemens

Ittiosi cheratite sordità

Ittiosi congenita microcefalia quadriplegia

Ittiosi congenita tipo collodion baby

Ittiosi congenita tipo feto Arlecchino

Ittiosi con tricotiodistrofia

Ittiosi di Curth-Macklin

Ittiosi dita fusiformi solco labiale mediano

Ittiosi epatosplenomegalia degenerazione cerebellare

Ittiosi esfoliativa

Ittiosi follicolare

Ittiosi follicolare atrichia fotofobia

Ittiosi ipogonadismo maschile

Ittiosi legata all'X

Ittiosi lineare circonflessa di Comel

Ittiosi microftalmia cisti retrobulbari

Ittiosi ritardo mentale nanismo anomalie renali

Ittiosi ritardo mentale spasticità asintomatica

Ittiosi ritardo mentale tipo Devriendt

Ittiosi sordità ritardo mentale anomalie scheletriche

• Ichthyosis

Ichthyosis Congenita

I. Erythrokeratolysis Hiemalis

I. Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

I.Sjogren Larsson Syndrome

ichthyosis follicularis-atrichia (or alopecia)-photophobia (IFAP) syndrome

ichthyosis-alopecia-ectropion-mental retardation syndrome

ichthyosis-characteristic appearance-mental retardation syndrome

ichthyosis-hypogonadism-mental retardation-epilepsy syndrome

ichthyosis-male hypogonadism syndrome

ichthyosis-mental retardation-dwarfism-renal impairment syndrome

ichthyosis-mental retardation-epilepsy-hypogonadism syndrome

ichthyosis-oligophrenia-epilepsy syndrome

ichthyosis-spastic neurologic disorder-oligophrenia syndrome

ichthyosis-split hair-aminoaciduria syndrome

• Ichtyose congénitale type bébé collodion

Ichtyose alopecie ectropion retard mental

Ichtyose atresie biliaire

Ichtyose avec trichothiodystrophie

Ichtyose bulleuse de Siemens

Ichtyose congenitale microcephalie quadriplegie

Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median

Ichtyose exfoliative

Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome

Ichtyose hepatosplenomegalie degenerescence cerebelleuse

Ichtyose hypogonadisme male

Ichtyose keratite surdite

Ichtyose linéaire circonflexe de Comel

Ichtyose microphtalmie kystes retrobulbaires

Ichtyose retard mental nanisme anomalie renale

Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique

Ichtyose retard mental type devriendt

Ichtyose surdite retard mental anomalies squelettiques

• Ictiosis Vulgar

Ictiosis de Chanarin Dorfman, Síndrome de la

Ictiosis Fetal

Ictiosis Linear Circumfleja

Ictiosis, Enfermedad Espástica Neurólogica y Oligofrenia

•{ 242300 -}• S
* IVIC Sindrome• Ivic syndrome[Radial ray defects, hearing impairment, internal ophthalmoplegia, and thombocytopenia oculootoradial Syndrome/OORS]• Ivic syndrome d[Oculo oto radial syndrome]••{ 147750 }
* IVEMARK SINDROME DI[Asplenia congenita con situs viscerum inversus/Sindrome di agenesia splenica/Sindrome di Polhemus-Schafer-Ivermark]• Ivemark Syndrome•• Ivemark, Síndrome de[Asplenia con Anomalías Cardiovasculares/Agenesia Esplénica, Síndrome de/Asplenia, Síndrome de]•{ 208530}

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