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MALATTIE RARE e FMF il portale di FMFPC
Il portale delle Malattie Rare e della FMF

AVVISO

Gennaio 2005

I nuovi elenchi con i links aggiornati, delle malattie rare il cui nome inizia con la lettera E,

si trovano nelle seguenti pagine del sito dell'Associazione Rete Malattie Rare:

(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *
(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *

 

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ultimi aggiornamenti

Elenco malattie rare e genetiche "lettera E"

© FMFPC è un sito ideato, realizzato ed aggiornato da un malato di FMF (Febbre Mediterranea Familiare)
© FMFPC is a site conceived, realized and updated by a patient of FMF (Familial Mediterranean Fever)

aggiornato 25 novembre, 2003

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A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z -- Anomalie Cromosomiche

Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda >

E
* Eagle-Barrett Sindrome di•Eagle-Barrett syndrome[prune belly syndrome (PBS)/Fröhlich syndrome/Obrinsky syndrome/abdominal muscle deficiency anomalad/abdominal muscle deficiency syndrome/abdominal musculature aplasia syndrome/absence of abdominal muscle syndrome/aplastic abdominal muscle syndrome/defective abdominal wall syndrome]/Prune Belly Syndrome••Prune belly sequence de•{100100-264140}
* EALES MALATTIA DI[Emorragie retiniche ricorrenti/Angiopatia retinae juvenilis/Periphlebitis retinae/Retinis proliferans/Sindrome di Eales]•Eales Disease••Eales, Enfermedad de[Retinopatía de Eales/Periflebitis Idiopática Periférica]•{}
* Eastman-Bixler Sindrome di•Eastman-Bixler syndrome[faciocardiorenal syndrome]•••{}
* EATON-LAMBERT SINDROME DI[Sindrome miastenica paraneoplastica/Sindrome miastenica acquisita autoimmune/Sindrome di Lambert-Eaton]•Eaton Lambert Syndrome••Eaton Lambert, Síndrome de•{600003}
* Ebola Febbre di/Ebola, febbre emorragica[Malattia di Marburg-Ebola]••Ebola, fièvre hémorragique[Fièvre hémorragique virale]••{-}
* Ebstein Anomalia di Malattia di[Anomalia della valvola tricuspide/Malformazione tricuspidale/Malformazione di Ebstein]•Ebstein Anomaly•Ebstein, anomalie d'••{224700}
* Echinococcosi alveolare••Echinococcose alvéolaire••{-}
* ECP SindromeEcodactyly-cleft palate syndrome[Ecp syndrome]Ecp syndrome[Ectrodactylie fente palatine]••{129830}
* Ectasia Tubulare[Malattia di Cacchi Ricci/RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA]•••Ectasia Tubular[Cacchi Ricci, Enfermedad de/Espongiosis Medular Renal/Riñón en Esponja/Ectasia Canalicular Precalicial] => Vedi RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
* Ectopia del cristallino distrofia corioretinca miopia••••{}
* Ectopia del cristallino forma familiareEctopia lentis isolatedEctopie du cristallin forme familiale••{129600}
* Ectopia vesciacale•Ectopia Vesical•••{}
* ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI/ Ectrodattilia displasia ectodermica[SindromeEEC] /Ectrodattilia displasia ectodermica schisi labio-palatinaEctrodactyly Ectodermal Dysplasia Cleft Lip/Palate/ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome/ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome/ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft palate syndrome[EEC1-EEC2-EEC3]•Ectrodactylie dysplasie ectodermique[Eec Syndrome]/Ectrodactylie dysplasie ectodermique fente labiopalatine/Ectrodactylie fente palatineEctrodactilia, Displasia Ectodérmica y Fisura Facial •{129900-602077-604292 }
* Ectrodattilia cardiopatia dismorfismi••Ectrodactylie cardiopathie dysmorphieEctrodactilia•{}
* ECTRODATTILIA/Ectrodattilia dominante••Ectrodactylie dominante[Deletion 7q2/Pieds et mains fendus]••{183600}
* ECTRODATTILIA/Ectrodattilia ernia diaframmatica agenesia del corpo calloso••Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agenesie••{}
* ECTRODATTILIA/Ectrodattilia paraplegia spastica ritardo mentale••Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental• }
* ECTRODATTILIA/Ectrodattilia polidattilia••Ectrodactylie polydactylie••{}
* ECTRODATTILIA/Ectrodattilia recessiva••Ectrodactylie recessive••{}
* ECTRODATTILIA/Ectrodattilia schisi palatina••••{}
* ECTRODATTILIA/Ectrodattilia spina bifida cardiopatia••Ectrodactylie spina bifida cardiopathie••{}
* Ectropion inferiore schisi labio palatina••••{}
* Eczema atopico[Dermatite atopica]•Atopic Dermatitis[Atopic Eczema/ATOD1]••Eczema Atópico[Eczema Constitucional/Dermatitis Atópica/Prúrigo de Besnier/Neurodermatitis Diseminada]•{603165}
* Eczema-trombocitopenia-immunodeficienza••Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficienceEczema, Trombocitopenia e Inmunodeficiencia•{}
* EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO/Edema angioneurotico••Oedème angioneurotique (OAN)Edema Angioneurótico Hereditario•{106100}
* Edema Cronico••••{}
* Edema Idiopatico•Edema, Idiopathic[Cyclic Edema/Periodic Edema]•••{}
* Edimbourg Sindrome••Edimbourg syndrome••{}
* Edwards Sindrome•Edwards syndrome••Edwards, Síndrome de[Cromosoma 18, Trisomía 18 Completa/Cromosoma 18, Trisomía]•{}
* Edwards Patton Dilly Sindrome di[Nefropatia sordità e paratiroidismo]•Nephopathy Deafness and Hiperparathyroidism•Edwards patton dilly syndrome de[Nephropathie surdite hyperparathyroidie]••{256120}
* EEC SINDROME/EEC sindrome senza schisi labio-palatina••Eec syndrome sans fente labiopalatine••{}
* EEM Sindrome••Eem syndrome[Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire]••{225280}
* EHLERS-DANLOS SINDROME DI[Cutis hyperelastica/Sindrome di Meekein-Ehlers-Danlos/Malattia degli uomini caucciù]
/Ehlers-Danlos, tipo artro-calasico Sindrome di
/Ehlers-Danlos, tipo cifo-scoliotico Sindrome di
/Ehlers-Danlos tipo classico Sindrome di
/Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis Sindrome di
/Ehlers-Danlos, tipo ipermobile Sindrome di
/Ehlers-Danlos, tipo vascolare Sindrome di
Ehlers Danlos Syndrome
Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d'
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'
Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d'
Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d'
Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d'
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'
Ehlers Danlos, Síndrome de
•{}•A
* Ekbom Sindrome di•••Ekbom, Síndrome de•{}
* Eisenmenger complesso di[Difetto del setto interventricolare con grave ipertensione polmonare/Sindrome di Eisenmenger/Difetto interventricolare con shunt invertito]•Eisenmenger SyndromeEisenmenger complexe dEisenmenger, Enfermedad de[Síndrome de Eisenmenger]•{}
* Electron Transfer Flavoproteina, deficit di/Electron Transfer Flavoproteina Ubichinone ossidoreduttasi, deficit di••••{}
* Elefantiasi•Elephantiasis••Elefantiasis Congénita Angiomatosa[Klippel Trenaunay, Síndrome de/Angio Osteohipertrofia, Síndrome de/Displasia Angiectasia Congénita/Nevus Flammeus Osteohipertrófico/Parkes Weber, Síndrome de/Hipertrofia Hemangiectásica/Klippel Trenaunay Weber, Síndrome de]•{149000}
* Elefantiasi da filariosi•••Elefantiasis Filariásica•{-}
* Elejalde Sindrome di••Elejalde syndrome de••{}
* Elice martellata••••{}
* Ellis-Sheldon Sindrome di•Ellis-Sheldon syndrome[Mucopolysaccharidosis (MPS) I/Ellis-Sheldon syndrome/Hurler disease/Hurler syndrome/Hurler-Pfaundler syndrome/Johnie McL syndrome/Pfaundler-Hurler syndrome/Thompson syndrome/alpha-L-iduronidase (IDA, IDUA) deficiency/Chondro-osteodystrophy-corneal/Opacities-hepatosplenomegaly mental deficiency syndrome/Dysostotic idiocy-gargoylism-lipochondrodystrophy syndrome/Mucopolysaccharide storage disease I ]•••{252800}
* ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI/Ellis-van Creveld Sindrome di[Displasia condroectodermica/Nanismo rizomelico/Condrodistrofia con nanismo e polidattilia/Distrofia ectodermica congenita/condrodistrofia tridermica]•Ellis Van Creveld Syndrome/Ellis-van Creveld (EvC) syndromeEllis-Van Creveld, syndrome d'Ellis Van Creveld, Síndrome de•{225500}•D
* Ellis Yale Winter Sindrome di••Ellis yale winter syndrome••{}
* Elliott Ludman Teebi Sindrome di••Elliott ludman teebi syndrome de••{}
* ElSahy-Waters Sindrome di•ElSahy-Waters syndrome[branchio-skeleto-genital (BSG) syndrome/hypertelorism-hypospadias syndrome]•••{}
* Emangectasia ipertrofica
* Emangioma-endotelioma Kaposiforme••••{}
* Emangiomatosi neonatale diffusa••••{}
* Emangioma trombocitopenia SindromeHemangioma Thrombocytopenia SyndromeHemangiome thrombocytopenie syndrome••{}
* Emangiomi facciali pseudocicatrice sopraombelicale••Hemangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale••{}
* Emangioma familiare[Angioma Cavernoso]•Cavernous Hemangioma[Cavernomas/Cavernous Angioma/Congenital Vascular Cavernous Malformations/Hemangioma, Familial/Nevus Cavernosus/Vascular Erectile Tumor]•••{}
* Emangiomi sacrali anomalie congenite multiple••Hemangiomes sacres anomalies congenitales multiples••{}
* Ematuria familiare benignaHematuria, Benign, Familial•••{}
* EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA/Embriopatia da virus della rosolia••Embryopathie au virus de la rubéole••{}
* Embriopatia(//)
/Embriopatia alcolica
/Embriopatia da acido retinico
/Embriopatia da acido valproico
/Embriopatia da aminopterina
/Embriopatia da anti-ipertensivi
/Embriopatia da antitiroidei
/Embriopatia da citomegalovirusM
/Embriopatia da cocaina
/Embriopatia da dietilstilbestrolo
/Embriopatia da enterovirus
/Embriopatia da fenilidantoina
/Embriopatia da fenobarbital
/Embriopatia da fenotiazine
/Embriopatia da indometacina
/Embriopatia da infezione da toxoplasma
/Embriopatia da iodio
/Embriopatia da iperfenilalaninemia
/Embriopatia da metilmercurio
/Embriopatia da Minoxidil
/Embriopatia da parvovirus
/Embriopatia da prostaglandine
/Embriopatia da toluene
/Embriopatia da trimetadione
/Embriopatia da virus della rosolia
/Embriopatia da virus della varicella
/Embriopatia da warfarina
/Embriopatia diabetica
/Embriopatia erpetica
/Embriopatia fenilchetonurica
••embryopathia alcoholica
Embryopathie a l acide retinoique
Embryopathie a l aminopterine
Embryopathie a l indomethacine
Embryopathie a l iodine
Embryopathie a la cocaine
Embryopathie a la trimethadione
Embryopathie a la warfarine
Embryopathie alcoolique
Embryopathie au diethylstilbestrol
Embryopathie au methyl mercure
Embryopathie au minoxidil
Embryopathie au phénobarbital
Embryopathie au toluene
Embryopathie au virus de la rubéole
Embryopathie au virus de la varicelle
Embryopathie aux antihypertenseurs
Embryopathie aux antithyroidiens
Embryopathie aux entérovirus
Embryopathie aux phenothiazines
Embryopathie aux prostaglandines
Embryopathie diabetique
Embryopathie herpétique
Embryopathie hyperphénylalaninémique
Embryopathie phénylcétonurique
Embryopathie à cytomégalovirus
Embryopathie à l'acide valproïque
Embryopathie à la phénylhydantoïne
Embryopathie à parvovirus
Efecto Fetal de la Dilantina
Efecto Fetal de la Fenitoína
Efecto Fetal de la Hidantoína
Efecto Fetal de la Mefenitoína
Efecto Fetal de la Mesantoína
Efecto Fetal de los Anticonvulsivantes, Tipo Hidantoína
Efectos Fetales de la Varicela[Embriopatía de la Varicela]
Efectos Fetales del Acido Mipróico
Efectos Fetales del Acido Valpróico[Embriofetopatía por Acido Valproico]
Efectos Fetales del Alcohol[Embriopatia Alcohólica]
{}
* Emangiopericitoma••••{}
* EMERALOPIA CONGENITA/Emeralopia congenita essenziale/Emeralopia familiare••Héméralopie congénitale essentielle/Héméralopie familiale••{}
* Emerinopatia••••{}
* Emery Nelson Sindrome diEmery nelson syndrome d[Mains et pieds deformation face plate]•••{139750}
* Emi 3 sindrome••••{}
* Emi-ipertofia briglia intestinale opacità corneali••••{}
* Emi-ipertorfia••••{}
* Emi megalencefalia
* Emicrania emiplegica familare••••{}
* Emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti••Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres••{}
* Emimelia tibiale schisi labio-palatina/Emimelia tibiale palatoschisi•tibiale hemimelie[THM/Tibiale, absence of]Hemimelie tibiale fente labiopalatine••{275220}
* Emiplegia alternante•Alternating hemiplagia of childhood•Hemiplegie alternante••{104290}•SA
* Emisindrome Distonica••Hémoglobinurie paroxystique nocturne••{}
* EMOCROMATOSI/Emocromatosi familiare/Emocromatosi neonatale[E.Ereditarie-E. FAMILIARE]/EMOCROMATOSI EREDITARIA/EMOCROMATOSI FAMILIAREHemochromatosis, Hereditary/E.Jeuvenile Type II/E. Type III•Hémochromatose néonatale/Hémochromatose familiale••{235200-602390-604250 }•DAS
* EMOFILIA A e B/EMOFILIA A/EMOFILIA B/EmofiliaHemophiliaHémophilie••{306700}{306900}{134500}•DA
* Emoglobinopatia C••••{}
* Emoglobinopatia E••••{}
* EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA/Emoglobinuria parossistica notturnaHemoglobinuria, Paroxysmal NocturnalHémoglobinurie paroxystique nocturne••{311770}
* Emolitica e uremica forma atipica Sindrome••Hemolytique et uremique syndrome, forme atypique••{}
* Emosiderosi Polmonare Idiopatica••••{}
* Encefalite da zecche••••{}
* Encefalite focale di RasmussenEncephalitis, Rasmussen'sEncéphalite focale de RasmussenEncefalitis de Rasmussen[Encefalitis Crónica y Epilepsia/Encefalitis Crónica Localizada]•{}
* Encefalite erpeticaEncephalitis, Herpetic/Encephalitis, Herpes SimplexEncéphalite herpétiqueEncefalitis Herpética[Encefalitis por Herpes Simple/Encefalitis Herpética del Tronco Cerebral]•{}
* Encefalite GiapponeseEncephalitis, Japanese••Encefalitis Japonesa[Encefalitis del Verano/Encefalitis Rusa Otoñal]•{-}
* Encefalite Periassiale Concentrica•••Encefalitis Periaxial Concéntrica•{}
* Encefalite Periassiale Diffusa[adrenoleucodistrofia]•••Encefalitis Periaxial Difusa[Adrenoleucodistrofia/Esclerosis Mielinoclástica Difusa/Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder/Addison Schilder, Enfermedad de/Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de/Schilder, Enfermedad de/Flatau Schilder, Enfermedad de/Leucodistrofia Melanodérmica]•{300100}
* ENCEFALOCELE/Encefalocele anteriore/Encefalocele frontaleEncephaloceleEncephalocele anterieur/Encephalocele frontalEncefalocele•{}
* Encefalomielite mialgica benigna•Encephalomyelitis, Myalgic[Akureyri Disease/Benign Myalgic Encephalomyelitis/Epidemic Myalgic Encephalomyelitis/Epidemic Neuromyasthenia/Iceland Disease/Raphe Nucleus Encephalopathy/Royal Free Disease Tapanui Flu]••Encefalomielitis Miálgica Benigna[Encefalomielitis Miálgica Epidémica/Akureyri, Enfermedad de/Enfermedad Islandesa/Neuromiastenia Epidémica/Encefalomielitis Miálgica Epidémica]•{-}
* Encefalomiopatia mitocondriale aminoacidopatia••Encephalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie••{}
* Encefalomiopatia necrosante subacuta••Encéphalomyopathie nécrosante subaigüeEncefalomielopatía Necrosante de Leigh•{}
* Encefalopatia(//)
/Encefalopatia calcificazione intracerebrale degenerazione retinica
/Encefalopatia epilettica precoce
/Encefalopatia ganglionare calcificazioni basali
/Encefalopatia mioclonica precoce
/Encefalopatia mio-neuro-gastrointestinale
/Encefalopatia progressiva atrofia ottica
/Encefalopatia ricorrente infantile
••Encephalopathie calcification intracerebrale degenerescence retinienne
Encephalopathie epileptique precoce
Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Encephalopathie myoclonique precoce
Encephalopathie progressive atrophie optique
Encephalopathie recurrente infantile[Neuhauser eichner opitz syndrome de]
Encefalopatía Arteriosclerótica Subcortical
Encefalopatía Bilirrubínica
Encefalopatía de Binswanger
Encefalopatía Espongiforme Subaguda
Encefalopatía Mioclónica, Tipo Kinsbourne[Encefalopatía Opsoclónica/Kinsbourne, Síndrome de]
Encefalopatía Necrosante de Leigh
Encefalopatía Necrosante Subaguda
•{}
* Encefalopatia spongiforme subacuta, tipo Gerstmann-Strussler••Encéphalopathie spongiforme subaiguë, type Gerstmann-Straussler••{}
* Encondromatosi••Enchondromatose••{}
* Encondromatosi nanismo sordità••Enchondromatose nanisme surdite••{}
* Endocarcinoma Surrenalico Secernete•Adrenal Cortical adenocarcinoma•••{}
* Endocardite infettiva•Endocarditis, Infective••Endocarditis Infecciosa[Endocarditis Bacteriana (Aguda/Subaguda)/Endocarditis Lenta/Endocarditis Protésica Valvular]•{}
* ENDOCARDITE REUMATICA••••{}
* Endocrinopatia••••{}
* Endometriosi•Endometriosis•••{}
* Enfisema bronco-biliare congenito••••{}
* Enfisema ereditario•••Enfisema Familiar[Enfisema Hereditario]•{}
* Enfisema lobare congenito•Emphysema, Congenital LobarEmphyseme lobaire congenitalEnfisema Pulmonar Congénito[Enfisema Lobar Infantil/Enfisema Lobar a Tensión en la Infancia/Enfisema Congénito Localizado]•{}
* Enfisema, anomalie genitali, sordità, ritardo mentale[Sindrome di Lynch-Bushby]••Emphyseme-anomalie genitale-surdite-retard mental[Lynch-bushby syndrome]••{}
* Eng Strom Sindrome di••Eng strom syndrome d••{}
* Engelhard Yatsiv Sindrome di••Engelhard yatsiv syndrome de••{}
* ENGELMANN MALATTIA DI[Osteopatia sclerosante infantile/Sclerosi poliostotica infantile/Dispasia diafisaria progressiva/Iperostosi diafisaria progressiva/Sindrome di Camurati-Engelmann]•Engelmann Disease••Engelmann, Enfermedad de•{}
* Engman Sindrome[Sindrome di Zinsser]•Engman syndrome[Zinsser-Engman-Cole syndrome/Synonyms Cole syndrome/Cole-Rauschkolb-Toomey syndrome/Zinsser syndrome/congenital dyskeratosis/dyskeratosis congenita (DC, DKC)]•••{305000}
* Enolasi, deficit di••••{}
* Enterobiasi[Ossiuriasi]•Enterobiasis[Oxyuriasis/Pinworm Infection/Seatworm Infection]•••{-}
* Enteropatia autoimmune anemia emolitica poliendocrinopatia••Enteropathie autoimmune anemie hemolytique polyendocrinopathie••{}
* Enterovirus, infezione prenatale da••Entérovirus, infection anténatale aux••{-}
* Enzima bifunzionale Deficit di••••{}
* Eparan-sulfamidasi Deficit di••••{}
* Epatite B•Hepatitis B[Diffuse Hepatocellular Inflammatory Disease/HBV]•••{}
* Epatite C•Hepatitis C[Non-A, Non-B Hepatitis/NANB Hepatitis]•••{}
* Epatite cronica autoimmune••Hépatite chronique autoimmune••{}
* Epatite Neonatale•Hepatitis, Neonatal•••{}
* Epatoblastoma••Hépatoblastome••{}
* Epatocarcinoma••••{}
* Epatorenale Sindrome•Hepatorenal Syndrome•••{}
* Ependimoma•Ependymoma familial•Ependymome••{131445}
* Epiderma Nevus Sindrome•Epidermal Nevus Syndrome•••{}
* Epidermodisplasia verruciforme di Lutz-Lewandowsky••Epidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky••{}
* Epidermolisi acuta•••Epidermolisis Tóxica Aguda[Lyelles, Síndrome de/Lyell, Síndrome de/Dermatitis Exfoliativa/Ritter, Enfermedad de/Ritter Lyell, Síndrome de/Piel Escaldada, Síndrome de la/Piel Escaldada Estafilocócica, Síndrome de la/Necrolisis Tóxica Epidérmica]•{}
* EPIDERMOLISI BOLLOSA/Epidermolisi bollosa dermolitica/Epidermolisi bollosa giunzionale/Epidermolisi bollosa intraepidermicaEpidermolysis Bullosa/Epidermolysis bullosa, macular type (EBM)Epidermolyse bulleuse dermolytique/E.B. intraépidermique/E. B. jonctionnelleEpidermólisis Ampollosa[E.A.Distrófica/E.A.Juntural/E.A.Simple]•{226450-226700}•DAS
* Epididimite•Epididymitis••Epididimitis•{}
* Epilessie(//)
/Epilessia a punte centro-temporali
/Epilessia-assenze del bambino
/Epilessia calcificazioni occipitali
/Epilessia con crisi miocloniche-astatiche
/Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni
/Epilessia con punte occipitali
/Epilessia degenerazione mentale tipo finlandese
/Epilessia demenza amelogenesi imperfetta
/Epilessia infantile benigna familiare
/Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate
/Epilessia mioclonica con 'fibre-rosse-sfilacciate'
/Epilessia mioclonica progressiva tipo 2
/Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg
/Epilessia neonatale benigna
/Epilessia nordica
/Epilessia parziale benigna rolandica
/Epilessia parziale familiare
/Epilessia riflessa genetica
/Epilessia ritardo mentale displasia dei capelli
/Epilessia telangectasia
Epilepsy
Epilepsie -absences de l'enfant
Epilepsie avec crises myoclono-astatiques
Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson
Epilepsie calcifications occipitales
Epilepsie demence amelogenese imparfaite
Epilepsie deterioration mentale type finnois
Epilepsie infantile bénigne familiale
Epilepsie microcephalie dysplasie squelettique
Epilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers'
Epilepsie myoclonique juvénile
Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
Epilepsie nordique
Epilepsie partielle familiale
Epilepsie retard mental dysplasie des cheveux
Epilepsie réflexe génétique
Epilepsie telangiectasie
Epilepsie à pointes centro-temporales
Epilepsie à pointes occipitales
Epilepsia
Epilepsía del Sueño
Epilepsia Mioclónica
Epilepsia, Hemiplejia y Retraso Mental
•{130000}•AS
* EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI••Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux••{}•AS
* EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA[Malattia di Unverricht/Mioclonia epilettica progressiva familiare/Malattia di Unverricht-Lundborg/Malattia di Unverricht-Lundborg-Lafora/Epilessia mioclonica progressiva familiare]•Epilepsy, Myoclonic Progressive Familial•Epilepsie myoclonique progressive type 1/type 2/Epilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg••{254780}•AS
* Epilessia neonatale benigna••Epilepsie neonatale benigne••{}•AS
* Epstein Sindrome di••Epstein syndrome de••{}
* ERB DISTROFIA DI[Distrofia muscolare della cintura degli arti/Distrofia muscolare giovanile/Distrofia muscolare progressiva scapolo-omerale/Atrofia muscolare protopatica/Distrofia muscolare pseudoipertrofica/Sindrome di Erb-Landouzy]•Erb's Palsy/Erb syndrome[spastic paraplegia (SP)/Erb-Charcot syndrome/paralysis spinalis spastica/paraplegia spastica/spastic spinal paralysis]•••{182600-270700-312080-182601-270710-312090-182610-270750-312920-182680-270805-182700-270850-182800-270950-182815-182820-182830}
* Erdheim Malattia di••••{}
* Erdheim-Chester Malattia diErdheim Chester DiseaseErdheim, maladie d'Erdheim Chester, Enfermedad de•{}
* Erisipeloide•ErysipelasErisipela•{-}
* Eritema polimorfo•Erythema Multiforme••Eritema Polimorfo, Tipo Eritema Multiforme[Eritema Multiforme Bulloso]•{}
* Eritema nodulare anomalie digitali••Erythemes nodulaires anomalies digitales••{}
* Eritroblastopenia••Erythroblastopénie••{}
* Eritrolastosi•••Eritroblastotisis[Anemia Hiporregenerativa/Panmieloptisis/Panmielopatía/Anemia Hipoplásica/Aleuquia Hemorrágica/Anemia Refractaria/Hipoeritremia Progresiva/Anemia Tóxica Paralítica/Anemia Aplásica ]•{}
* Eritroblastosi fetale/neonatale•••Eritroblastosis Fetal/Eritroblastosis Neonatal•{}
* Eritrocheratodermia atassiaErythrokeratodermia with AtaxiaErythrokeratodermie ataxieEritroqueratodermia con Ataxia•{}
* ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA/Eritrocheratodermia progressiva e simmetrica di GottronIchthyosis, Erythrokeratodermia Progressiva SymmetricaErythrokératodermie progressive et symétrique de GottronEritroqueratodermia Progresiva Simétrica[Eritroqueratodermia Congénita Progresiva Simétrica de Gottron]•{}
* ERITROCHERATODERMIA VARIABILE/Eritrocheratodermia variabile di Mendes da CostaIchthyosis, Erythrokeratodermia VariabilisErythrokératodermie variable de Mendes da CostaEritroqueratodermia Variable[Eritroqueratodermia Figurata]•{133200}
* ERITROCHERATOLISI HIEMALIS••Eritroqueratolisis Hiemalis[Eritroqueratodemia Hiemal]••{}
* Eritroleucemia••Erythroleucémie••{}
* Eritromelalgia/Eritromelalgia primaria familiareErythromelalgiaErythromelalgie primaire familialeEritromelalgia[Eritermalgia/Weir Mitchell, Enfermedad de/Gerhardt, Enfermedad de/Mitchell, Enfermedad de]•{}
* Eritroderma congenito letale••Erythrodermie congenitale lethale••{}
* Eritroderma desquamativo di Leiner-Moussus••Erythrodermie desquamative de Leiner-Moussous••{}
* Eritroderma di Degos••Erythrokératodermie en cocardes de Degos••{}
* ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO/Eritrodermia congenita ittiosiforme bollosa••Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse••{}
* Eritroderma ittiosiforme congenito secco/Eritrodermia congenita ittiosiforme••Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche••{}
* Erlichiosi••Ehrlichiose••{}
* ERMAFRODITISMO VERO/Ermafrodismo vero XXHermaphroditism, TrueHermaphrodisme vrai xx••{}
* Ernia diaframmatica(//)
/Ernia diaframmatica
/Ernia diaframmatica anomalie degli arti
/Ernia diaframmatica anomalie facciali
/Ernia diaframmatica aplasia radiale onfalocele
/Ernia diaframmatica onfalocele del corpo calloso agenesia
••Hernie diaphragmatique
Hernie diaphragmatique facies anormal
Hernie diaphragmatique anomalie des membres
Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agenesie
••{}
* Eronen Somer Gustafsson Sindrome diEronen syndromeEronen somer gustafsson syndrome de••{}
* Erpes neonatale•Herpes, NeonatalHerpès virus, infection anténatale à l'••{}
* Escher Hort Sindrome di••Escher hort syndrome de••{}
* Escobar Sindrome di•••Escobar, Síndrome de•{}•S
* Esencefalia••Exencephalie••{}
* Esobar Sindrome di[Sindrome dello pterigio multiplo]••••{}
* Esoftalmia Pierre Robin ipospadia••Exophtalmie pierre robin hypospadias••{}
* ESOSTOSI MULTIPLA/Esostosi multiple Malattia delle/Esostosi anectodermia brachidattilia tipo EExostoses, MultipleExostoses multiples, maladie desExóstosis Múltiple[Exóstosis Multiple Cartilaginosa]•{}•S
* Esteri del colesterolo Malattia da accumulo di••Esters du cholestérol, maladie de stockage en••{}
* Estesioneuroblastoma••••{}
* Estren Dameshek Variante di•••Estren Dameshek, Variante de•{}
* Estrofia della vescica•Exstrophy of the Bladder•••{}
* Estrofia della vescica e della cloaca/Estrofia della cloaca••Exstrophie du cloaque••{}
* Estrofia vescicale-epispadia••Exstrophie vésicale-épispadiasExtrofia Vesical•{}
* Eteroplasia ossea progressiva••••{}
* Eterotassia(//)
/Eterotassia (termine generico)
/Eterotassia a trasmissione autosomica dominante
/Eterotassia legata all'X
/Eterotassia viscero-atrial
••Hétérotaxies (terme générique)
Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
Hétérotaxie liée à l'X
Heterotaxie viscero-atriale
••{}
* Eterotopia(//)
/Eterotopia a bande
/Eterotopia laminare sottocorticale
/Eterotopia neuronale
/Eterotopia nodulare ereditaria
••Hétérotopie en bandes
Hétérotopie laminaire sous-corticale
Hétérotopie neuronale
Hétérotopie nodulaire héréditaire
••{}
* Etilenglicolo, intossicazione da ••••{-}
* Eunucoidismo familiare[Deficienza di gonadotropina familire]••Eunuchoidisme familial[Gonadotropine deficience familiale]••{227200}
* Evans Sindrome di[Anemia e trombocitopenia immunoemolitiche]••Evans syndrome••{}
* Ewing Sarcoma di[Malattia di Ewing/Mieloma endoteliale/Reticolosarcoma del midollo osseo di Oberling/Reticuloma maligno/Angioendotelioma di Ewing/Tumore di Ewing]•Sarcoma, Ewing'sEwing sarcome d'••{133450}
* Exner Sindrome di••Exner syndrome de[Perone en serpentin rein polykystique]••{600330}
* Extrasistole bassa statura iperpigmentazione microcefalia••Extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcephalie••{}
* Extrasistoli ventricolari perodattilia sequenza di Robin•Ventricular extrasystoles with syncope, Perodactyly, and Robin sequence•Extrasystoles ventriculaires perodactylie sequence de robin••{19445}


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