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MALATTIE RARE e FMF il portale di FMFPC
Il portale delle Malattie Rare e della FMF

AVVISO

Gennaio 2005

I nuovi elenchi con i links aggiornati, delle malattie rare il cui nome inizia con la lettera C,

si trovano nelle seguenti pagine del sito dell'Associazione Rete Malattie Rare:

(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *
(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *

 

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ultimi aggiornamenti

Elenco malattie rare e genetiche "lettera C"

© FMFPC è un sito ideato, realizzato ed aggiornato da un malato di FMF (Febbre Mediterranea Familiare)
© FMFPC is a site conceived, realized and updated by a patient of FMF (Familial Mediterranean Fever)

aggiornato 25 novembre 2003

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A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z -- Anomalie Cromosomiche

 
* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda>


C
* C Sindrome/C Sindrome•C Syndrome/C syndrome•C syndrome•C Síndrome•{211750}
* Cacchi Ricci malattia=>vedi RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
* CACH Sindrome••CACH syndrome[Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central/Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche/Myélinolyse centrale diffuse]••{}
* CADASIL[Demenza-infarto cerebrale multiplo ereditario]•CADASIL[Cerebral Arteriopathy, autosomal dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy/Dementia, Hereditary Multi-infarct type CASIL]•CADASIL[Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires]••{125310}
* Caffey malattia di Sindrome di•Caffey syndrome•Caffey maladie de••{114200}
* Caffey pseudo-Hurler Sindrome•Caffey pseudo-Hurler syndrome•••{}
* CAHMR Sindrome••Cahmr syndrome••{}
* Calabro Sindrome di•Calabro syndrome•••{}

Calcificazioni cerebrali denti opalescenti fosfaturia••Calcifications cerebrales dents opalescentes phosphatiurie••{}
* Calcificazioni cerebrali ipoplasia del cervelletto••Calcifications cerebrales hypoplasie du cervelet••{}
* Calcificazioni del plesso coroideo forma infantile••Calcifications du plexus choroide forme infantile••{}
* Calcificazioni talamiche simmetriche••Calcifications thalamiques symetriques••{}
* Calderon Gonzalez Cantu Sindrome di••Calderon gonzalez cantu syndrome••{}
* Calli malattia dei••Cals maladie des••{}
* Calloso-genitale displasia•Calloso genitale dysplasie••{}
Calpainopatia••Calpaïnopathie••{}
* Camera Lituania Cohen Sindrome di••Camera lituania cohen syndrome••{}
* CAMFAK Sindrome••Camfak syndrome••{}
* Camptobrachidattilia••Camptobrachydactylie••{}
* Camptocormia[Camptocormismo]••Camptocormie[Camptocormisme]••{}
CAMPTODATTILIA(//)
/CAMPTODATTILIA FAMILIARE
/Campomelia tipo Cumming
/Camptodattilia di Goodman
/Camptodattilia displasia ossea
/Camptodattilia iperaccrescimento dismorfismo
/Camptodattilia ittiosi
/Camptodattilia rigidità articolare anomalie facciali e scheletriche
/Camptodattilia scoliosi torcicollo
* /Camptodattilia taurinuria
* /Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 1
* /Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 2
••Camptodactylie avance staturoponderal dysmorphie
* Camptodactylie de goodman
* Camptodactylie dysplasie osseuse
* Camptodactylie ichtyose syndrome
* Camptodactylie raideur articulaire face squelette anomalies
* Camptodactylie scoliose torticolis
* Camptodactylie taurinurie
* Camptodactylie type guadalaraja type 1
* Camptodactylie type guadalaraja type 2
••{}
* Camptomelica Sindrome•Camptomelic Syndrome•••{}
* Camurati Engelmann Sindrome di[Displasia difisaria progressiva]•Camurati Engelmann Enfermedad de•Camurati engelmann syndrome de••{}
Canale atrioventricolare completo••Canal atrioventriculaire complet••{}
* Canale atrioventricolare parziale••Canal atrioventriculaire partiel••{}
* Canale-Smith Sindrome di••Canale-smith syndrome••{}
* Canali di Müller Sindrome da persistenza dei••••{}
* CANAVAN MALATTIA DI/Canavan malattia di[Canavan Leucodistrofia di]•L. Canavan's•Canavan maladie de••{}•S
* Cancro del Colon/Cancro colo-rettale senza poliposi[Cancro non poliposico del colon]••Cancer du côlon polyposique/Cancer Colon••{}
* Cancro della pelle(T.generico)••Cancers Skin General••{}
* Cancro della mammella e dell'ovaiofamiliare[Cancro del seno e delle ovaie familiare]••Cancer du sein et de l'ovaire familial••{}
* Cancro alla prostata antigenePSA/Cancro della prostata forma familiare•Cancer Prostate•Cancer de la prostate forme familiale••{604133}•D
* Cancro dello stomaco familiare••Cancer de l'estomac, familial••{}
* Cancro midollare della tiroide••Cancer médullaire de la thyroïd••{}
Cancro pancreatico familiare••Cancer pancréatique familial••{}
* Candidiasi[Candidosi]•Candidiasis•Candidose cutanéomuqueuse idiopathique•Candidiasis[Candidosis]•{}
* Candidosi cronica familiare••••{}
* Cantalamessa Baldini Ambrosi Sindrome di••Cantalamessa baldini ambrosi syndrome de••{}
* Cantrell Haller Ravitsch Sindrome di => Vedi Pentalogia di Cantrell
* Cantu Sindrome di•Cantú syndrome•••{}
* Cantu Sanchez Corona Fragoso Sindrome di••Cantu sanchez corona fragoso syndrome de••{}
* Cantu Sanchez Corona Garcia Sindrome di••Cantu sanchez corona garcia syndrome de••{}
* Cantu Sanchez Corona Hernandes Sindrome di••Cantu sanchez corona hernandes syndrome de••{}
* Capelli a bambù, sindrome dei••Cheveux bambous, syndrome des••{}
* Capelli anageni caduchi, malattia dei••Cheveux anagènes caducs, maladie des••{}
* Capelli anellati Malattia dei••Cheveux annelés, maladie des••{}
* Capelli anomalie dei, fotosensibilità ritardo mentale••Cheveux anomalies photosensibilite retard mental••{}
* Capelli crespi ipotricosi labbra e orecchie anteversedecollees••Cheveux crepus hypotrichose levres eversees oreilles ••{}
* Capelli fragili ritardo mentale••Cheveux cassants retard mental••{}
* Capelli lanosi cheratosi palmoplantare cardiopatia••Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie••{}
* Capelli lanosi Sindrome dei••Cheveux laineux, syndrome des••{}
* Capelli non pettinabili Sindrome dei••Cheveux incoiffables, syndrome des••{}
* Capelli ricci anchiloblefaron displasia delle unghie••Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles••{}
* Capezzoli sovrannumerari familiari••••{}
* Capos, sindrome di••••{}
* Caratolo Cilio Pessagno Sindrome di••Caratolo cilio pessagno syndrome de••{}
* Carbamoil-fosfatosintetasi, deficit di
* Carbonico Anidrasi Difetto di•••{114800}•D
* Carbossilasi, deficit multiplo di
* Carcinoma delle cellule basali••••{}
* Carcinoma delle cellule renali•Carcinoma Renal Cell•••{}
* Carcinoma delle cellule squamose•Carcinoma Squamous Cell••Carcinoma Intraepidérmico de Células Escamosas•{}
* Carcinoma follicolare della tiroide••Carcinome folliculaire de la thyroïde••{}
* Carcinoma Mammario Familiare•••{155240}•D
* Carcinoma Midollare della Tiroide Familiare•••{114480}•D
* Carcinoma nasofaringeo••••{}
* Carcinoma papillare della tiroide••••{}
* Carcinoma Renale Familiare••Carcinome rénal familial••{}
* Carcinoide Sindrome•Carcinoid Syndrome•••{}
* Cardio-acro-facciale, sindrome••••{}
* Cardio-cranica, sindrome, tipo Pfeiffer••••{}
* Cardiofacciale sindrome arti corti••••{}
* Cardio-facio-cutanea Sindrome[SindromeCFC /Sindrome cardiofaciocutanea]•Cardiofaciocutaneous Syndrome•Cardio facio cutane syndrome••{}
* Cardio-genitale Sindrome••Cardio genital syndrome••{}
* Cardiomelica, sindrome tipo spagnolo••••{}
* Cardiomelica, sindrome tipo Stratton••••{}
* Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro(ARVD)•Arhythmogenic Right Ventricular Dysplasia(ARVD)••{107970}•D•M
*Cardiomiopatia dilatativa familiare••••{}
* Cardiomiopatia dilatativa idiopatica[ACTC]••••{}•D
* Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare/Cardiomiopatia ipertrofica familiare/Cardiomiopatia ipertrofica familiare••Cardiomyopathie hypertrophique familiale••{192600}•D
* Cardiomiopatie(//)
/Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco
/Cardiomiopatia cataratta anomalie spondilo-pelviche
/Cardiomiopatia diabete sordità
/Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione
/Cardiomiopatia dilatativa familiare
/Cardiomiopatia infantile letale legata all'X
/Cardiomiopatia ipogonadismo anomalie metaboliche
/Cardiomiopatia sferocitosi
/Cardiomiopatia sordità tipo Tarn Lys Mute
••Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
Cardiomyopathie diabete surdite
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypogonadisme anomalies metaboliques
Cardiomyopathie infantile fatale liée à l'X
Cardiomyopathie spherocytose
Cardiomyopathie surdite type t arn lys mute
••{}
* Cardiopatie(//)
/Cardiopatia amartomi della lingua polisindattilia
/Cardiopatia anomalia degli arti tipo 2
/Cardiopatia anomalie della lateralità
/Cardiopatia blefarofimosi anomalie radiali
/Cardiopatia congenita
/Cardiopatia congenita arti corti
/Cardiopatia faccia rotonda bassa statura
/Cardiopatia ptosi ipodonzia craniostenosi
/Cardiopatia sinostosi radio ulnare ritardo mentale
/Cardiopatia tronco-conale familiare
••Cardiopathie anomalie des membres type 2
Cardiopathie anomalies de lateralite
Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie
Cardiopathie congenitale
Cardiopathie congenitale membres courts
Cardiopathie conotroncale familiale
Cardiopathie face ronde petite taille
Cardiopathie ptosis hypodontie craniostenose
••{}
* Carey Fineman Ziter, Sindrome di••Carey fineman ziter syndrome••{}
* CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA•Alpha-1-Antitrypsin Deficiency•••{107400}
* Carnevale Sindrome di•Carnevale syndrome•••{}
* Carnevale Canum Mendoza, Sindrome di•Carnevale canum mendoza syndrome de••{}
* Carnevale Hernandez Castillo, Sindrome di••Carnevale hernandez castillo syndrome de••{}
* Carnevale Krajewska Fischetto, Sindrome di•Carnevale krajewska fischetto syndrome de••{}
* Carney, complesso di••••{}
* Carnitina, difetto di captazione della/Carnitina Deficit sistemico di•Carnitine Deficiency Syndromes•Carnitine déficit systémique en•Carnitina Síndromes Déficit de[Déficit de Carnitina Secundario/Carnitina Primario Déficit de]•{}
* Carnitina-acilcarnitina traslocasi, deficit di••Carnitine-acylcarnitine translocase déficit en••{}
* Carnitina palmitoil trasferasi II, deficit di••••{}
* Carney complesso di••Carney complexe de••{}
* Carnosinasi, deficit di••Carnosinase déficit en••{}
* Carnosinemia•Carnosinemia•Carnosinémie•Carnosinemia[Déficit de Carnosinasa/Carnosinasa Sérica Déficit de]•{}
* CAROLI MALATTIA DI[Dilatazione cistica dei dotti biliari intraepatici]•Caroli Disease••Caroli Enfermedad de•{600643}
* Caroline Crachami osteodisplasia•Caroline Crachami osteodysplastic primordial•••{}
* CARPENTER Sindrome DI[Acrocefalopolisindattilia tipo II/ACPS 2/Acrocefalo-polisindattilia]•Carpenter Syndrome/Carpenter syndrome/Carpenter syndrome 1••Carpenter Síndrome de•{201000}
* Carpenter Hunter, Sindrome di••Carpenter Hunter syndrome de••{}
* Carpo anomalie micrognazia microstomia••••{}
* Carrington, Sindrome di[Pneumopatia eosinofilica cronica idiopatica]••Carrington syndrome de••{}
* Cartilagine-capelli, ipoplasia di••••{}
* Cartwright Nelson Fryns, Sindrome di••Cartwright nelson fryns syndrome de••{}
* Cassia Stocco Dos Santos, Sindrome di••Cassia stocco dos santos syndrome de••{}
* Castleman, malattia di•Castleman's Disease•Castleman maladie de•Castleman Enfermedad de•{}
* Castro Gago Pomto Novo, Sindrome di••Castro gago pomto novo syndrome de••{}
* Catalasi, deficit di••••{}
* Cat Rodrigues, Sindrome di••Cat rodrigues syndrome de••{}
* Cat-eye Sindrome => Vedi
* CATCH 22••CATCH 22••{}
* Cataratta•Cataracts•••{}
* Cataratta Alopecia Sclerodattilia••Cataracte alopecie sclerodactylie••{}
* Cataratta anomalie scheletriche••Cataracte squelette anormal••{}
* Cataratta anteriore polare dominante••Cataracte anterieure polaire dominante••{}
* Cataratta atassia sordità•cataract-ataxia-deafness-retardation syndrome•Cataracte ataxie surdite••{}
* Cataratta Atrofia del cervelletto Miopatia Ritardo Mentale••Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental••{}
* Cataratta cardiomiopatia••Cataracte cardiomyopathie••{}
* Cataratta congenita con microftalmia••Cataracte congenitale avec microphtalmie••{}
* Cataratta congenita ••Cataracte congénitale••{}
* Cataratta congenita dominante autosomica••Cataracte congenitale dominante autosomique••{}
* Cataratta congenita dominante non nucleare••Cataracte congenitale dominante non nucleaire••{}
* Cataratta dentale Sindrome•Cataract Dental Syndrome•••{}
* Cataratta frenuli orali ritardo della crescita••••{}
* Cataratta ritardo della crescita[Wellesley Carman French Sindrome di]••Cataracte freins buccaux retard de croissance••{115645}
* Cataratta iperostosi frontale lussazione della rotulafrontale [Weleber Hecht Bigley Sindrome di]••Cataracte hyperostose luxation de la rotule••{}
* Cataratta ipertricosi ritardo mentale[Sindrome Cahmr]•cataract-hypertrichosis-mental retardation(CAHMR) syndrome•Cataracte hypertrichose retard mental••{211770}
* Cataratta-glaucoma••Cataracte-glaucome••{}
* Cataratta Ittiosi Sindrome••Cataracte ichtyose syndrome••{}
* Cataratta microcefalia artrogriposi cifosi Sindrome•CAMAK(cataract-microcephaly-arthrogryposis-kyphosis) syndrome•••{}
* Cataratta microcefalia artrogriposi insufficienza della crescita cifoscoliosi Sindrome•CAMFAK(cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis) syndrome•••{}
* Cataratta microcornea legata all'X••Cataracte microcornee liee a l x••{}
* Cataratta microcornea••Cataracte microcornée••{116150}
* Cataratta microftalmia cardiopatia••Cataracte microphtalmie cardiopathie••{}
* Cataratta nefropatia encefalopatia••Cataracte nephropathie encephalopathie••{}
* Cataratta oligofrenia Sindrome•cataract-oligophrenia syndrome•••{}
* Cataratta ritardo mentale atresia anale uropatia••Cataracte retard mental atresie anale uropathie••{}
* Cataratta ritardo mentale ipogonadismo••Catarate retard mental hypogonadisme••{}
* Cataratta sordità ipogonadismo••Cataracte surdite hypogonadisme••{}
* Cataratta tipo utteriti/Cataratta tipo Hutterite••Cataracte type hutterite••{}
* Cataratta tipo Volkmann••Cataracte type volkmann••{}
* Cataratta zonulare dominante••Cataracte zonulaire dominante••{}
* Cataratta-iperferritinemia••Cataracte-hyperferritinémie••{}
* Cataratto-dentale Sindrome•cataract-dental syndrome•••{}
* Catel Manzke, sindrome di•Catel Manzke Syndrome•Catel manzke syndrome de•Catel Manzke Síndrome de•{}
* Catena respiratoria, deficit della, malformazioni••Chaine respiratoire malformations deficit de la••{}
* Cavernoma cerebrale••••{}
* Caviglia anomalie della, bassa statura••Cheville anomalies petite taille••{}
* Cayler, Sindrome di[Sindrome cardio facciale tipo Cayler]•Cayler Syndrome/Cayler syndrome•Cayler syndrome de•Cayler Síndrome de[Síndrome Cardiofacial, Tipo Cayler]•{}•M
* CCA, Sindrome••CCA syndrome••{}
* CCGE Sindrome••Ccge syndrome••{}
* CDG Sindrome••CDG syndrome••{}
* Cecato de Lima Pinheiro, sindrome di••Cecato de lima pinheiro syndrome de••{}
* Cecità corticale ritardo mentale polidattilia••••{}
* Cecità dei fiumi••••{}
* Cecità notturna anomalie scheletriche dismorfia facciale••••{}
* Cecità notturna congenita stazionaria••••{}
* Cefalea a grappolo••Headache Cluster•Cefaleas en Racimo•{}
* Cefalopolisindattilia••Céphalopolysyndactylie•Céfalo Sindactilia•{}
* Cefaloscheletrica, displasia••••{}
* Celiachia•SPRUE CELIACA[Morbo celiaco/Malattia celiaca]•Celiac Sprue•Maladie coeliaque•Enfermedad Celiaca/celiachia/[Esprue Celíaco/Esprue no tropical/Esteatorrea Idiopática/Huebner Herter Enfermedad de/Enteropatía por Sensibilidad al Gluten/Gee Thaysen Enfermedad de/Gee Herter Enfermedad de]•{212750}•A•S
* Celiachia epilessia calcificazioni occipitali Malattia••Coeliaque maladie epilepsie calcifications occipitales••{}
* Celosomia toracica••••{}
* Cellule incluse, malattia delle••••{}
* Cellulite a eosinofili••••{}
* Cenani Lenz sindattilia di••Cenani lenz syndactylie••{}
* Cennamo Gangemi Magli Sindrome di••Cennamo gangemi magli syndrome de••{}
* Ceramidasi, deficit di••••{}
* Cerebellare subacuta Degenerazione•Cerebellar Degeneration Subacute•••{}
* Cerebro-artro-digitale Sindrome••Cerebro arthro digital syndrome••{}
* Cerebro-costo-mandibolare Sindrome••Cerebro costo mandibulaire syndrome••{}
* Cerebro-epato-renale Sindrome••Cérébro-hépato-rénal syndrome••{}
* Cerebro-facio-articolare Sindrome••Cerebro facio articulaire syndrome••{}
* Cerebro-facio-toracica displasia••Cerebro facio thoracique dysplasie••{}
* Cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica Sindrome••Cerebro oculo dento auriculo squelettique syndrome••{}
* Cerebro-oculo-facio-scheletrica Sindromesyndrome [Sindrome COFS/Sindrome DI PENA-SHOKEIR II]••Pena shokeir type 2[Cofs syndrome/Syndrome cerebro oculo facio squeletique]••{208150}
* Cerebro oculo genitale Sindrome••Cerebro oculo genital syndrome••{}
* Cerebro-oculo-scheletro renale Sindrome••Cerebro oculo squeletto renal syndrome••{}
* Cerebro-reno-digitale Sindrome••Cerebro reno digital syndrome••{}
* CEROIDO-LIPOFUSCINOSI/Ceroido-lipofuscinosi neuronale•ceroid lipofuscinosis•Céroïde-lipofuscinose neuronale•Ceroide Lipofuscinosis Tipo 1/Ceroido Lipofuscinosis Neuronal/Ceroido Lipofuscinosis Tipo IV•{}•S•A
* Cervelletto idrocefalia Aplasia del••Cervelet aplasie hydrocephalie••{}
* Cervelletto Ipoplasia del••Cervelet hypoplasie••{}
* Cervello(Generale) Tumori del•Brain Tumors General•Tumeurs du cerveau(terme générique)••{}
* Cervico-oculo-acustica Sindrome ••Cervico oculo acoustique syndrome••{}
* CFC Sindrome••Cfc syndrome••{}
* Chagas malattia di[Tripanosomiasi americana/Tripanosomiasi brasiliense/Malattia di Chagas-Cruz/Tiroidite parassitaria]•Chagas Disease•Chagas maladie de•Chagas Enfermedad de•{-}
* Chanarin, malattia di••Chanarin maladie de••{}
* Chanarin Dorfman Ittiosi Sindrome•Ichthyosis Chanarin Dorfman Syndrome••Chanarin Dorfman Enfermedad de/Síndrome de•{}
* Chandler Sindrome di•Chandler's Syndrome••Chandler Síndrome de•{}
* CHANDS sindrome••Chands syndrome••{}
* Chang Davidson Carlson, Sindrome di••Chang davidson carlson syndrome de••{}
* Char Sindrome di••Char syndrome de••{}
* Char Douglas Dungan Sindrome di••Char douglas dungan syndrome de••{}
* Charcot, malattia di disease]•Charcot [Artropatia neuropatica]•Charcot's joint[Neuriogenic artropathy/Neuropathic joint maladie deAmiotrófica/Esclerosis Lateral Amiotrófica [Arthropatie tabetique]•Charcot Enfermedad de[Esclerosis Lateral con Cuerpos de Poliglucosano/Motoneurona Enfermedad de la/Lou Gehrig Enfermedad de/Gehrig Enfermedad de/Stephen Hawking Enfermedad de/Charcot Enfermedad de]•{}
* CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI/Malattia di Charcot-Marie-Tooth/Charcot-Marie-Tooth, malattia di[CMT/Neuropatie ereditarie sensitivo-motorie/Atrofia muscolare neuropatica progressiva/Amiotrofia peroniera/Miopatia localizzata agli arti inferiori/Atrofia muscolare progressiva neurale/Atrofia muscolare peroneale/Ionasescu Sindrome di]
/Charcot Marie Tooth, malattia di sordità forma dominante
/Charcot Marie Tooth, malattia di sordità forma recessiva
/Charcot Marie Tooth, malattia di sordità ritardo mentale
/Charcot Marie Tooth tipo 1 aplasia cutanea
•Charcot Marie Tooth Disease/
Charcot-Marie syndrome X-linked recessive Type II
Charcot-Marie-Tooth(CMT) neuropathy X-linked recessive Type II
Charcot-Marie-Tooth syndrome(CMTS) X-linked recessive Type II
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann syndrome X-linked recessive Type II
Charcot-Marie-Tooth(CMT) disease X-linked Type II with deafness and mental retardation
Charcot-Marie syndrome X-linked Type II with deafness and mental retardation
Charcot-Marie-Tooth syndrome(CMTS) X-linked Type II with deafness and mental retardation
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann syndrome X-linked Type II with deafness and mental retardation
•Charcot-Marie-Tooth maladie de
Charcot marie tooth maladie de surdite forme dominante
Charcot marie tooth maladie de surdite forme recessive
Charcot marie tooth maladie de surdite retard mental
Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanee
•Charcot Marie Tooth Enfermedad de
•{601596-118200}•S•D•A
* CHARGE ASSOCIAZIONE/CHARGE associazione•CHARGE Association/CHARGE(coloboma-heart of choanae-retarded mental development and growth-genital hypoplasia-ear abnormalities-deafness) association or syndrome/disease-atresia •CHARGE association•CHARGE Síndrome•{214800}•S
* Charge-like Sindrome••Charge like syndrome••{}
* Charlevoix Malattia di •Charlevoix disease•Charlevoix maladie de••{}
* Charlie M sindrome di••Charlie m syndrome••{}
* CHAVANY-MARIE SINDROME DI•••{260980}
* CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI /CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI/Sindrome di Chediak-Higashi[Ipopigmentazione oculocutanea e anomalia leucocitaria]•Chediak-Higashi Syndrome•Chediak Higashi syndrome de••{214500}
* Chediak Higashi-like Sindrome di•Chediak-Higashi-like syndrome••Chediak Higashi Enfermedad de[Chediak Steinbrinck Higashi Síndrome de]•{}
* Cheilite ghiandolare••••{}
* Chemke Sindrome•Chemke syndrome••Chemke Síndrome de•{}
* Chemke Oliver Mallek Sindrome di••Chemke oliver mallek syndrome de••{}
* Chen Kung Ho Kaufman McAlister Sindrome di••Chen kung ho kaufman mcalister syndrome de••{}
* Cheney Sindrome•Cheney syndrome••Cheney Síndrome de•{}
* Cheratite ereditaria••Keratite hereditaire••{}
* Cheratite ittiosi sordità••••{}
* CHERATITE-ITTIOSI-SORDITÀ•Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome•Keratite ichtyose surdite••{148210}
* Cheratoacantoma familiare••Kératoacanthome familial••{}
* Cheratocongiuntivite primaverile•Keratoconjunctivitis Vernal•••{}
* CHERATOCONO/Cheratocono malformazioni associate•Keratoconus[KTCN]•Keratocone malformations associees••{148300-244500}
* Cheratoderma ipotricosi leuconichia••Keratoderma hypotrichose leukonychie••{}
* Cheratoderma palmo-plantare diffusodiffuse••{}
* [Cheratodermia palmo-plantare diffusa]••Keratodermie palmo plantaire Cheratoderma palmo-plantare papuloso[Cheratodermia palmo-plantare papulosa]••Keratodermie palmo plantaire papuleuse••{}
* Cheratodermia di Meleda=>Vedi Malattia di Meleda
* Cheratodermia palmoplantare di Thost-Unna••Kératodermie palmo-plantaire de Thost-Unna••{}
* Cheratodermia ainhumoide e mutilante••Keratodermie palmo plantaire et periorificielle mutilante••{}
Cheratodermia palmo-plantare e periorifiziale mutilante••••{}
* Cheratomalacia•Keratomalacia[Night Blindness/Retinol Deficiency/Vitamin A Deficiency/Xerophthalmia/Xerotic Keratitis]•••{}
* Cheratosi disseminata circoscritta di Jadassohn Lewandowsky••Keratose disseminee circonscrite de jadassohn lewandowsky••{}
* Cheratosi epidermolitica palmo-plantare tipo Vorner••Keratose epidermolytique palmo plantaire type Vorner••{}
* CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA/Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens••Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens••{308800-308830}
* Cheratosi follicolare nanismo atrofia cerebrale••Keratose folliculaire nanisme atrophie cerebrale••{}
* Cheratosi palmo-plantare adenocarcinoma colico••Keratose palmo plantaire adenocarcinome colique••{}
* Cheratosi palmo-plantare periodontopatia/Cheratosi palmo-plantare-periodontopatia••Keratose palmo plantaire periodontophatie••{}
* Cheratosi pilifera e atrofizzante••••{}
* Cheratosi pilifera familiare
* Cheratosi seborroica•Keratosis Seborrheic•••{}
* Cherubinismo[Cherubismo]••••{}
* Cherubinismo atrofia ottica bassa statura••••{}
* Cherubinismo fibromatosi gengivale ritardo mentale••••{}
* Cheto-acido decarbossilasi, deficit di••••{}
Chetoaciduria ritardo mentale atassia sordità••••{}
* Chiari Frommel Sindrome di Malattia di[Amenorrea e lattazione persistente del post-partum/Atrofia uterina da allattamento/]•Chiari Frommel Syndrome•Chiari type 1 malformation•Chiari Frommel Síndrome de[Chiari Síndrome de I]•{}
* CHILD Ittiosi/CHILD Sindrome•Ichthyosis CHILD Syndrome•CHILD syndrome•CHILD Síndrome•{}
* Chininogeno ad alto peso molecolare, deficit congenito di••••{}
* Cimeterre Sindrome di••Cimeterre syndrome de••{}
* CHIRAY FOIX SINDROME DI••••{}
* Chitayat Meunier Hodgkinson Sindrome di••Chitayat meunier hodgkinson syndrome de••{}
* Chitayat Haj Chahine Sindrome di••Chitayat haj chahine syndrome de••{}
* Chitayat Moore Del Bigio Sindrome di••Chitayat moore del bigio syndrome de••{}
* Chitty Hall Baraitser Sindrome di••Chitty hall baraitser syndrome••{}
* Chitty Hall Webb Sindrome di•Chitty hall webb syndrome de••{}
* Chotzen Sindrome•Chotzen syndrome••Chotzen Síndrome de•{}
* Christ-Siemens-Touraine Sindrome di[Displasia ectodermica anidrotica/Dermatosi di Siemens/Sindrome di Jacquet/anidrosi ipotricotica/Polidistrofia ectodermica ereditaria]••Christ-Siemens-Touraine syndrome de•Christ Siemens Touraine Síndrome de•{}
* Christian Sindrome disyndrome Malattia di[Granulomatosi colesterinica/Malattia di Hand-Schuller-Christian]•Christian 1/Christian syndrome 2•Christian syndrome de••{}
* Christian-Andrews-Conneally-Muller Sindrome di•Christian-Andrews-Conneally-Muller syndrome•••{}
* Christian de Myer Franken Sindrome di••Christian de myer franken syndrome de••{}
* Christian Johnson Angenieta Sindrome di••Christian johnson angenieta syndrome de••{}
* Christianson Fourie Sindrome di••Christianson fourie syndrome de••{}
* Christmas Malattia di[Emofilia B/Deficit di fattore IX/deficit di PTC/Emofilia da fattore IX/Deuteroemofilia]•••Christmas Enfermedad de•{}
* Chudley Sindrome di•Chudley syndrome 1/Chudley syndrome 2•••{}
* Chudley Lowry Hoar Sindrome di•Chudley-Lowry-Hoar syndrome•Chudley lowry hoar syndrome••{}
* Chudley Rozdilsky, sindrome di••Chudley rozdilsky syndrome••{}
* CHURG-STRAUSS SINDROME DIidiopatica /Churg-Strauss Sindrome di[Angioite allergica e granulomatosi/Vasculite multisistemica con asma/Granulomatosi allergica/Periartrite nodosa sistemica/Granulomatosi allergica]•Churg Strauss SyndromeGranulomatosa Eosinofílica/Vasculitis de •Churg-Strauss syndrome de•Churg Strauss Síndrome de[Vasculitis Churg Strauss]•{}
* Cianchetti Sindrome•Cianchetti syndrome••{}
* CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH••••{}
* Ciclopia•cyclopism•••{}
* Ciclosporosi••••{}
* Cifosi brachitelefalangia atrofia ottica••••{}
* Cilindromatosi di Poncet-Spiegler••••{}
* Cilliers Beighton Sindrome di••••{}
* Cimeterre Sindrome di••••{}
** CINCA Sindrome/Cinca sindrome••Cinca syndrome••{}
* Ciocche bianche anomalie multiple••••{}
* Cirrosi biliare primitiva[Cirrosi biliare primaria]•Cirrhosis Primary Biliary•Cirrhose biliaire primitive••{}
* Cistationina beta-sintasi, deficit di••••{}
* Cistationinuria••••{}
* Cisti aracnoidea••••{}
* Cisti broncogene••••{}
* Cisti del coledoco malformazione della mano••Kyste du choledoque malformation de la main••{}
* Cisti del plesso coroideo••Kyste des plexus choroides••{}
* Cisti del tratto tireoglosso••••{}
* Cisti dell'occhio anomalie oculari e intracraniche multiple••••{}
* Cisti dell'uraco••••{}
* Cisti interstiziale•Interstitial Cystitis•••{}
* Cisti midollare•Medullary Cystic Disease•••{}
* Cisti onfalo-mesenterica••••{}
* Cisti ovarica neonatale[Cisti ovarica fetale]••Kyste ovarien foetal/Kyste ovarien néonatal••{}
* Cisti sebacee multiple••Kystes sebaces multiples••{}
* Cisti tricollemale proliferante••••{}
* Cisticercosi•Cysticercosis•Cysticercose•Cisticercosis•{-}
* CISTINOSI/Cistinosi•Cystinosis•Cystinose•Cistinosis{}
* Cistinuria/Cistinuria/Cistinuria[Cistinuria-lisinuria]•Cystinuria•Cystinurie-lysinurie•Cistinuria[Cistinuria con Dibásica/Cistina Lisina Arginina Ornitinuria/Aminoaciduria]•{220100}•D•S
* CISTITE INTERSTIZIALE•Interstitial Cystitis••Cistitis Intersticial•{}
* Citocromo C ossidasi, deficit di••••{}
* Citomegalovirus infezione prenatale al Cytomégalovirus/Citomegalovirus Infezione congenita da•Cytomegalovirus Infection• infection anténatale au/Infection congenitale au cytomegalovirus••{}
* Citopatie mitocondriali (termine generico) => Vedi Malattie Mitocondriali
* CITRULLINEMIA/Citrullinemia•Citrullinemia•Citrullinémie•Citrulinemia[Citrulinuria]•{}
* Clarkson malattia di••Clarkson maladie de•Clarkson Enfermedad de•{}
* Clayton Smith Donnai Sindrome di••Clayton smith donnai syndrome de••{}
* Cleidocranica, displasia, micrognazia agenesia dei pollici••••{}
* Cleido-rizomelica sindrome••••{}
* Clouston Sindrome di••Clouston syndrome de••{}
* CMV, infezione prenatale al••CMV, infection anténatale au••{}
* CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico, deficit della••••{}
* COACH Sindrome••Coach syndrome••{}
* Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante••••{}
* Coartazione ectopica••••{}
* Coartazione istmica••••{}
* COATS MALATTIA DICoats' Disease•Coats, malattia di[Retinite essudativa emorragica esterna/Retinite di Coat]•maladie de Coats•Coats Enfermedad de•{300216}•M
* Cochin Jewish Malattia••Cochin Jewish Disorder••{}
* Cocaina Esposizione prenatale alla••Cocaine exposition antenatale a la••{}
* COCKAYNE SINDROME DI/Cockayne Sindrome di[Sindrome similprogerica/Trisomia 10/Nanismo-retinite pigmentosa-sordità]•Cockayne Syndrome/Cockayne syndrome(CS) 1/Cockayne syndrome 2•Cockayne syndrome de•Cockayne Síndrome de•{216400}
* Cockayne-Touraine malattia di••Cockayne-Touraine maladie de••{}
* CODAS Sindrome•CODAS(cerebral ocular dental auricular skeletal) syndrome•Codas syndrome••{}
* Coffin Sindrome di•Coffin syndrome 1/Coffin syndrome 2•Coffin syndrome de•Coffin Síndrome de•{}
* COFFIN-LOWRY Sindrome DI[Sindrome del V dito]/Coffin-Lowry Sindrome di•Syndrome Coffin Lowry /Coffin-Lowry syndrome(CLS)•Coffin-Lowry syndrome de•Coffin Lowry Síndrome de•{303600}
* Coenzima Q citocromo C reduttasi, deficit di••••{}
* Coenzima Q 10 (CoQ10), deficit di••••{}
* COFFIN-SIRIS Sindrome DI/Coffin Siris Sindrome di•Coffin Siris Syndrome/Coffin-Siris syndrome•Coffin siris de syndrome••{135900}
* Coffin-Siris-Wegienka Sindrome di•Coffin-Siris-Wegienka syndrome••Coffin Siris Síndrome de•{}
* COFS Sindrome => Cerebro-oculo-facio-scheletrica Sindrome
* COGAN DISTROFIA DI[DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE]/Cogan Sindrome di/COGAN Sindrome DI••Cogan syndrome de•Cogan Tipo II Síndrome de/Cogan Enfermedad de•{257550}
* Cogan Reese Sindrome di•Cogan Reese Syndrome••Cogan Reese Síndrome de•{}
* Cohen Sindrome di•Cohen Syndrome/Cohen syndrome•Cohen syndrome de•Cohen Síndrome de•{}
* Cohen Hayden Sindrome di•Cohen hayden syndrome de•••{}
* Cohen Lockwood Wyborney Sindrome di•Cohen lockwood wyborney syndrome de••{}
* COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE/Colangite sclerosante•Cholangitis Primary Sclerosing•Cholangite sclérosante••{260480}
* Colavita Kozlowski, sindrome di••Colavita kozlowski syndrome de••{}
* Colchicina intossicazione da••Colchicine intoxication par la••{-}
* Cole Sindrome di[Discheratosi congenita/Sindrome di Engman]•Cole syndrome•••{}
* Cole Carpenter Sindrome di••Cole carpenter syndrome de•••{}
* Cole-Rauschkolb-Toomey syndrome•Cole-Rauschkolb-Toomey syndrome•••{}
* Coleman Randall Sindrome di••Coleman randall syndrome••{}
/Colestasi familiare fibrogeno
/Colestasi linfedema
/Colestasi retinopatia pigmentosa schisi palatina
•Cholestasis
cholestasis-peripheral pulmonary stenosis
cholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndrome
•Cholestase lymphoedeme
Cholestase retinopathie pigmentaire fente palatine
Cholestases familiales fibrogènes
Cholostase insuffisance renale tubulaire[Syndrome de Lutz richner landolt/Voies biliaires anomalie insuffisance renale]
•Colestasis con Estenosis Pulmonar Periférica
Colestasis Neonatal
/Coloboma anomalie dei capelli
/Coloboma con nefropatia
/Coloboma corioretinico aplasia verme cerebellare
/Coloboma del cristallino schisi della narice
/Coloboma dell'iride polmone unilobato anomalie endocardiche
/Coloboma maculare brachidattilia
/Coloboma microftalmia cardiopatia sordità
/Coloboma oculare
/Coloboma oculare-ano imperforato
/Coloboma porencefalia idronefrosi
/Coloboma schisi labio-palatina con ritardo mentale
•coloboma cleft lip/palate-mental retardation syndrome
coloboma-anal atresia syndrome
coloboma-cleft lip/palate-mental retardation syndrome
coloboma-mental retardation-hypogonadism-obesity syndrome
coloboma-microphthalmos syndrome
coloboma-microphthalmos-hearing loss-hematuria-cleft lip/palate syndrome
colobomas-heart defects-ichthyosiform dermatosis-mental retardation-ear defects(CHIME) syndrome
•Colobome cheveux anomalie
Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux
Colobome de l iris poumon unilobe endocarde anormal
Colobome de la macula brachydactylie
Colobome du cristallin fente narinaire
Colobome fente labiopalatine retard mental
Colobome microphtalmie cardiopathie surdite
Colobome oculaire
Colobome porencephalie hydronephrose
•Coloboma Macular
Coloboma Congénito del Disco Optico
•{}
* Coloboma Oculare Ano imperforato/Sindrome dell'Occhio di Gatto•coloboma-imperforate anus ocular syndrome/Cat Eye Syndrome•Colobome oculaire-anus imperforé[Syndrome des yeux de chat/Cat-eye syndrome]••{115470}
* Colver Steer Godman Sindrome di••Colver steer godman syndrome de••{}
* Colostasi insufficienza renale tubulare••••}
* Combarros Calleja Leno Sindrome di••Combarros calleja leno syndrome••{}
* Complemento C2 deficit di••••{}
* COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMPOCITOPENICA[Sindrome EMOLITICA UREMICA]•••{}
* Complesso 1 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 1 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso 2 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 2 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso 3 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 3 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso 4 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 4 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso 5 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 5 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso sarcosina deidrogenasi Deficit del••••{}
* Comunicazione interventricolare••Communication interventriculaire••{}
* Condiloma•Condyloma••Condiloma Acuminado•{}
* Condrocalcinosi articolare•Chondrocalcinosis Familial Articular•Chondrocalcinose articulaire{}
* CONDRODISTROFIE CONGENITE••••{}
* Condrocalcinosi articolare• Chondrocalcinosis Familial Articular•••{}
Condrodisplasia(//)
/Condrodisplasia letale neonatale
/Condrodisplasia letale platispondilia
/Condrodisplasia letale tipo Moerman
/Condrodisplasia letale tipo Seller
/Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
/Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick
/Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
/Condrodisplasia pseudoermafrodismo
/Condrodisplasia puntata non rizomelica
/Condrodisplasia puntata tipo rizomelico
/Condrodisplasia recessiva letale
/Condrodisplasia situs inversus imperforazione dell'ano polidattilia
/Condrodisplasia tipo Grebe
•chondrodysplasia ectodermica
chondrodysplasia-pseudohermaphrodism syndrome
•Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
Chondrodysplasie recessive lethale
Chondrodysplasie letale platyspondylique
Chondrodysplasie lethale neonatale
Chondrodysplasie lethale type moerman
Chondrodysplasie lethale type seller
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen/Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie situs inversus anus imperfore polydactylie
Chondrodysplasie type Grebe
•Condrodisplasia Calcificante Congénita
Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen[C.M. Tipo Murk Jansen]
•{}
* Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid•Schmid Type Metaphyseal Chondrodysplasia•Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid•Condrodisplasia Metafisaria de Schmid•{}
* Condrodisplasia metafisaria tipo Mc Kusick•McKusick Type Metaphyseal Chondrodysplasia•Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick••{}
* Condrodisplasia punctata X-linked recessiva••Condrodisplasia Punteada•{ 302950}•D
* Condromalacia••Chondromalacie••{}
* Congiuntivite gonococcica••Conjonctivite gonococcique••{}
* CONGIUNTIVITE LIGNEA• Conjunctivitis Ligneous••Conjutivitis Leñosa•{}
* CONN Sindrome DI[Iperaldosteronismo primario/Adenoma surrenalico unilaterale aldosterone secernente/Sindrome di Conn-Louis]•Conn Syndrome••Conn Síndrome de•{}•M
* CONNETTIVITE MISTA/Connettivite mista••Connectivite mixte••{}
* CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE••••{}
* Conrad Malattia di•••Conrad Enfermedad de•{}
* Conradi Sindrome di[Condrodisplasia punctata rizomelica]••••{}
* CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI[Condrodistrofia calcificante congenita/Distrofia epifisaria punctata/Sindrome di Hunermann]•Conradi Hunermann Syndrome•••{}
* Contratture congenite-aracnodattilia••••{}
* Contratture congenite letali••••{}
* Contratture displasia ectodermica schisi labio-palatina••••{}
* Contratture ipercheratosi letale••••{}
* Contratture multiple sindrome delle tipo finlandese••••{}
* Convulsioni infantili benigne familiari••••{}
* Convulsioni infantili e coreoatetosi••••{}
* Convulsioni neonatali benigne familiari••••{}
* Cooks Sindrome di••Cooks syndrome de••{}
* Cooley Malattia di Morbo di=>Vedi Talassemia
* Cooper Wang Jabs Sindrome di••Cooper wang jabs syndrome de••{}
* Coproporfiria ereditaria••••{}
* Corde vocali disgiunzione familiare••Cordes vocales dysjonction familiale••{}
* Cordoma••Chordome••{}
* Corea acantocitosi••Choree acanthocytose••{}
* COREA DI HUNTINGTON/Corea di Huntington[Corea ereditaria/Dementia Choreica/Corea cronica progressiva]••Chorée de Huntington••{143100}•D•S
* Corea di Sydenham[Corea Minor/Ballo di San Vito]•Chorea Sydenham's••Corea de Sydenham•{}
* Corea familiare benigna••Choree familiale benigne••{}
* Coreo acantocitosi amiotrofica••Choreo acanthocytose amyotrophique••{}
* Coreoatetosi parossistica familiare••••{}
* Corioretinite displasia microcefalia ritardo mentale••••{}
* Corioretinopatia tipo Birdshot••••{}
* Cormier Rustin Munnich, sindrome di••Cormier rustin munnich syndrome de••{}
* Cornea anteriore Malattia della••••{}
* Cornea-cervelletto Sindrome della••••{}
* Cornea distrofia sordità••••{}
* Cornea fragile Sindrome della••••{}
* CORNEA GUTTATA/cornea guttata••••{}
* CORNELIA DE LANGE SINDROME DI/Cornelia de Lange Sindrome di[Sindrome Brachmann-Cornelia De Lange]•syndrome(CLS) Cornelia de Lange Syndrome/Cornelia de Lange(CDL) syndrome(CLS) 1/Cornelia de Lange 2•Cornelia de Lange syndrome de•Cornelia de Lange Síndrome de•{}•A•S
* Corneo-dermato-ossea Sindrome••••{}
* Corno occipitale Sindrome del••••{}
* Coroide atrofia alopecia••••{}
* Coroideremia•Choroideremia•Choroïdérémie••{303100}
* Coroideremia ipopituitarismo••••{}
* Coroidermia obesità sordità••••{}
* Corpo Calloso Agenesia del=>Agenesia del Corpo Calloso
* Corpo calloso disgenesia del, ipopituitarismo••••{}
* Corsello Opitz, Sindrome di••Corsello opitz syndrome••{}
* Cortada Koussef Matsumoto, Sindrome di••Cortada koussef matsumoto syndrome de••{}
* Cortes Lacassie, Sindrome di••Cortes lacassie syndrome de••{}
* Corticobasale Degenerazione•Corticobasal Degeneration•••{}
* Cortico-surrenaloma••••{}
* Corticosterone metilossidasi (CMO), deficit di••••{}
* Costa corta craniosinostosi polisindattilia••••{}
* Costa corta-polidattilia Sindrome delle••••{}
* Coste cervicali anomalia di Sprenger polidattilia••••{}
* Coste corte di tipo Beemer Sindrome••••{}
* Coste sottili dismorfismi ossa tubulari••••{}
* Costello, Sindrome di•Costello Syndrome/Costello syndrome•Costello syndrome de•Costello Síndrome de•{}
* Costrizione pericardica ritardo della crescita••••{}
* Cote Adamopoulos Pantelakis Sindrome di••••{}
* Cote Katsantoni Sindrome di••Cote katsantoni syndrome de••{}
* Cousin Walbraum Cegarra, Sindrome di••Cousin walbraum cegarra syndrome de••{}
* COVESDEM Sindrome di••Covesdem syndrome de••{}
* Cowchock Sindrome di[Cowchock-Fischbeck Sindrome di]•Cowchock syndrome[Cowchock-Fischbeck syndrome]•••{}
* Cowchock Wapner Kurtz, Sindrome di••Cowchock wapner kurtz syndrome de••{}
* Cowden, Sindrome di•Cowden disease [Cowden Syndrome/Multiple Hamartome Syndrome/MHAM/]•Cowden syndrome de•Cowden Enfermedad de•{158350}
* Coxo auricolare Sindrome••Coxo auriculaire syndrome••{}
* Coxo-podo-patellare Sindrome••Coxo podo patellaire syndrome••{}
* Cramer Niederdellmann, Sindrome di••Cramer niederdellmann syndrome de••{}
* Crampi professionali[Crampo dello scrivano/C. del tennista/C. del violinista/C. del musicista/C. del dattilografo/C. del ballerino]•••Golfista/Calambre del Calambre del Escribano[Calambre del Escribiente/Calambre del Flautista/Calambre del Músico/Calambre del Tenista]•{}•A(Vedi =>Distonia)•S
* Crandall, Sindrome di••Crandall syndrome de••{}
* Crane Heise, sindrome di••••{}
* Cranio a trifoglio••••{}
* Cranio a trifoglio displasia ossea generalizzata••••{}
* Cranio a trifoglio micromelia displasia toracica••••{}
* Cranio cerebello cardiaca displasia••Cranio cerebello cardiaque dysplasie••{}
* Cranio-digitali, ritardo mentale Anomalie••Cranio digitales anomalies retard mental••{}
* Cranio-ectodermica Displasia•cranio-ectodermal dysplasia(CED)•Cranio ectodermique dysplasie••{}
* Cranio-facciale dissinostosi••••{}
* Cranio-facciali scheletriche Anomalie••Cranio faciales squelettiques anomalies••{}
* Cranio-facio-cardio-scheletrica Sindrome••Cranio facio cardio squelettique syndrome••{}
* Cranio-facio-digito-genitale Sindrome••Cranio facio digito genital syndrome••{}
* Cranio-fronto-nasale Disostosi•craniofrontonasal dysostosis/craniofrontonasal syndrome(CNFS)•Cranio fronto nasale dysostose••{}
* Cranio-fronto-nasale sindrome, tipo Teebi••Cranio fronto nasal syndrome type teebi••{}
* Cranio-metafisaria displasia dominante••••{}
* Cranio-metafisaria displasia recessiva••••{}
* Cranio-micromelica sindrome••••{}
* Cranio-oculofrontonasale Malformazione•cranio-oculofrontonasal malformation•••{}
* Cranio-oro-digitale Sindrome•cranio-oro-digital syndrome•••{}
* Cranio-osteo artropatia[Sindrome di Reginato Schiapacasse]••Cranio osteo arthropathie[syndrome de Reginato schiapachasse]••{}
* Craniofacciale sordità mano, sindrome ••Craniofacial surdite main syndrome••{}
* Craniodiafisaria displasia/Cranio diafisaria displasia••Craniodiaphysaire dysplasie••{}
* Craniofacciale disostosi iperplasia diafisaria••Craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire••{}
* Cranio facciali ossee, ritardo mentale anomalie,••Cranio faciales osseuses anomalies retard mental••{}
* Cranio fronto nasale displasia•craniofrontonasal dysplasia(CFND)•••{}
* Cranio telencefalica displasia••••{}
* Craniosinostosi(//)
/Craniosinostosi alopecia dei ventricoli cerebrali anomalie
/Craniosinostosi aplasia del perone
/Craniosinostosi aplasia radiale
/Craniosinostosi aplasia radiale tipo Imaizumi
/Craniosinostosi artrogriposi schisi palatina
/Craniosinostosi brachidattilia
/Craniosinostosi congenita ipertiroidismo materno
/Craniosinostosi contratture schisi
/Craniosinostosi Dandy Walker idrocefalia
/Craniosinostosi di Herrmann Opitz
/Craniosinostosi di Herrmann Opitz
/Craniosinostosi esostosi nevo cisti dermoidi
/Craniosinostosi forma autosomica dominante
/Craniosinostosi idranencefalia aplasia del pollice
/Craniosinostosi schisi labio-palatina artrogriposi
/Craniosinostosi sinostosi multiple nefropatia
/Craniosinostosi tipo Filadelfia
/Craniosinostosi tipo Warman
•craniosynostosis-arachnodactyly-abdominal hernia syndrome
craniosynostosis-arthrogryposis-cleft palate syndrome
craniosynostosis-ataxia-trigeminal anesthesia-parietal anesthesia and pons-vermis fusion syndrome
craniosynostosis-lid anomalies syndrome
craniosynostosis-radial aplasia syndrome
•Cranio synostose synostoses multiples nephropathie
Cranio synostose type philadelphie
Craniosynostose alopecie ventricule cerebral anormal
Craniosynostose aplasie du perone
Craniosynostose aplasie radiale
Craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
Craniosynostose arthrogrypose fente palatine
Craniosynostose brachydactylie
Craniosynostose congenitale hyperthyroidisme maternel
Craniosynostose contractures fente
Craniosynostose d herrmann opitz
Craniosynostose dandy walker hydrocephalie
Craniosynostose exostoses naevus kystes dermoides
Craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
Craniosynostose forme dominante autosomique
Craniosynostose type warman
Craniosynostosis hydrancephalie aplasie du pouce
•Craniosinostosis con Aplasia Radial Síndrome de[Craniosinostosis con Defectos Radiales]
Craniosinostosis con Atresia de Coanas y Sinostosis Radio Humeral
Craniosinostosis de Jackson Weiss[Craniosinostosis e Hipoplasia]
Craniosinostosis Hipertricosis Facial y Otras Anomalías
/Craniostenosi cardiopatia ritardo mentale
/Craniostenosi cataratta
/Craniostenosi ritardo mentale anomalie cardiache
/Craniostenosi ritardo mentale schisi
/Craniostenosi (termine generico)
/Craniostenosi tipo Fontaine
/Craniostenosi tipo Maroteaux Fonfria
••Craniostenose cardiopathie retard mental
Craniostenose cataracte
Craniostenose retard mental anomalies cardiaques
Craniostenose retard mental fente
Craniostenose type fontaine
Craniostenose type maroteaux fonfria
Craniosténoses(terme générique)
••{}
* Craniotubolare sindrome[Craniodiafisaria displasia]•Craniodiaphyseal Dysplasia, Dominant•Craniotubolare sindrome[Craniodiafisaria displasia]••{122860}
* Crawfurd, Sindrome di••Crawfurd syndrome••{}
* Creatina cerebrale, deficit di/Creatina Deficit di••Créatine déficit en••{}
* Crescita lenta dei capelli••Croissance lente des cheveux••{}
* Creutzfeldt Jakob Malattia di/Creutzfeldt-Jakob, malattia di[Encefalopatia spongiforme subacuta/Malattia di Jaokob/Degenerazione cortico-pallido-spinale/(Morbo delle Mucca Pazza)]•Creutzfeldt Jakob Disease•Creutzfeldt-Jakob maladie de•Creutzfeldt Jakob Enfermedad de[Mal de las Vacas Locas/ Enfermedad de Jakob Creutzfeld/ Enfermedad de Jakob]•{}
* CRI DU CHAT MALATTIA DEL/Cri du chat, Sindrome del[Sindrome del pianto di Gatto /Delezione del braccio corto del cromosoma 5]•cri du chat syndrome/Cri-du-Chat Syndrome/Lejeune syndrome•Cri du chat syndrome du[Monosomie 5p/Le Jeune Sindrome]•Cri du Chat Syndrome•Cri du Chat Enfermedad del[Cromosoma 5 Monosomía 5p/Síndrome de Le Jeune/Síndrome del Maullido del Gato/Síndrome de Le Jeune/Síndrome Deleción Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5]•{123450}•D•A•S
* CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI/Crigler-Najjar, Sindrome di[Ittero familiare congenito non emolitico/Iperbilirubinemia congenita/Ittero non emolitico congenito con kernicterus]•Crigler Najjar Syndrome Type I•Crigler-Najjar syndrome de•Crigler Najjar Síndrome de•{218800}•D•A
* Crioglobulinemia••Cryoglobulinémie•Crioglobulinemia Esencial Mixta•{}
* CRIOGLOBULINEMIA MISTA•Cryoglobulinemia Essential Mixed•••{123550}
* Criptococcosi••Cryptococcose••{}
* Criptoftalmia-sindattilia sindrome••Cryptophtalmie-syndactylie syndrome••{}
* Criptomicrotia brachidattilia anomalie dei dermatoglifi••Cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies••{}
* Criptorchidismo aracnodattilia ritardo mentale••Cryptorchidie arachnodactylie retard mental••{}
* Crisponi Sindrome di••Crisponi syndrome de••{}
* Criptosporidiosi••Cryptosporidiose••{}
* Crisi parziali benigne dell'adolescente••••{}
* CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI/Criswick-Schepens, sindrome di••Criswick-Schepens syndrome de••{133780}
* Crohn, malattia di[Colite granulomatosa /Ileite o enterite terminale o regionale o segmentaria/Enterite interstiziale cronica ulcerosa/Morbo di]•Crohn's Disease•Crohn maladie de•Crohn Enfermedad de•{}•A•S
* Cromomicosi••••{}
* Cromosoma(ad anello/mosaico/delezione/monosomia/trisomia/quadrisomia/pentasomia...) => Vedi Anomalie Cromosomiche
* CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI/Cronkhite Canada, Sindrome di[Poliposi gastro-intestinale diffusa con manifestazioni ectodermiche]•Cronkhite Canada Disease•Cronkhite canada syndrome de•Cronkhite Canada Enfermedad de•{175500}
* Cross, Sindrome di•Cross syndrome•Cross syndrome de••Cross Síndrome de•{}
* Cross-Mac Kusick-Breen Sindrome di•Cross-McKusick-Breen syndrome[Cross-McKusick syndrome]••Cross McKusick Breen Síndrome de•{}
* CROUZON MALATTIA DI/Crouzon, malattia di[Disostosi cranio-facciale tipo Crouzon/Disostosi craniofacciale tipo I/Oxicefalo-acrocefalia/Ossicefalia di Wirchow/Craniostenosi]•Crouzon Disease•Crouzon maladie de•Crouzon Enfermedad de•{123500}•D•M
* Crow-Fukase Sindrome di••Crow-Fukase syndrome de••{}
* Culler Jones Sindrome di••Culler jones syndrome de••{}
* Curran Sindrome di•Curran syndrome•••{}
* Cuore destro ipoplasico microcefalia••Coeur droit hypoplasie microcephalie••{}
* Cuore incrociato[Cuore a zig zag/Connessioni atrioventricolari invertite]••Coeur croise[Coeur avec ventricules entrecroisés/Criss-cross]••{}
* Cuore triatriale••Coeur triatrial••{}
* Cuore univentricolare••Coeur univentriculaire••{}
* Curatolo Cilio Pessagno, Sindrome di••••{}
* Currarino triade di••Currarino triade de••{}
* Curry Hall Sindrome di••Curry hall syndrome de••{}
* Curry Jones Sindrome di•Curry-Jones syndrome•Curry jones syndrome de••{}
* Curschmann Batten Steinert Sindrome di•••Curschmann Batten Steinert Síndrome de•{}
* Curtis Rogers Stevenson Sindrome di••Curtis rogers stevenson syndrome de••{}
* Cushing familiare Sindrome diItsenko-Cushing/Basofilismo [Ipercortisolismo da ipersecrezione di ACTH/Sindrome di ipofisario/Ipercortisolismo primitivo o secondario]•Cushing Disease Adrenal[Adrenocrical Dysplasia]/Cushing Syndrome•Cushing familial syndrome de•Cushing Síndrome de•{219080}
* Cutaneo-cardio-osteoarticolare Sindrome tipo Borrone••••{}
* CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA/Cutis marmorata telangectasica congenita•Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita•Cutis marmorata telangiectatica congenita••{219250}
* Cutis girata acanthosis nigricans craniosinostosi••Cutis gyratum acanthosis nigricans craniosynostose••{}
* Cutis verticis girata aplasia tiroidea ritardo mentale••Cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental••{}
* CUTIS LAXA/Cutis laxa/Cutis laxa osteoporosi/Cutis laxa opacità corneale ritardo mentale•Cutis Laxa•Cutis laxa/Cutis laxa opacite corneenne retard mental/Cutis laxa osteoporose•Cutis Laxa/Síndrome de Cutis Laxa y Retraso del Crecimiento•{219100}
* Cutis verticis girata ritardo mentale••Cutis verticis gyrata retard mental••{}
* Cutler Bass Romshe Sindrome di••Cutler bass romshe syndrome de••{}
* Czeizel Sindrome di[Onfalocele schisi labio-palatina, sindrome letale]•Omphalocele-Cleft Palate syndrome, Lethal[Cleft Palate-Omphalocele Syndrome, Lethal]•Czeizel syndrome de[Omphalocele fente palatine]••{258320}
* Czeizel Brooser Sindrome di[Polidattilia-Miopia Sindrome/PMS]•Polydactyly ostaxial with progressive myopia[Polydactyly-Myopia Syndrome/PMS]•Czeizel brooser syndrome de[Polydactylie myopie]••{174310}
* Czeizel Losonci Sindrome di•Split-hand with obstructive uropathy spina bifida, and diaphragmatic defects•Czeizel losonci syndrome de[Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie]••{183802}


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