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A -B -C - D -E -F -G -H -I -J -K -L -M -N -O -P -Q -R -S -T -U -V -W -X -Y -Z-- Anomalie Cromosomiche

* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda>

D
* Da Silva Sindrome di•Corpus callosum, Agenesis of/ACC•Da silva syndrome de[Corps calleux agenesie microcephalie petite taille]••{217990}=>Vedi anche Agenesia del corpo calloso
* Dacriocistite osteopoichilosi••••{}
* Daentl Townsend Siegel Sindrome di••••{}
* Dahlberg Borer Newcomer Sindrome di•Lymphedema-Hypoparathyroidism Syndrome•Dahlberg borer newcomer syndrome de[Lymphoedeme hypoparathyroidisme]••{247410}
* Daish Hardman Lamont Sindrome di•Hydrocephalus, tall stature, joint laxity, and kyphoscoliosis•Daish hardman lamont syndrome de[Hydrocephalie grande taille hyperlaxite]••{236660}
* Dandy-Walker Like Sindrome•Dandy-Walker-like syndrome•••{}
* Dandy Walker a trasmissione recessiva legata all'X••Dandy walker transmission recessive liee a l x••{}
* Dandy-Walker Malformazione di[Dandy-Walker Sindrome/DWS/Atrofia del forame di Magendie]•Dandy Walker Malformation[Dandy-Walker Cyst/Dandy-Walker Deformity/Dandy-Walker Syndrome/DWM/Hydrocephalus, Internal, Dandy-Walker Type/Hydrocephalus, Noncommunicating, Dandy-Walker Type/Luschka-Magendie Foramina Atresia]/Dandy-Walker syndrome (DWS)/(DWM)/ Dandy-Walker malformation /Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome•Dandy-Walker malformation•Deformidad de Dandy Walker[Dandy Walker, Malformación de/Quiste de Dandy Walker/Deformidad de Dandy Walker/Dandy Walker, Síndrome de/Hidrocefalia Interna, Tipo Dandy Walker/Hidrocefalia no Comunicante, Tipo Dandy Walker/Atresia del Foramen de Luschka Magendie]•{220200}
* Dandy Walker emangioma facciale••Dandy walker hemangiome facial••{}
* Dandy Walker macrocefalia••Dandy walker macrocephalie••{}
* Dandy Walker polidattilia postassiale••Dandy walker polydactylie postaxiale••{}
* Dandy Walker Sindrome recessiva••Dandy walker syndrome de recessif••{}
* Daneman Davy Mancer Sindrome di••Daneman davy mancer syndrome de••{}
* DARIER MALATTIA DI/Darier Malattia di•Darier Disease•Darier, maladie de•Darier, Enfermedad de[Disqueratosis Folicular Vegetante/White Darier, Enfermedad de/Psorospermosis Folicular/Queratosis Folicular]•{124200}•M
* Daentl Townsend Siegel Sindrome di••Daentl townsend siegel syndrome de••{}
* Danbolt Cross Sindrome di=> Vedi DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
* Danon Malattia di•Glycogen Storage Disease IIb[X-Linked Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy/Lysosomal Glycogen Storage Disease Without Acid Maltase Deficiency/Danon Disease/Glycogen Cardiomyopathy/Pseudoglycogenosis II/Glycogen Storage Disease Limited to the Heart, Included/Antopol Disease, Included]•Danon Maladie de[Glycogénose type 2 B]••{300257}
* Davenport Donlan Sindrome di••Davenport donlan syndrome de••{}
* David-O'Callaghan Sindrome di•David-O'Callaghan syndrome•••{}
* David Sindrome di••David syndrome de••{}
* Davidson Malattia di•••Davidson, Enfermedad de•{}
* Davis Lafer Sindrome di••Davis lafer syndrome de••{}
* Deal Barratt Dillon Sindrome di••••{}
* De Barsy Sindrome di•De Barsy Syndrome[Corneal Clouding-Cutis Laxa-Mental Retardation/Cutis Laxa-Growth Deficiency Syndrome/De Barsy-Moens-Diercks Syndrome/Progeroid Syndrome of De Barsy]•De barsy syndrome de•de Barsy, Síndrome de•{}
* De Barsy Moens Diercks Sindrome di•••De Barsy Moens Diercks, Síndrome de•{}
* De Hauwere Leroy Adriaenssens Sindrome di••De hauwere leroy adriaenssens syndrome••{}
* De la Chapelle Sindrome di••De la Chapelle, syndrome de••{}
* DE MORSIER SINDROME DI[Displasia setto ottica]/De Morsier Sindrome di[Dyspasie septo-optique]•de Morsier syndrome[Septo Optic Dysplasia]•De Morsier, syndrome de•Síndrome de de Morsier[Displasia Septo Otica]]•{182230}
* DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI•De Santis Cacchione Syndrome[Xerodermic Idiocy]•De sanctis cacchione syndrome Sanctis Cacchione, Síndrome de[Idiocia Xerodérmica]•{278800}
* De Smet Fabry Fryns Sindrome di••De smet fabry fryns syndrome de••{}
* Deal Barratt Dillon Sindrome di••Deal barratt dillon syndrome••{}
* Debre Sindrome di•••Debre, Síndrome de•{}
* DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE••••{}
* DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO[]•••Zinc, Déficit Congénito de[Danbolt Cross, Síndrome de/Síndrome Brandt]•{201100}
* Deficienza di rame benigna familiare[Deficit familiare benigno di rame]••Cuivre familiale benigne deficience en••{}
* Deficienza del Fattore Hgeman=>Vedi Deficit congenito del fattore XII[Deficit del fattore Hageman]
* DEFICIENZA DI ACTH•ACTH Deficiency•••{}
* DEFICIENZA DI CERAMIDASI••••{222000}
* DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI => Vedi LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI Defici di
* Deficit di adesione leucocitaria[LAD]••••{}
* Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi aromatici[ALADD/AADC]••••{}
* Deficit di Diidropirimidina Deidrogenasi••••{}
* DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA••••{}
* DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA••••{}
* Deficit fattore VII => Vedi Fattore VII Deficit del
* Deficit fattore IX => Vedi Fattore IX Deficit del
* Deficit di OCT••••{}
* Deficit di Piruvato Chianasi=>Vedi Piruvatochinasi Deficit di
* Deficit selettivo di IgA••IgA, déficit sélectif en••{}
* Deformazione di Madelung••Madelung, maladie de••{}
* DEFORMITA' DI SPRENGEL•Sprengel Deformity••Deformidad de Sprengel•{184400}
* DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA•••Degeneración Cerebelar Subaguda•{}
* DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE••••{}
* Degenerazione Gangliare Corticobasale••Dégénérescence cortico-basale••{}
* DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE••••{}
* Degenerazione Maculare•Macular Degeneration/Macular Degeneration, Polymorphic•Dégénérescence maculaire juvMacular/Degeneración énile/Dégénérescence maculaire liée à l'âge/Dégénérescence maculaire vitelliforme•Degeneración Macular Juvenil/Degeneración Macular Polimórfica•{}
* DEGENERAZIONE MARGINALE[TERRIEN SINDROME DI]••••{}
* DEGENERAZIONE NODULARE••••{}
* SPINOCEREBELLARE DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE••••{}
* Degenerazione striatonigrale••Degenerescence striato-nigrique[Degenerescence striatale familiale]•Degeneración Estriatonigral Autosómica Dominante[Joseph, Enfermedad de/Degeneración Espinocerebelar Autosómica Dominante/Machado Joseph, Enfermedad de/Machado, Enfermedad de/Degeneración Nigroespinodental/Ataxia Espinocerebelar Tipo III]•{271930-109150}
* DEGENERAZIONI DELLA CORNEA••••{}
* Degos Sindrome di Malattia di•Degos Disease[Degos Syndrome/Degos-Kohlmeier Disease/Kohlmeier-Degos Disease/Malignant Atrophic Papulosis]••Degos, Síndrome de[Degos Kohlmeier, Enfermedad de]•{}
* DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES[ATROFIA CEREBELLO OLIVARE]•Olivopontocerebellar Atrophy••Degeneración Espinocerebelar •{}
* Delezione... [Monosomia...] =>Vedi Anomalie Cromosomiche
* Dejerine Klumpke paralisi di[Sindrome di Dejerine Klumpke/Paralisi di Klumpke]••••{}
* Dejerine Roussy[Sindrome talamica Sindrome]•Thalamic Syndrome (Dejerine Roussy)•••{}
* DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI[Neurite intersitiziale ipertrofica progressiva/Nevrite ipertrofica/Poliradiculoneuropatia/Sindrome di Gombault]•Dejerine Sottas Disease••Dejerine Sottas, Enfermedad de•{}
* Delleman Oorthuys Sindrome di•Delleman syndrome•Delleman oorthuys syndrome de••{}
* Demenza disfasica ereditaria••Démence dysphasique héréditaire••{}
* Demenza fronto-temporaleda mutazioni di MAPT••Démence fronto-temporale••{}•D
* Dengue[Febbre Dengue]•Dengue Fever[Breakbone Fever/Dandy Fever/Dengue Hemorrhagic Fever/Dengue Shock Syndrome/Duengero/Seven Day Fever, Dengue Type]•••{-}
* Dennis Cohen Sindrome di ••Dennis cohen syndrome de••{}
* Dennis Fairhurst Moore Sindrome di••Dennis fairhurst moore syndrome de••{}
* Denti e unghie Sindrome dei[Dente e unghia Sindrome]•Tooth and Nail Syndrome•Dent et ongle syndrome des••{}
* DENYS-DRASH SINDROME DIDDS/Denys-Drash Sindrome di••Denys-Drash, syndrome de•{194080}
Dent Malattia di••••{}
* D'Ercole Sindrome di••••{}
* DERCUM MALATTIA DI[ADIPOSI DOLOROSA/Sindrome di Ander]/DERCUM MALATTIA DI•Dercum Disease••Dercum, Enfermedad de•{103200}
* Der Kaloustian Jarudi Khoury Sindrome di••Der kaloustian jarudi khoury syndrome de••{}
* Der Kaloustian Mac Intosh Silver Sindrome di••Der kaloustian mcintosh silver syndrome••{}
* Dermatite atopica•Dermatitis, Atopic[Atopic Eczema/Besnier Prurigo/Constitutional Eczema/Disseminated Neurodermatitis/Eczema]••Dermatitis Atópica•{}
* Dermatite da contatto•Dermatitis, Contact[Irritant Contact Dermatitis/Allergic Contact Dermatitis/Photoallergic Contact Dermatitis/Phototoxic Contact Dermatitis/Delayed Hypersensitivity/Dermatitis Medicamentosa/Dermatitis Venenata/Drug Hypersensitivity]••Dermatitis de Contacto•{}
* DERMATITE ERPETIFORME[Malattia di Duhring/Malattia di Duhring Brocq]/Dermatite erpetiforme[Duhring Brocq Malattia di]•Duhring Disease•Dermatite herpetiforme•Dermatitis Herpetiforme[Duhring, Enfermedad de]•{601230}
* DERMATOMIOSITE/Dermatomiosite•Dermatomyositis[Juvenile (Childhood) Dermatomyositis (JDMS)/Adult Dermatomyositis/Dermatomyositis sine myositis]•Dermatomyosite•Dermatomiositis•{}
* Derry syndrome•Derry syndrome•••{}
* Desbuquois Sindrome di•Desbuquois syndrome•Desbuquois, syndrome de•Desbuquois, Síndrome de•{}
* Desminopatie••••{125600}
* Desmons Sindrome di• Desmons Syndrome[Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive/Kid Syndrome, Autosomal Recessive/Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, and Deafness] ••Desmons, Síndrome de[Queratitis Ictiósica y Sordera, Síndrome de/Alteración de la Cornificación 15/Eritrodermia Ictiosiforme, Complicación Corneal y Sordera/Desmons, Síndrome de]•{242150-148210}
* Devic Malattia di Sindrome di[Neuromielite ottica/Oftalmoneuromielite/Encefalomielite ottica/Ssindrome di Devic-Gault]•Devic Disease••Devic, Enfermedad de[Devic, Síndrome de/Oftalmoneuromielitis/NeuropatíaRetrobulbar/Opticomielitis/Neuromielitis Optica/Neuroencefalomielopatía Optica]•{}
* Devriendt Legius Fryns Sindrome di••Devriendt legius fryns syndrome de••{}
* Devriendt Vendenberghe Fryns Sindrome di••Devriendt vendenberghe fryns syndrome de••{}
* DFNB1 Sordità legata a cox26•Surdité non syndromique liée à la connexine 26••{220290}•D
* Di George=> Vedi Sindrome DiGeorge
* DIABETE GIOVANILE• Mellitus, Juvenile-Onset-Diabetes, Insulin Dependent[Diabetes Mellitus/Juvenile Diabetes/Type I Diabetes]•Diabète forme juvénile••{}•A
* Diabete insipido(ipofisario)••••{}•S•A (=>Malattie ipofisarie)
* DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO[Diabete insipido nefrogeno]•Diabetes Insipidus•Diabète insipide centraleVasopresín /Diabète insipide néphrogénique•Diabetes Insípida Nefrogénica[Diabetes Insípida Central/D.I. Resistente/D. I. Neurohipofisaria]•{304800}•D•A
* Diamond-Blackfan Malattia di••Diamond-Blackfan, maladie de••{}
* Diarrea Cronica/Diarrea cronica con atrofia dei villi/Diarrea poliendocrinopatia infezioni legata all'X••Diarrhee chronique avec atrophie villositaire/Diarrhee polyendocrinopathie infections liee a l'x•Diarrea Familiar Congénita Prolongada•{}
* Dickinson Sindrome di•Dickinson syndrome•••{}
* Die Smulders Droog Van Dijk Sindrome di••Die smulders droog van dijk syndrome de••{}
* Die Smulders Vles Fryns Sindrome di••Die smulders vles fryns syndrome de••{}
* Diencefalica Sindrome•Diencephalic Syndrome[Diencephalic Syndrome of Childhood/Diencephalic Syndrome of Emaciation/Paramedian Diencephalic Syndrome/Russell's Diencephalic Cachexia/Russell's Syndrome]•Diencephalique syndrome••{}
* DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE••••{}
* Difetti del complemento••••{}
* Difetti della determinazione sessuale da mutazioni di SRY••••{}•D
* DiGeorge Sindrome di/DI GEORGE SINDROME DI/Sequenza di DiGeorge[Aplasia timica e paratiroidea/Tasca faringea/Assenza congenita di paratiroide e timo]•DiGeorge Syndrome[Congenital Absence of the Thymus and Parathyroids/DGS/Harrington Syndrome/Pharyngeal Pouch Syndrome/Third and Fourth Pharyngeal Pouch Syndrome/Thymic Agenesis/Thymic Aplasia, DiGeorge Type/Thymic Hypoplasia, DiGeorge Type/Thymus, Congenital, Aplas]DiGeorge syndrome (DGS)/DiGeorge sequence/DiGeorge anomaly•DiGeorge, syndrome de••{}•M
* Dimitri Malattia di Sindrome di[Amentia nevoide/Malattia di Dimistri-Sturge-Weber]•Dimitri disease••Dimitri, Enfermedad de•{}
* Dincsoy Salih Patel Sindrome di••Dincsoy salih patel syndrome de••{}
* Dinno Shearer Weisskopf Sindrome di••Dinno shearer weisskopf syndrome••{}
* Diomedi Bernardi Placidi Sindrome di••Diomedi bernardi placidi syndrome••{}
* DISAUTONOMIA FAMILIARE•Dysautonomia, Familial•Dysautonomie familiale•Disautonomía Familiar•{223900}
* DISCHERATOSI CONGENITA•Dyskeratosis Congenita[DKC/Dyschromatosis Universalis Hereditaria/Dyskeratosis Congenita Syndrome/Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive/Dyskeratosis Congenita, Scoggins Type/Zinsser-Cole-Engman Syndrome]•••{305000}
* Discinesia ciliare primaria[PCD]=>••Dyskinésie ciliaire primitive•Discinesia Ciliar Primaria•{}•A•S
* Discinesia oro facciale••Dyskinesie oro faciale••{}
* Discinesia tardiva•Tardive Dyskinesia•Dyskinesie tardive••{}
* DISCONDROSTEOSI•Dyschondrosteosis[Dwarfism, Deformity with Mesomelic/Leri-Weil Dyschondrosteosis/Leri-Weil Syndrome/Leri-Weill Disease/Mesomelic Dwarfism-Madelung Deformity]•Dyschondrostéose••{}
* DISFAGOCITOSI CRONICA••••{}
* Disgenesia del Corpo Calloso Ipopitutarismo••Corps calleux dysgenesie hypopituitarisme••{}
* Disgenesia gonadica pura/Disgenesia gonadica XY[Sindrome di Swyer]••Swyer, syndrome de••{480000}•D
* Disgenesia gonadica mista•••Disgenesia gonadal (45, X)/Disgenesia gonadal (XO)•{}
* Dislessia•Dyslexia[Congenital Word Blindness/Developmental Reading Disorder/Primary Reading Disability/Specific Reading Disability]••Dislexia•{}
* DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE••••{}
* DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI••••{}
* Disostosi acrofacciale postassiale[Sindrome di Miller/Sindrome di Genee-Wiedeman/POADS]•Miller syndrome•Dysostose /Genée-Wiedemann syndrome/Genée-Wiedemann acrofacial dysostosis (GWAFD)/acrofaciale postaxialeWiedemann, Síndrome [syndrome de Miller]•Disostosis Acrofacial, Tipo Postaxial[Genee de/Síndrome de Milller/Disostosis Acrofacial, Tipo Genee Wiedep]•{263750}
* Disostosi acro-facciale tipo Nager••Dysostose acro-faciale type Nager•Disostosis Acrofacial de Nager[Disostosis Acrofacial Preaxial]•{}
* Disostosi acrofacciale tipo Rodriguez••Dysostose acrofaciale type rodriguez••{}
* Disostosi cleido-cranica••Dysostose cleido-cranienne••{}
* Disostosi craniofacciale iperplasia diafisaria••Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire••{}
* Disostosi craniofacciale anomalie genitali dentarie cardiache••Dysostose craniofaciale anomalies genitales dentaires cardiaque••{}
* Disostosi facciale tipo Crouzon••Dysostose craniofaciale type Crouzon••{}
* Disostosi cranio-facciale artrogriposi aspetto progeroide••Dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progeroide••{}
* Disostosi craniofrontonasale/Disostosi fronto-facio-nasale[Displasia craniofrontonasale/Displasia Frontonasale]••Dysostose fronto facio nasale••{}
* Disostosi facio-craniale ipomandibolare••Dysostose faciocranienne hypomandibulaire••{}
* Disostosi mandibolo-facciale[Sindrome di Treacher-Collins/Sindrome di Franceschetti]••Dysostose mandibulo-faciale••{}
* DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE/Disostosi maxillo facciale•Maxillofacial Dysostosis•Dysostose maxillo faciale•Disostosis Maxilofacial•{}
* Disostosi spondilocostale[JARCHO-LEVIN SINDROME DI]•Jarcho Levin Syndrome•Jarcho-Levin, syndrome de[Dysostose spondylocostale]••{277300}
* Disostosi spondilo-costale forma dominante••Dysostose spondylo costale forme dominante••{}
* Disostosi spondilo-costale Dandy Walker••Dysostose spondylo costale dandy walker••{}
* Disostosi oculo-maxillo-facciale•••Dysostose oculo maxillo faciale••{}
* Displasia(//)•

•Dysphasie congenitale familiale

Dysplasie acromésomélique type Brahimi Bacha

Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli

Dysplasie acromésomélique type Grebe

Dysplasie acromésomélique type Hunter Thompson

Dysplasie acromésomélique type Maroteaux

Dysplasie artério-hépatique

Dysplasie cranio cervico faciale osteoglyphique

Dysplasie cyphomelique

Dysplasie diaphysaire anemie

Dysplasie diaphysaire progressive

Dysplasie du squelette brachydactylie

Dysplasie du thorax et des membres type rivera

Dysplasie dyssegmentaire glaucome

Dysplasie epiphysaire cataracte

Dysplasie epiphysaire dysmorphie camptodactylie

Dysplasie epiphysaire localisee

Dysplasie epiphysaire microcephalie nystagmus

Dysplasie epiphysaire surdite dysmorphie

Dysplasie epiphyso phalangienne

Dysplasie fronto metaphysaire

Dysplasie fronto nasale acromelique

Dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome

Dysplasie frontonasale phocomelie anomalies congenitales

Dysplasie immuno osseuse de schimke

Dysplasie irienne hypertelorisme surdite

Dysplasie lethale osteosclerotique des os

Dysplasie léthale type Greenberg

Dysplasie macroepiphysaire type mcalister coe

Dysplasie mesodermique axiale

Dysplasie mesomelique fossettes cutanees

Dysplasie mesomelique type thai

Dysplasie metaphysaire cubitale

Dysplasie metaphysaire de pyle

Dysplasie metaphysaire sans hypotrichose

Dysplasie mucoepitheliale hereditaire[Syndrome de Urban Schosser Spohn]

Dysplasie neuro-ectodermique type chime[Syndrome de Zunich-Kaye]

Dysplasie oculo dento osseuse recessive

Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale

Dysplasie olfactogénitale de Morsiervedi =>Kallmann, syndrome de

Dysplasie osseuse anomalies orofaciales

Dysplasie osseuse lethale type holmgren forsell

Dysplasie osseuse sclerosante retard mental

Dysplasie osseuse type azouz

Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire

Dysplasie panostotique fibreuse

Dysplasie pseudo achondroplasique type 1

Dysplasie pseudo achondroplastique

Dysplasie renale anomalie des membres[Syndrome d'Ulbright Hodes/Renale dysplasie mesomelie fusion radio humerale]

Dysplasie renale aplasie retinienne

Dysplasie renale diffuse recessive

Dysplasie renale dominante

Dysplasie renale dominante stenose infundibulo pelvienne

Dysplasie renale fibrose hepatique dandy walker

Dysplasie renale megalocyste sirenomelie

Dysplasie renale multikystique diffuse

Dysplasie retinienne liee a l x

Dysplasie rhizomelique type patterson lowry

Dysplasie rénale-hépatique-pancréatique

Dysplasie spinale type anhalt

Dysplasie spondylo enchondrale

Dysplasie spondylo epiphysaire syndrome nephrotique

Dysplasie spondylo peripherique cubitus court

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire

Dysplasie spondylo-épiphysaire

Dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive

Dysplasie squelettique agenesie du corps calleux

Dysplasie squelettique epilepsie petite taille

Dysplasie squelettique facies grossier retard mental

Dysplasie squelettique type moore

Dysplasie squelettique type san diego

Dysplasie thoracique hydrocephalie

Dysplasie tricho onychique

Dysplasie tricuspide

Dysplasie trochleenne

Dysplasie valvulaire de l'enfant

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA)

Dysplasie épiphysaire multiple, diabète précoce

•Displasia Acromesomiélica

Displasia Acromesomiélica, tipo Hunter Thompson

Displasia Acromícrica

Displasia Angiectasia Congénita

Displasia Arteriohepática

Displasia Atriodigital

Displasia Branquio Oto Renal

Displasia Caudal

Displasia Cerebroocular y Distrofia Muscular, Síndrome de

Displasia Cleidocranial[Yunis Varon, Síndrome de/Afalangia Distal/Micrognatia y Ausencia de Pulgares]

Displasia de Kniest

Displasia de la Dentina, Tipo I

Displasia de Lenz

Displasia Dentiniana Radicular

Displasia Dento Oculo Osea

Displasia Dérmica, Síndrome de

Displasia Dermo Falángica Focal

Displasia Diafisaria Progresiva

Displasia Diastrófica

Displasia Ectomesodérmica

Displasia Endocárdica

Displasia Epifisaria Múltiple

Displasia Epifisaria Punteada

Displasia Espondilocostal Tipo I

Displasia Espondiloepifisaria

Displasia Espondilotorácica

Displasia Esquelética Acromícrica

Displasia Facio Genital

Displasia Fibrosa

Displasia Fibrosa Juvenil

Displasia Fibrosa Poliostótica

Displasia Fibrosa Poliostótica, Síndrome

Displasia Fronto Nasal

Displasia Hereditaria Onico Osea[Síndrome de Uña Rótula/Síndrome de Turner Kieser/Onicosteodisplasia/Enfermedad de Fong]

Displasia Maxilonasal de Binder

Displasia Mesodérmica Focal Congénita con Afectación Osea

Displasia Mesoectodérmica

Displasia Metafisaria

Displasia Metatrópica

Displasia Metatrópica, Tipo II

Displasia Monostótica Fibrosa

Displasia Mulleriana, Renal y de Somitas Cervicotorácicos

Displasia Oculo Aurículo Vertebral

Displasia Oculo Dento Digital

Displasia Oculo Dento Osea

Displasia Oseo Oculo Dental

Displasia Osteodental

Displasia Radicular de la Dentina

Displasia Renal y Aplasia Retiniana, Tipo Loken Senior/Displasia Renal y Ceguera, Hereditaria

Displasia Tapetoretiniana Congénita de Leber

Displasia Torácica Asfixiante

•{}
* Displasia broncopolmonare•Bronchopulmonary Dysplasia (BPD)••Displasia Broncopulmonar•{}
* Displasia campomelica•Campomelic Dysplasia•Dysplasie campomélique[Nanisme campomélique]••{114290 }
* Displasia Cleido-Cranica•Cleidocranial Dysplasia•Dysplasie cleido cranienne•Displasia Cleidocraneal•{}
* Displasia condroectodermica[ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI]•Ellis Van Creveld Syndrome•Ellis-Van Creveld, syndrome d'[Dysplasie chondroectodermique]•Displasia Condroectodérmica•{225500}•D
* Displasia Craniofrontonasale•Craniofrontonasal Dysplasia•••{}
* DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA[OSTEOCONDROPLASIA]•Craniometaphyseal Dysplasia••Cráneo Displasia Metafisaria•{}
* DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA•Diastrophic Dysplasia•Dysplasie diastrophique••{}
* Displasia ectodermica anidrotica••Dysplasie ectodermique anhidrotique/Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale•Displasia Ectodémica Anhidrótica/Displasia Ectodérmica Anhidrótica con Labio Leporino y Paladar Hendido

•{}•D
* Displasia Ectodermica(//)

•Ectodermal Dysplasias

•Dysplasie ectodermique alopecie polydactylie preaxiale

Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabete

Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose

Dysplasie ectodermique cecite

Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents

Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire

Dysplasie ectodermique euhidrotique

Dysplasie ectodermique faciale

Dysplasie ectodermique hidrotique

Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie

Dysplasie ectodermique hidrotique type halal

Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroidisme

Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive

Dysplasie ectodermique hypohydrotique dominante

Dysplasie ectodermique kyste adrenal

Dysplasie ectodermique odonto micronychiale

Dysplasie ectodermique osteosclerose

Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc

Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie

Dysplasie ectodermique surdite neurosensorielle

Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique

Dysplasie ectodermique type bartalos

Dysplasie ectodermique type berlin

Dysplasie ectodermique type margarita

Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial

•Displasia Ectodérmica de Hay Wells

Displasia Ectodérmica Exocrina Insuficiencia Pancreática

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Autosómico Dominante

Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, Tipo Rapp Hodgkin, Síndrome de la

Displasias Ectodérmicas

•{}
* DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA•Dysplasia, Epiphysealis Hemimelica•Dysplasie epiphysaire hemimelique•Displasia Epifisaria Hemimélica•{}
* Displasia epimetafisaria dominante••Dysplasie epimetaphysaire dominante••{}
* DISPLASIA FIBROSA[Displasia fibrosa poliostotica/Jaffe Lichenstein Sindrome di/Osteofibrosi deformante giovanile/Osteodistrofia fibrosa unilaterale/Malattia ossea di Recklinghausen monolaterale/Osteodistrofia fibrosa focale/Osteofirbomatosi cistica/Osteite fibrosa disseminata/Fibromatosi cistica dello scheletro/Poliostite fibrosa unilateralegeodica /Forma iperostosica della malattia di Recklinghausen/Osteite fibrosa a tipo mono osseo/Osteite fibro frusta]•Dysplasia, Fibrous•Dysplasie fibreuse des os•Displasia Fibrosa/Displasia Fibrosa Juvenil/Displasia Fibrosa Poliostótica/Jaffe Lichenstein, Enfermedad de/Displasia Fibrosa Poliostótica, Síndrome•{174800}
* DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE•Frontofacionasal Dysplasia•Dysplasie fronto facio nasale type algazali•{}
* Displasia Frontonasale•Frontonasal Dysplasia•Dysplasie fronto-nasale••{}
* Displasia Geleofisica•Geleophysic Dysplasia[]•••{ 231050 }
* DISPLASIA MAXILLONASALE•Maxillonasal Dysplasia, Binder Type••Displasia Maxilonasal/Displasia de Binder Maxilonasal•{}
* Displasia Metatropica••Dysplasie métatropique•Displasia Metatrópica/Displasia Metatrópica, Tipo II•{}
* DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE•Oculo Dento Digital Dysplasia•••{164200}
* Displasia Poliepifisaria••Dysplasie polyépiphysaire••{}
* DISPLASIA SETTO-OTTICA [Sindrome di De Morsier]•Septo Optic Dysplasia•Dysplasie septo-optique/Dysplasie septooptique anomalies des doigts•Displasia Septo Otica[Síndrome de de Morsier]•{164200}=>Vedi anche Sindrome di De Morsier
* DISPLASIA SPONDILOCOSTALE••••{182230}
* DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA•Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital•Dysplasie spondylo-épiphysaire••{183900}
* DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA•Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda•Dysplasie arthropathie progressive spondyloepiphysaire••{}
* Displasia spondilometafisaria••Dysplasie spondylo-métaphysaire••{}
* Displasia tanatofora••Dysplasie thanatophore••{}
* DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT[ATROFIA SPINODENTATA]••••{}
* Distacco della retina encefalocele occipitale••Decollement de la retine encephalocele occipital••{}
* Distimia•Dysthymia[Depression, Mild/Depressive Neurosis]•••{}
* Distonia(//)•Dystonia[Torsion Dystonia/Generalized Dystonia/Primary Dystonia/Early-onset Dystonia/Childhood-onset Dystonia/Dopa-responsive Dystonia (DRD)/Focal Dystonia/Blepharospasm

Dystonie dopa-sensible

Dystonie idiopathique familiale

Dystonie localisee

Dystonie musculaire déformante

Dystonie progressive avec fluctuation diurne

•Distonía Generalizada

Distonía Laríngea

Distonía Orofacial Bucal

Distonía Primaria

Distonía que Responde a la Levodopa

Distonía Cervical[Distonía Cervical Idiopática]

Distonía Craneal Segmentaria

Distonías Ocupacionales[Distonía del Flautista/Distonía del Golfista/Distonía del Tenista/Distonía del Escribiente]

•{}
* DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA••Dystonie idiopathique familiale•Distonía de Torsión /Distonía de Torsión Idiopática•{}•A
* Distrofia(//)••

Dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire

Dystrophie dermo chondro corneenne de François

Dystrophie maculaire pure

Dystrophie musculaire autosomique récessive liée à une épidermolyse bulleuse

Dystrophie musculaire congenitale cataracte hypogonadisme

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine

Dystrophie musculaire congénitale sans déficit en mérosine

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante (variant allélique)

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss dominante

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'XDystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

Dystrophie musculaire substance blanche cerebrale spongieuse

Dystrophie musculaire tibiale tardive

Dystrophie musculaire type Fukuyama

Dystrophie musculaire type hutterite

Dystrophie osseuse sclerosante mixte

Dystrophie rétinienne en nid d'abeille

Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né

Dystrophie thrombocytaire hémorragipare

Dystrophie vitelliforme

Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique)

•Distrofia Adiposogenital

Distrofia Cerebro Muscular, Tipo Fukuyama

Distrofia Cerebro Oculorenal

Distrofia Corneal Anterior

Distrofia Corneal Mixta

Distrofia Cráneo Carpo TarsalDistrofia de Cogan

Distrofia Endotelial de FuchDistrofia Endotelial de la Córnea

Distrofia Foveal Progresiva

Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabétes=>Vedi ancheSindrome Prader Willi

Distrofia Macular

Distrofia Macular Hemorrágica Hereditaria

Distrofia Macular Vitelina

Distrofia Muscular con Contracturas, Tipo Dreifuss Emery

Distrofia Muscular con Micropoligiria

Distrofia Muscular Congénita con Afectación del Sistema Nervioso Central

Distrofia Muscular Congénita Progresiva con Retraso Mental

Distrofia Muscular de Becker

Distrofia Muscular de Emery Dreifuss

Distrofia Muscular de Fukuyama

Distrofia Muscular de Landouzy DejerineDistrofia Muscular Infantil

Distrofia Muscular Juvenil Benigna

Distrofia Muscular Pseudohipertrófica

Distrofia Muscular Recesiva, Clásicamente ligada al Cromosoma X

Distrofia Muscular TardíaDistrofía Neuroaxonal Tardía Infantil

Distrofia Neuroaxonal, Tipo Schindler

Distrofia Neuronal Axonal, Tipo Schindler

Distrofia Neurovascular Refleja

Distrofia Oculo Cerebro Renal

Distrofia Pigmentosa de la Retina

Distrofia Renal y Retiniana Familiar

Distrofia Simpática Refleja, Síndrome de la

Distrofia Toraco Pélvico Falángica

Distrófia Trombocitopénica Hemorrágica

Distrofia Vitreoretinal

Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral Infantil

•{}
* Distrofia corneale•Corneal Dystrophy••Distrofia Corneal•{}
* DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA••Dystrophie corneenne ichtyose microphalie retard mental/Dystrophie corneenne pigmentation oculo cutanee malabsorption••{}
* DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA•••Distrofia Corneal Endotelial Posterior Polimorfa•{}
* DISTROFIA CORNEALE GRANULARE[DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REISGranular[Distrofia Corneal de Di -BUCKLER]•••Distrofia Corneal Groenouw, Tipo I]•{}
* DISTROFIA CORNEALE MACULARE[DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II]•••Distrofia Corneal de Di Groenouw, Tipo II•{}
* DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE[DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE]•••Distrofia Corneal Reticular[Distrofia Lattice]•{}
* DISTROFIE DEI CINGOLI(tipo I-tipo II)•

•Dystrophies musculaires des ceintures atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline

Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A, liée au 5

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb

Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2

••{}
* DISTROFIA DEI CONI•Cone Dystrophy• Dystrophie des cones dominante forme tardiveDystrophie des cones et des batonnetsDystrophie des cones et des batonnets amelogenese imparfaiteDystrophie des cônes, liée à l'X••{}
* DISTROFIA IALINA DELLA RETINA/GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI••••{}
* DISTROFIA MIOTONICA/DISTROFIE MIOTONICHE•Dystrophy, Myotonic••Distrofia Miotónica•{}•D
* Distrofia Miotonica di Steinert••Dystrophie myotonique de Steinert/Dystrophie myotonique proximale•Distrofia Miotónica•{160900}•D
* DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE•Muscular Dystrophy, Oculo Gastrointestinal•Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale•Distrofia Muscular Oculo Gastrointestinal•{}•A
* DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER•Muscular Dystrophy, BeckerBD•Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker••{310200}•D•A
* DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE-DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE-LA RICERCA•Muscular Dystrophy, DuchenneDMD•Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker•Distrofia Muscular de * Duchenne y de Becker•{310200}•D•A
* DISTROFIA MUSCOLARE FACIOSCAPOLOMERALE-Distrofia di Landouzy-Dejerine]•Facioscapulohumeral Muscular DystrophyFSH••Distrofia Facio Escápulo Humeral•{158900}•D•A
* Distrofia Neuroassonale inafantile[Malattia di Seitelberger]•Seitelberger Disease (Infantile Neuroaxonal Dystrophy)•Dystrophie neuroaxonale••{}
* Distrofia Papillare Pigmentaria[Melanodermia-Acanthosis Nigricans]•Acanthosis Nigricans•••{}
* DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE[Sindrome di Jeune/ATD/Distrofia toracico pelvico falangèa]•Dystrophy, Asphyxiating Thoracic•Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né[Jeune, syndrome de]•Distrofia Torácica Asfixiante[Síndrome de Jeune]•{}•M
* DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST[FUNDUS FLAVIMACULATUS]••Dystrophie vitelliforme••{}
* DISTROFIA VITREO RETINICA[RETINOSCHISI GIOVANILE]••••{}
* DISTROFIE MUSCOLARI•Muscular Dystrophy, Emery Dreifuss/Muscular Dystrophy, Fukuyama Type/Muscular Dystrophy, Limb Girdle•••{310200}
* DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA•Corneal Dystrophy•••{217700}
* DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE••••{136550}
* DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE••••{}
* DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA••••{}
* DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI••••{}
* DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA••••{}
* DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI••••{}
* DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI••••{}
* DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI••••{}
* Dita assenti••••{}
* Diverticolite•Diverticulitis[Colon, Diverticulitis]•••{}
* Diverticolosi•Diverticulosis[Colon, Diverticulosis/Diverticulosis of the Colon]•••{}
* Dobrow Sindrome dii••Dobrow syndrome de[Syngnathie anomalies multiples]••{}
* Donath Landsteiner Sindrome di[Emoglobinuria parossistica a frigore/Sindrome di Dressler/Malattia di Harley/Malattia. di Harley-Dressler]•••Donath Landsteiner, Síndrome de[Anemia Hemolítica de Donath Landsteiner/Dressler, Síndrome de/Donath Landsteiner, Síndrome de/Harley, Síndrome de/Anemia Hemolítica Inmune Paroxística al Frío/Hemoglobinuria Paroxística por Anticuerpos Fríos]•{}
* Donnai Barrow Sindrome di••Donnai barrow syndrome de••{}
* DONHOUE SINDROME DI/Donohue Sindrome di••Donohue, syndrome de•Donohue, Síndrome de•{246200}
* DOOR Sindrome[Sordità-Onicodistrofia-Osteodistrofia-Ritardo mentale]•DOOR Syndrome/DOOR (deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-retardation) syndrome•Door syndrome•DOOR, Síndrome de•{}
* DOWN SINDROME DI/DOWN SINDROME DI[Trisomia cromosoma 21/Mongolismo]•Down Syndrome[Chromosome 21, Mosaic 21 Syndrome/Chromosome 21, Translocation 21 Syndrome/Trisomy 21 Syndrome/Trisomy G Syndrome]/Down syndrome••Down, Síndrome de[Mongolismo]•{190685}•D•A•S
* Drachtman Weinblatt Sitarz Sindrome di••Drachtman weinblatt sitarz syndrome de••{}
* Dracunculosi[Dracombiasi/Dracontiasi]•Dracunculosis[Dracontiasis/Dracunculiasis/Fiery Serpent Infection/Guinea Worm Infection]•Dracunculose•Dracunculiasis[Dracontiasis]•{-}
* Drash Sindrome di•Drash Syndrome[Denys-Drash Syndrome/Nephropathy-Pseudohermaphroditism-Wilms Tumor/Pseudohermaphroditism-Nephron Disorder-Wilm's Tumor/Wilms Tumor and Pseudohermaphroditism/Wilms Tumor-Pseudohermaphroditism-Nephropathy/Wilms Tumor-Pseuodohermaphroditism-Glomerulopat]•Drash, syndrome de••{}
* Dravet Sindrome di••Dravet, syndrome de[Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson]••{}
* Dressler Sindrome di=>Vedi Sindrome di Donath
* Drepanocitosi =>Vedi Anemia Falciforme
* Drummond Sindrome di[Ipercalcemia familiare con nefrocalcinosi e indicanuria]•Hypercalcemia, familial, with nephrocalinosic and Indicanuria[Blue Diaper Syndrome]••Drummond, Síndrome de[Hipercalcemia Familiar con Nefrocalcinosis e Indicanuria/Malabsorción del Triptofano, Síndrome de/Pañal Azul, Síndrome de]•{211000}
* Duane Sindrome di[Sindrome di retrazione oculare/Sindrome di Stilling/Sindrome di Stilling-Turk-Duane/Sindrome di Turk-Stilling/Sindrome del bulbo retratto]•Duane Syndrome[Duane Syndrome Type IA, 1B, 1C/Duane Syndrome Type 2A, 2B, 2C/Duane Syndrome Type 3A, 3B, 3C/DR Syndrome/Duane's Retraction Syndrome/Eye Retraction Syndrome/Retraction Syndrome/Stilling-Turk-Duane Syndrome]•Duane, syndrome de•Duane, Síndrome de•{126800}•D
* Duane ritardo mentale Anomalia••Duane anomalie retard mental••{}
* Dubin-Johnson Sindrome di[Ittero idiopatico cronico/Sindrome itterica del fegato nero/Ittero emolitico cr. familiare/Iperbilirubinemia costituzionale]•Dubin Johnson Syndrome [Chronic Idiopathic Jaundice/Conjugated Hyperbilirubinemia/DJS/Hyperbilirubinemia II]•Dubin-Johnson, syndrome de•Dubin Johnson, Síndrome de•{}
* DUBOWITZ SINDROME DI/Dubowitz Sindrome di• Dubowitz syndrome[Intrauterine Dwarfism]•Dubowitz, syndrome de•Dubowitz, Síndrome de•{223370}
* Duchenne Erb Sindrome di[Paralisi radicolare superiore del plesso brachiale/Paralisi di Duchenne-Erb/Sindrome radicolare cervicale superiore/Paralisi di Erb]•••Duchenne Erb, Síndrome de•{}
* DUCHENNE DISTROFIA DI•Muscular Dystrophy, Duchenne/Duchenne dystrophy/Duchenne muscular dystrophy (DMD)•Dystrophie musculaire de Duchenne••{310200}•D
* Duchenne e Becker, miopatia di••••{}
* Duhring Malattia di[Dermatite Erpetiforme/Malattia di Duhring Brocq]=>Vedi DERMATITE ERPETIFORME
* Duker Weiss Siber Sindrome di••Duker weiss siber syndrome de••{}
* Duncan Malattia di[Sindrome Linfoproliferativa X linked(legata al cromosoma X)/Sindrome di Purtilo]•X linked Lymphoproliferative Syndrome[EBV Susceptibility (EBVS)/Epstein-Barr Virus-Induced Lymphoproliferative Disease in Males/Immunodeficiency-5 (IMD5)/X-Linked Progressive Combined Variable Immunodeficiency/Purtilo Syndrome/XLP]•••{}
* Duplicazione => Vedi Anomalie Cromosomiche
* Dupont Sellier Chochillon Sindrome di••Dupont sellier chochillon syndrome de••{}
* Dupuy Sindrome di•••Dupuy, Síndrome de[Aurículo Temporal, Síndrome/Von Frey, Síndrome de/Baillarger, Síndrome de/Frey, Síndrome de]•{}
* Dupuytren Morbo di•Dupuytren's Contracture[DC]•••{}
* DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN/DMC SINDROME DI/Dyggve-Melchior-Clausen Sindrome di•Dyggve Melchior ClausenSyndrome•Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de••Dyggve Melchior Clausen, Síndrome de[Sly, Síndrome de/Beta Glucuronidasa, Déficit de/Mucopolisacaridosis Tipo VII/Polidistrofia Pseudo Hurliana]•{304950-253220}
* Dykes Markes Harper Sindrome di•Ichthyosis, hepatosplenomegaly, and cerebellar degeneration•Dykes markes harper syndrome de[Ichtyose hepatosplenomegalie degenerescence cerebelleuse]••{242520}

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