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* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•(Cod. esenzione per il SSN italiano=>CNMR)•[presidi regionali MR del SSN =>CNMR]•<Vedi legenda>

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* 21-idrossilasi Deficit di[Difetto di 21-idrossilasi]••••{201910}•D
* 5 alfa-reduttasi Deficit di••••{}
* 5 OXOPROLINURIA•5 Oxoprolinuria•••{260005}

- A -
* Aagenaes Sindrome di[Colestasi linfedema]•Aagenaes syndrome•Aagenaes syndrome de•Aagenaes, síndrome de•{}
* AARSKOG SINDROME DI/Aarskog Sindrome di[Sindrome facio-digito-genitale]•Aarskog Syndrome/Aarskog syndrome•Aarskog syndrome d•Aarskog, Síndrome de[Aarskog Scott Síndrome de]/Aarskog, síndrome de•{305400}•D•(RN0790)•[RN0790]
* Aarskog-like Sindrome di•Aarskog like syndrome•Aarskog like syndrome•Aarskog like, síndrome de•{}
* Aarskog Ose Pande Sindrome di•Aarskog ose pande syndrome•Aarskog ose pande syndrome d•Aarskog Ose Pande, síndrome de•{}
* Aarskog-Scott Sindrome di[ASS]•Aarskog-Scott syndrome (ASS)••Aarskog Scott, Síndrome de•{}
* Aase Sindrome di•Aase Syndrome/Aase Syndrome•Aase syndrome d•Aase, Síndrome de/Aase, síndrome de•{}
* AASE-SMITH SINDROME DI/Aase Smith Sindrome di[Sindrome di Dismorfogenesi Artro-cerebro-palatale]•Aase smith syndrome•Aase smith syndrome d/Aase Smith, síndrome de••{147800}•(RN1340)•[RN1340]
* Abcd Sindrome•Abcd syndrome•Abcd syndrome•ABCD, síndrome•{}
* Abdallat Davis Farrage Sindrome di•Abdallat davis farrage syndrome•Abdallat davis farrage syndrome d•Abdallat Davis Farrage, síndrome de•{}
* ABETALIPOPROTEINEMIA/Abetalipoproteinemia[SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG]••Abetalipoprotéinémie-Bassen-Kornzweig, maladie de•Abetalipoproteinemia/Abetalipoproteinemia•{}•(RCG070)•[RCG070]
* Aberfeld Sindrome di•Aberfeld syndrome•••{}
* ABLEPHARON MACROSTOMIA SINDROME/Ablefaria macrostomia•Ablepharon Macrostomia Syndrome/Ablepharon macrostomia syndrome•Ablepharie macrostomie•Ablefaro Macrostomía, Síndrome de/Abléfaron macrostomía•{}•()•[]
* Abruzzo Erickson Sindrome di•Abruzzo erickson syndrome•Abruzzo erickson syndrome d•Abruzzo Erickson, síndrome de•{}
* Abuelo-Forman-Rubin Sindrome di•Abuelo-forman-rubin syndrome•Abuelo-forman-rubin syndrome•Abuelo-Forman-Rubin, síndrome de•{}
* ACALASIA•Achalasia••Acalasia•(//){200400}•S•M•(RI0010)•[RI0010]
* Acalasia-addisonismo-alacrimia••Achalasie-addisonisme-alacrimie•Acalasia-addisonismo-alacrimia•{}
* Acalasia alacrimia Sindrome••Achalasie alacrimie syndrome•Acalasia alacrimia, síndrome•{}
* Acalasia esofagea familiare••Achalasie oesophagienne familiale•Acalasia esofágica familia•{}
* Acalasia microcefalia••Achalasie microcephalie•Acalasia microcefalia•{}
* Acantocitosi/Acantocitosi disturbi neurologici•Acanthocytosis•Acanthocytose choree••{}
* Acanthosis nigricans•Acanthosis Nigricans/Acanthosis nigricans•Acanthosis nigricans•Acantosis Nigricans•{}
* Acanthosis nigricans -insulino-resistente Tipo A••acanthosis nigricans-Insulino-résistance type A••{}
* Acanthosis nigricans crampi estremità gonfie•Acanthosis nigricans muscle cramps acral enlargement•Acanthosis nigricans crampes extremites bouffies••{}
* Acantosi-irsutismo-diabete••Acanthosis-hirsutisme-diabète•Acantosis-hirsutismo-diabetes•{}
* ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA/La classificazione del sovraccarico di ferro•Aceruloplasminemia•••{604290}•(RC0120)•[RC0120]
* Achard Thiers Sindrome di[Diabete delle donne barbute]•Achard Thiers Syndrome••Achard Thiers, Síndrome de•{}
* ACIDEMIE ORGANICHE/ACIDEMIE PRIMITIVE(//)•()•[]
* Acidemia Glutarica tipo I e II••Acidemia Glutárica, Tipo IAcidemia Glutárica, Tipo II••{}
* Acidemia isovalerica•Acidemia, Isovaleric•Acidémie isovalérique•Acidemia Isovalérica•{}
* Acidemia lattica e piruvica••Acidemia Láctica y Pirúvica, con Ataxia Episódica y Debilidad••{}
* Acidemia••Acidemia Láctica y Pirúvica, Sensibles a Carbohidratos••{}
* Acidemia metilmalonica••Acidemia, Methylmalonic••{}
* Acidemia metilmalonica con omocistinuria••Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie•Acidemia metilmalónica con homocistinúria•{}
* Acidemia metilmalonica isolata, vitamina B12-sensibile••Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible•Acidemia metilmalónica aislada, vitamina B12 sensible•{}
* Acidemia pipecolica••Acidémie pipécolique•Acidemia pipecólica•{}
* Acidemia propionica•Acidemia, Propionic•Acidémie propionique•Acidemia propiónica•{}
* Acidemia succinica••Acidemie succinique•Acidemia succínica•{}
* Acido valproico, esposizione prenatale all'•••Ácido valproico, exposición fetal al•{}
* Acidosi distale primitiva familiare••Acidose distale primitive familiale•Acidosis distal primaria familiar•{}
* Acidosi lattica congenita infantile••Acidose lactique congénitale infantile•Acidosis láctica congénita infantil•{}
* Acidosi renale tubulare sordità progressiva••Acidose renale tubulaire surdite progressive•Acidosis renal tubular sordera progresiva•{}
* Acidosi tubulare distale••Acidose tubulaire distale•Acidosis tubular distal•{}
* Aciduria Arginino Succinica•••Aciduria Arginino Succínica•{}
* Aciduria 2-idrossiglutarica••Acidurie 2-hydroxyglutarique•Acidúria 2-hidroxiglutárica•{}
* Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica••Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique•Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica•{}
* Aciduria 3 idrossi-isobutirrico••Acidurie 3 hydroxy isobutyrique•Acidúria 3 hidroxi-isobutírica•{}
* Aciduria 4-idrossibutirica••Acidurie 4 hydroxy-butyrique•Aciduria 4 hidroxi-butírica•{}
* Aciduria argininosuccinica•Argininosuccinic Aciduria•Acidurie argininosuccinique•Aciduria argininosuccínica•{}
* Aciduria D-glicerica••Acidurie D-glycérique•Acidúria D-glicérica•{}
* Aciduria di 3-metilglutaconico••Acidurie 3-méthylglutaconique•Acidúria 3-metilglutacónica•{}
* Aciduria dicarbossilica da defici della beta ossidazione degli acidi grassi•••Aciduria Dicarboxílica Causada por Defecto en la Beta Oxidación de los Acidos Grasos•{}
* Aciduria etilmalonica••Acidurie ethylmalonique•Acidúria etilmalónica•{}
* Aciduria fumarica••Acidurie fumarique•Acidúria fumárica•{}
* Aciduria Gliconica••Aciduria Glicólica••{}
* Aciduria glutarica tipo 1••Acidurie glutarique type 1•Aciduria Glutárica Tipo I/Acidúria glutárica tipo 1•{}
* Aciduria glutarica tipo 2••Acidurie glutarique type 2•Aciduria Glutárica tipo II/Acidúria glutárica tipo 2•{}
* Aciduria glutarica tipo 3••Acidurie glutarique type 3•Acidúria glutárica tipo 3•{}
* Aciduria malonica••Acidurie malonique•Acidúria malónica•{}
* Aciduria metimalonica microcefalia cataratta••Acidurie methylmalonique microcephalie cataracte•Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas•{}
* Aciduria metimalonica con omocistinuria••Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie•Acidúria metilmalónica con homocistinúria•{}
* Aciduria metimalonica isolata Vitamina B12 resistente mut zero••Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro•Acidúria metilmalónica aislada, vitamina B12 resistente, mut-0•{}
* Aciduria metimalonica isolata Vit B12 sensibile••Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible•Acidúria metilmalónica aislada, vitamina B12 sensible•{}
* Aciduria mevalonica••Acidurie mévalonique•Acidúria mevalónica•{}
* Acidura omogentisica•••Acidura Homogentísica•{}
* Aciduria orotica ereditaria••Acidurie orotique héréditaire•Acidúria orótica hereditaria•{}
* Aciduria ossoglutaricaAciduria oxoglutarica••Acidurie oxoglutarique•Acidúria oxoglutárica•{}
* Aciduria piroglutammica••Acidurie pyroglutamique•Acidúria piroglutámica•{}
  Ackerman Sindrome di••Ackerman syndrome•Ackerman, síndrome de•{}
* Acne Rosacea•Acne Rosacea••Acné Rosacea•{}
* ACONDROGENESI/Acondrogenesi/Acondrogenesi tipo Kozlowski•Achondrogenesis•Achondrogénèse/Achondrogenese type kozlowski[Stérol-delta8-isomérase, déficit en]•Acondrogénesis/Acondrogénesis•{}•()•[]
* ACONDROPLASIA ed altre Osteocondrodisplasie(//)Acondroplasia•Achondroplasia•Achondroplasie•Acondroplasia/Acondroplasia Atípica/Acondroplasia Tarda/Acondroplasia•{100800}•S•D•A•()•[]
* Acondroplasia agammaglobulinemia tipo svizzero••Achondroplasie agammaglobulinemie type suisse•Acondroplasia agammaglobulinemia tipo suiza•{}
* Acrania[Volta cranica assente]••Acranie•Acrania•{}
* Acrocallosa Tipo Schinzel Sindrome•Acrocallosal Syndrome, Schinzel Type•••{}
* Acrocefalia stenosi polmonare ritardo mentale••Acrocephalie stenose pulmonaire retard mental•Acrocefalia estenosis pulmonar retraso mental•{}
* Acrocefalo polidattilia[Acro-cefalo polidattilia]••Acro cephalo polydactylie[Acrocefalopolidactilia]••{}
* Acrocefalopolisindattilia tipo I[ACPS 1]••••{}
* Acrocefalopolisindattilia tipo II[ACPS 2/CARPENTER SINDROME DI]•Carpenter Syndrome/acrocephalopolysyndactyly 2 (ACPS 2)••Acrocefalopolisindactilia, Tipo II•{201000}•(RN1390)•[RN1390]
* ACROCEFALOSINDATTILIA/Acrocefalo sindattilia••Acro cephalo syndactylie type jackson weiss•Acrocefalosindactilia Tipo III/Acrocefalosindactilia V, SubTipo I•{101200}•(RNG030)•[RNG030]
* Acrocefalosindattilia tipo I[ACS 1/=> Vedi APERT, SINDROME DI (RNG030)•[RNG030]
* Acrocefalosindattilia tipo III[ACS 3/Saethre Chotzen Sindrome di]•Saethre Chotzen Syndrome•Saethre-Chotzen, syndrome de•Acrocefalopolisindactilia Tipo III•{}
* Acrocefalosindattilia tipo IV[ACS 4]•••Acrocefalo Polisindactilia, Tipo IV•{}
* Acrocefalosindattilia tipo V[ACS 5/PFEIFFER, SINDROME DI]•Pfeiffer Syndrome Type I•Pfeiffer, syndrome de•Acrocefalosindactilia V, SubTipo I•{101600}•()•[]
* Acrocefalosinostosi[Acro-cefalosinostosi]••Acro cephalo synostoses•Acro céfalo sinostosis•{}
* Acrocraniofacciale Disostosi[Acro-cranio facciale disostosi]••Acro cranio faciale dysostose•Acrocraneofacial disostosis•{}
* ACRODERMATITE ENTEROPATICA[ZINCO DEFICIENZA CONGENITA DI/Deficit congenito di zinco]•Acrodermatitis Enteropathica•Acrodermatite entéropathique•Zinc, Déficit Congénito de[Acrodermatitis Enteropática/Síndrome de Brandt/Síndrome de Danbolt Cross]/Acrodermatitis enteropática•{201100}•M•(RC0070)•[RC0070]
* ACRODISOSTOSI/ Acro Disostosi/Acrodisostosi•Acrodysostosis/acrodysostosis•Acro dysostose•Acrodisostosis•{101800}•(RN0280)•[RN0280]
* Acrodisplasia scoliosi••Acrodysplasie scoliose•Acrodisplasia escoliosis•{}
* Acrofacciale disostosi postassiale tipo Richieri Costa••Acro faciale dysostose post axiale type richieri costa•Acrofacial disostosis post axial tipo Richieri Costa•{}
* Acrofacciale disostosi tipo Preis••Acrofaciale dysostose type preis•Acrofacial tipo Preis, Disostosis•{}
* Acro facciale disostosi tipo Weyers••Acro faciale dysostose type weyers••{}
* ACROMATOPSIA CONGENITA•Achromatopsia, Congenital•Achromatopsie incomplète liée à l'X•Acromatopsia•{}•[]•()
* Acromegalia•Acromegaly•Acromegalie•Acromegalia•{}
* Acromegalia cutis gyrata•••Acromegalia cutis gyrata•{}
* Acromegaloide facies/Acromegaloide faccia••Acromegaloide facies•Acromegaloide, facies•{}
* Acromegaloide ipertricosi Sindrome••Acromegaloide hypertrichose syndrome•Acromegaloide hipertricosis, síndrome•{}
* Acrorenale sindrome recessiva/Acrorenale recessiva Sindrome•acrorenal syndrome•Acrorenal syndrome recessif•Acrorenal recesivo, síndrome•{}
* ACTH Deficit di[DEFICIENZA DI ACTH]•ACTH Deficiency••ACTH, Déficit de•{}•()•[]
* ACTH Resistenza all'••ACTH, résistance à l'•ACTH, resistencia a•{}
* Adams Nance Sindrome di••Adams nance syndrome de•Adams Nance, síndrome de•{}
* ADAMS-OLIVER SINDROME DI/Adams Oliver Sindrome di•Adams Oliver Syndrome/Adams-Oliver syndrome•Adams oliver syndrome d•Adams Oliver, Síndrome de/Adams Oliver, síndrome de•{100300}•M•(RN0340)•[RN0340]
* Adattilia monolaterale dominante••Adactylie unilaterale dominante•Adactilia unilateral dominante•{}
* Addison Morbo di-Malattia di/Addison legato all'X Malattia di[Morbo bronzino/Insufficienza corticosurrenale cronica primaria/Diabete bronzino/Insufficienza surrenalica grave]•Addison's Disease/Hypoadrenocorticism,familial/Addison disease-cerebral sclerosis syndrome/Addison disease-spastic paraplegia syndrome•Addison liée à l'X, maladie d'•Addison, Enfermedad de/Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de/Addison ligada al X, enfermedad de•{240200}
* Adenoma surrenale familiare/Adenoma surrenalico familiare••Adénome surrénalien familial•Adenoma de la Corteza Adrenal/Adenoma suprarenal familiar•{}
* Adie Sindrome di[Pupillotonia pseudotabetica/Pupillotonia primaria/pupilla tonica/Sindrome di Weil/Sindrome di Weil-Reys/Sindrome di Holme/Iridoplegia interna/Sindrome pseudo Argyll Robertson]•Adie Syndrome••Adie, Síndrome de•{}
* ADIPOSI DOLOROSA[Malattia di Dercum/Lipomatosi di Dercum/Neurolipomatosi dolorosa]•Dercum Disease••Adiposis Dolorosa Yuxta Articular/Adiposis dolorosa•{}•(RC0090)•[RC0090]
* Adrenogenitale Sindrome[SAG/Iperplasia congenita del surrene/Sindrome adreno genitale]=>Sindrome Adrenogenitale
* Adrenomiodistrofia••Adreno myo dystrophie•Adrenomiodistrofia•{}
* ADRENOLEUCODISTROFIA/ALD•Adrenoleukodystrophy/adrenoleukodystrophy (ALD)•Adrénoleucodystrophie liée à l'X/Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique•Adrenoleucodistrofia[Esclerosis Mielinoclástica Difusa, Leucodistrofia Melanodérmica, Enfermedad de Flatau Schilder, Encefalitis Periaxial Difusa, Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder, Enfermedad de Addison Schilder, Enfermedad de Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de Schilder]•{202370-300100}•S•(RF0120)•[RF0120]
* Adrenoleucomieloneuropatia[ALMN]•adrenoleukomyeloneuropathy (ALMN)•••{}
* Adrenomieloneuropatia[AMN]•adrenomyeloneuropathy (AMN)•Adrénomyéloneuropathie, AMN•Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder•{}
* Adult Sindrome•Adult syndrome••ADULT, síndrome•{}
* AEC Sindrome••Aec syndrome•AEC, síndrome•{}
* Afalangia/Afalangia emivertebre/Afalangia sindattilia microcefalia••Aphalangie hemivertebres/Aphalangie syndactylie microcephalie•Afalangia Distal•{}
* Afasia acquisita epilettica••Aphasie acquise épileptique•Afasia Adquirida con Enfermedad Convulsiva[Afasia Adquirida Epiléptica]•{}
* Afibrinogemia congenita•Afibrinogenemia, Congenital••Afibrinogenemia Congénita•{}
* Afibrinogemia familiare••Afibrinogénémie familiale••{}
* AGAMMAGLOBULINEMIA Primaria•Agammaglobulinemias,Primary/Agammaglobulinemia, non-Bruton Type[Agammaglobulinemia due to Early proB Cell Defect/Agammaglobulinemia, Autosomal Recessive]•Agammaglobulinémie, type autosomique récessif•Agammaglobulinemia Primaria[Anticuerpos, Déficit de/Immunoglobulinas, Déficit de/Gammaglobulinas, Déficit de]•{601495}
* Agammaglobulinemia tipo alinfocitario/Agammaglobulinemia tipo alinfocitosica••Agammaglobulinémie type alymphocytosique••{}•()•[]
* Agammaglobulinemia legata all'X tipo Bruton•Agammaglobulinemia, X Linked Ag Tipe 2[AGMX2]•Agammaglobulinémie liée à l'X••{300310}•M
* Agenesia bilaterale dei canali deferenti/Agenesia bilaterale dotti deferenti••Agénésie bilatérale des canaux déférents•Agenesia bilateral de conductos deferentes•{}
* AGENESIA CEREBELLARE•Cerebellar Agenesis•••{}•(RN0030)•[RN0030]
* Agenesia del Corpo Calloso(//)Agenesis of Corpus Callosum•Agenesia del Cuerpo Calloso[Agenesia Callosa Asimtomática/Agénesis del Corpus Callosum]•{217990}•S•M
* Agenesia isolata del corpo calloso••Agénésie isolée du corps calleux•Agenesia aislada del cuerpo calloso•{}
* Agenesia del corpo calloso, bifidità uretrale trigonocefalia••Corps calleux agenesie bifidite ureterale trigonocephalie••{}
* Agenesia del corpo calloso, blefarofimosi sequenza di Robin••C.C.A. blepharophimosis sequence de robin••{}
* Agenesia corpo calloso, cataratta immunodeficenza••Corps calleux agenesie cataracte immunodeficience•Agenesia de cuerpo calloso cataratas inmunodeficiencia•{}
* Agenesia corpo del calloso, microcefalia bassa statura[Sindrome di Da Silva]••Corps Calleux Agenesie microcephalie petite taille[Syndrome de Da silva]•Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja•{}
* Agenesia corpo calloso, polisindattilia••C.C.A.polysyndactylie•Agenesia de cuerpo calloso polisindactilia•{}
* Agenesia del corpo calloso anomalie corioretiniche••Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne•Agenesia Callosa asociada a Alteraciones Oculares[Agenesia del Cuerpo Calloso asociada a Coriorretinitis/Agenesia del Cuerpo Calloso con Espasmos Oculares Infantiles]•{}
* Agenesia del corpo calloso neuropatia••C.C.A.neuropathie••{}
* Agenesia corpo calloso recessiva legata all'X••C.C.A. recessive liee a l x••{}
* Agenesia del corpo calloso-ritardo mentale_lesioni ossee Sindrome•agenesis of corpus callosum-mental retardation-osseous lesions syndrome•••{}
* Agenesia del pancreas••Agénésie du pancréas•Agenesia de páncreas•{}
* Agenesia peniena/Agenesia del pene••Agénésie pénienne•Agenesia del pene•{}
* Agenesia della carotide interna••Agenesie de la carotide interne•Agenesia de la carótida interna•{}
* Agenesia della tibia polidattilia ••Agenesie tibiale polydactylie••{}
* Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale••Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal•Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal•{}
* Agenesia delle valvole polmonari••Agénésie des valves pulmonaires•Agenesia de válvulas pulmonares•{}
* Agenesia di un'arteria polmonare••Agenesie d'une artere pulmonaire•Agenesia de una arteria pulmonar•{}
* Agenesia diaframmatica••Agénésie diaphragmatique•Agenesia diafragmática•{}
* Agenesia gonadica••Agenesie gonadique•Agenesia gonadal•{}
* Agenesia polmonare••Agenesie pulmonaire•Agenesia pulmonar•{}
* Agenesia renale bilaterale dominante/Agenesia renale dominante/Agenesia renale/Agenesia renale mielomeningocele strutture mulleriane assenti•Renal Agenesis, Bilateral•Agenesie renale bilaterale dominante/Agenesie renale/Agenesie renale myelomeningocele structures mulleriennes absentes•Agenesia Renal/Agenesia Renal y Ductal Mulleriana con Malformaciones de las Costillas y de las Extremidades Superiores•{}
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* Alfa-L-fucosidasi Deficit di[Fucosidasi]•alpha-L-fucosidase (FUCA) deficiencyAlpha-L-Fucosidase Deficiency[Fucosidosis]•Alpha-L-fucosidase, déficit en•Alfa L Fucosidasa, Déficit de/Alfa-L-fucosidasa, déficit de•{}
* Alfa-L-iduronidasi Deficit di•alpha-L-iduronidase (IDA, IDUA) deficiency•Alpha-L-iduronidase, déficit en•Alfa-L-Iduronidasa, Déficit de/Alfa-L-iduronidasa, déficit de•{}
* Alfa-mannosidosi••Alpha-mannosidose•Alfa-D-manosidasa lisosomal, déficit de•{}
* Alfa-N-acetil-galattosaminidasi Defit di••Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en•Alfa N Acetilgalactosaminidasa, Tipo Schindler, Déficit de/Alfa-N-acetil-galactosaminidasa, déficit de•{}
* Alfa-sarcoglicanopatia••Alpha-sarcoglycanopathie•Alfa-sarcoglicanopatía•{}
* Alfa-talassemia=>Talassemia
* Allain Babin Demarquez Sindrome di••Allain babin demarquez syndrome de•Allain Babin Demarquez, síndrome de•{}
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* Allanson Pantzar McLeod Sindrome di••Allanson pantzar mcleod syndrome d•Allanson Pantzar Mcleod, síndrome de•{}
* Allgrove Sindrome di••Allgrove, syndrome d'•Allgrove, síndrome de•{}
* Aloi Tomasini Isaia Sindrome di••Aloi tomasini isaia syndrome de•Aloi Tomasini Isaia, síndrome de•{}
* Alopecia anosmia sordità ipogonadismo•alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism (AADH) syndrome•Alopecie anosmie surdite hypogonadisme•Alopecia anosmia sordera hipogonadismo•{}
* Alopecia circoscritta[alopecia di Celus/Alopecia di Jonston]•••Alopecia Circunscrita[Alopecia Cicatricial/Alopecia de Celsus/Alopecia de Jonston]•{}
* Alopecia circoscritta polidattilia••Alopecie circonscrite polydactylie•Alopecia circunscrita polidactilia•{}
* Alopecia congenita legata all'X••Alopecie congenitale liee a l x•Alopecia congénita ligada al X•{}
* Alopecia contratture nanismo ritardo mentale•alopecia-contractures-dwarfism-mental retardation syndrome•Alopecie contractures nanisme retard mental•Alopecia contracturas enanismo retraso mental•{}
* Alopecia deficit immunitario••Alopecie deficit immunitaire•Alopecia immodeficiencia•{}
* Alopecia degenerazione maculare bassa statura••Alopecie degenerescence maculaire petite taille[Kuster majewski hammerstein syndrome de]•Alopecia degeneración macular talla baja•{225280}
* Alopecia epilessia oligofrenia•alopecia-epilepsy-oligophrenia syndrome•Alopecie epilepsie olegophrenie•Alopecia epilepsia oligofrenia•{}
* Alopecia epilessia piorrea ritardo mentale••Alopecie epilepsie pyorrhee retard mental•Alopecia epilepsia piorrea retraso mental•{}
* Alopecia focale congenita megalencefalia••Alopecie focale congenitale megalencephalie•Alopecia focal congénita megalencefalia•{}
* Alopecia immunodeficienza••Alopecie immunodeficience•Alopecia immodeficiencia•{}
* Alopecia ipercheratosi palmo-plantare••Alopecie hyperkeratose palmoplantaire•Alopecia hiperqueratosis palmoplantar•{}
* Alopecia ipogonadismo sindrome extrapiramidale••Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal•Alopecia hipogonadismo síndrome extrapiramidal•{}
* Alopecia ptosi palpebrale ritardo mentale••Alopecie ptosis retard mental•Alopecia ptosis retraso mental•{}
* Alopecia ritardo mentale•alopecia universalis with mental retardation/alopecia-mental retardation (AMR) syndrome•Alopecie retard mental•Alopecia retraso mental•{}
* Alopecia ritardo mentale epilessia miccocefalia Sindrome•alopecia-mental retardation-epilepsy-microcephaly syndrome•••{}
* Alopecia ritardo mentale ipogonadismo••Alopecie retard mental hypogonadisme•Alopecia retraso mental hipogonadismo•{}
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* Alopecia areata totale/Alopecia Areata/Alopecia areata universale•Alopecia Areata••Alopecia Areata•{}
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* Arti cranio cuoio capelluto anomalie degli••••{}
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* Arto inferiore, anomalia dell', ipospadia••••{}
* Arto inferiore, anomalia dell', ostruzione uretrale••••{}
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* Artrogriposi anomalie renali colestasi••Arthrogrypose anomalies renales cholestase•Artrogriposis anomalías renales colestasis•{}
* Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno••Arthrogrypose congenitale multiple type neurogenique•Artrogriposis congénita múltiple tipo neurogenico•{}
* Artrogriposi da distrofia muscolare••Arthrogrypose par dystrophie musculaire•Artrogriposis por distrofia muscular•{}
* Artrogriposi della mano sordità••Arthrogrypose de la main surdite•Artrogriposis de la mano sordera•{}
* Artrogriposi disfunzione renale colestasi••Arthrogrypose dysfonction renale cholestase•Artrogriposis anomalías renales colestasis•{}
* Artrogriposi displasia ectodermica altre anomalie•arthrogryposis-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate-developmental delay syndrome•Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies•Artrogriposis displasia ectodérmica otras anomalías•{}
* Artrogriposi distale legata all'X•Arthrogryposis multiplex congenita distal••Artrogriposis distal ligada a X•{}
* Artrogriposi distale tipo 1••Arthrogrypose distale type 1•Artrogriposis distal tipo 1•{}
* Artrogriposi distale tipo 2••Arthrogrypose distale type 2•Artrogriposis distal tipo 2•{}
* Artrogriposi distale tipo Moore Weaver••Arthrogrypose distale type moore weaver•Artrogriposis distal tipo Moore Weaver•{}
* Artrogriposi epilessia anomalie della migrazione neuronale•••Artrogriposis, epilepsia, migración neuronal, trastorno de•{}
* Artrogriposi miopatia convulsioni••Arthrogrypose myopathies convulsions•Artrogriposis miopatía convulsiones•{}
* Artrogriposi neonatale transioria••Arthrogrypose neonatale transitoire•Artrogriposis neonatal transitoria•{}
* Artrogriposi oftalmoplegia retinopatia••Arthrogrypose ophtalmoplegie retinopathie•Artrogriposis oftalmoplejia retinopatía•{}
* Artrogriposi ritardo della della crescita torace anomalie••Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie••{}
* Artrogriposi spondilo ipoplasia pterigio popliteo••Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite••{}
* Artrogriposi tipo Hermann Opitz••Arthrogrypose type hermann opitz[Syndrome Vsr]•Artrogriposis tipo Hermann Opitz•{}
* Artrogriposi-like Sindrome••Arthrogrypose like syndrome•Artrogriposis-like síndrome•{}
* ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE•Arthrogryposis Multiplex Congenita/arthrogryposis multiplex congenita (AMC)•••{108116}•(RNG020)•[RNG020]
* Artrogriposi multipla congenita ipoplasia polmonare••Arthrogrypose multiple congenitale hypoplasie pulmonaire•Artrogriposis múltiple congénita hipoplasia pulmonar•{}
* Artrogriposi multipla congenita lissencefalia••Arthrogrypose multiplex congenita lissencephalie•Artrogriposis múltiple congénita lisencefalia•{}
* Artrogriposi multipla faccia da fischiatore••Arthrogrypose multiple face de siffleur•Artrogriposis múltiple congénita cara de silbido•{}
* Artrogriposi multipla letale calcificazioni cerebrali••Arthrogrypose multiple lethale calcifications cerebrales•Artrogriposis múltiple letal calcificaciones cerebrales•{}
* Artropatia camptodattilia••Arthropathie camptodactylie•Artropatía camptodactilia•{}
* Artropatia pseudoreumatoide progressiva infantile••Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile•Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil•{}
* ASA Deficit attivatore••••{207900}•D
* ASA Pseudodeficit di••••{250100}•D
* Asboe-Hansen Malattia•Asboe-Hansen disease•••{}
* Asbestosi[intossicazione da Amianto]••Asbestose[Intoxication a l'amiante]•Asbestosis•{-}
* Ascite chilosa•••Ascitis quilosa•{}
* Ascite gelatinosa••Ascite gélatineuse•Ascitis gelatinosa•{}
* Asherman Sindrome di[Amenorrea traumatica]•Asherman's Syndrome•••{}
* Aspartilglucosaminuria•Aspartylglycosaminuria/aspartylglucosaminuria (AGU)/aspartylglycosaminuria••Aspartilglucosaminuria•{}
* Aspartoacilasi, deficit di•••Aspartoacilasa, déficit de•{}
* Asped Sindrome••Asped syndrome•Asped, síndrome de•{}
* Asperger Sindrome di•Asperger's Syndrome•Asperger syndrome de•Asperger, síndrome de•{}
* Aspergillosi/Aspergillosi broncopolmonare allergica•Aspergillosis•Aspergillose•Aspergilosis•{}
* ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI[Sindrome di Ivemark/eterotassia visceroatriale autosomica recessiva/Sindrome da polisplenia]/Asplenia Sindrome[Agenesia splenica]•Asplenia with Cardiovascular Anomalies[Ivemark Syndrome]•Asplenie syndrome[Agenesie splenique]•Agenesia Esplénica, Síndrome de[Asplenia con Anomalías Cardiovasculares/Ivemark, Síndrome de/Asplenia, Síndrome de]•{208530}•(RN0740)•[RN0740]
* Assenza congenita vasi deferenti••••{}•D
* Astrocitoma•Astrocytoma, Benign/Astrocytoma, Malignant•Astrocytome•Astrocitoma•{-}
* Atassia acidosi lattica 1••Ataxie acidose lactique 1••{}•A•S
* Atassia aprassia oculo motoria••Ataxie apraxie oculo motrice•Ataxia apraxia oculomotora•{}•A•S
* Atassia atrofia ottica sordità••Ataxie atrophie optique surdite•Ataxia atrofia óptica sordera•{}•A•S
* Atassia cerebellare albinismo••Ataxie cerebelleuse albinisme•Ataxia cerebelosa albinismo•{}•A•S
* Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale••Ataxie cerebelleuse areflexie pied creux atrophie optique et surdite neurosensorielle•Ataxia cerebelosa arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial•{}
* Atassia cerebellare autosomica dominante••Ataxie cérébelleuse autosomique dominante•Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante•{}•A•S
* Atassia cerebellare autosomica recessiva••Ataxie cerebelleuse autosomique recessive•Ataxia cerebelosa autosómica recesiva•{}
* Atassia cerebellare con ipogonadismo ipogonadotropo••Ataxie cerebelleuse avec hypogonadisme hypogonadotrophique•Ataxia cerebelosa con hipogonadismo hipogonadotrófico•{}•A•S
* Atassia cerebellare displasia ectodermica••Ataxie cerebelleuse dysplasie ectodermique•Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica•{}•A•S
* Atassia cerebellare legata all'X••Ataxie cerebelleuse liee a l x•Ataxia cerebelosa ligada a X•{}•A•S
* Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei••Ataxie cerebelleuse precoce avec conservation des reflexes tendineux•Ataxia cerebelosa precoz con conservación de reflejos tendinosos•{}•A•S
* Atassia degenerazione tapetoretinico••Ataxie degenerescence tapeto retinienne•Ataxia degeneración tapeto retiniana•{}•A•S
* Atassia deviazione superiore degli occhi••Ataxie deviation superieure des yeux••{}•A•S
* Atassia di Friedreich•••Ataxia de Friedreich•{}•A•S
* Atassia di Friedreich glaucoma••••{}•A•S
* Atassia di Harding••Ataxie de harding•Ataxia de Harding•{}•A•S
* Atassia diabete gozzo insufficienza gonadica••Ataxie diabete goitre insuffisance gonadique••{}•A•S
* Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale••Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central•Ataxia infantil con hipomielinización difusa de sistema nervioso central•{}•A•S
* Atassia ipogonadismo distrofia coroidea••Ataxie hypogonadisme dystrophie choroidienne•Ataxia hipogonadismo distrofia coroidal•{}•A•S
* Atassia isolata da deficit di vitamina E••Ataxie isolée par déficit en vitamine E•Ataxia, Friedreich-like, por déficit de vitamina E•{}
* Atassia microcefalia cataratta sindrome••ataxia-microcephaly-cataract (AMC) syndrome••{}•A•S
* Atassia mioclonia degenerazione maculare•ataxia-myoclonic encephalopathy-macular degeneration-recurrent infections syndrome/Ataxia myoclonies macular degeneration••Ataxie myoclonies degenerescence maculair•{}•A•S
* Atassia pancitopenia•Ataxia pancytopenia syndrome•Ataxie pancytopenie•Ataxia pancitopenia•{}•A•S
* Atassia opsoclonia mioclonia••Ataxie opsoclonie myoclonie•Ataxia opsoclonia mioclonia•{}•A•S
* Atassia fotosensibilità bassa statura••Ataxie photosensibilite petite taille•Ataxia fotosensibilidad talla baja•{}•A•S
* Atassia sordità atrofia ottica letale•••Ataxie surdite atrophie optique lethalite•{}•A•S
* Atassia sordità ritardo mentale•ataxia-deafness syndrome/ataxia-deafness-retardation (ADR) syndrome/ataxia-deafness-retardation syndrome with ketoaciduria•Ataxie surdite retard mental••{}•A•S
* Atassia sordità tipo Reardon••Ataxie surdite type reardon••{}•A•S
* Atassia spastica congenita••Ataxie myosis congenital••{}•A•S
* Atassia spastica tipo Charlevoix-Saguenay••Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay••{}•A•S
* Atassia spino-cerebellare amiotrofia sordità••Ataxie spinocerebelleuse amyotrophie surdite••{}•A•S
* ATASSIA EREDITARIA(//)•Ataxia, Hereditary•••{}•A•S•(RFG040)•[RFG040]
* ATASSIA DI FRIEDREICH/Friedriech, atassia di•Ataxia, Friedreich's•Ataxie de Friedreich/Ataxie de friedreich glaucome•Ataxia de Friedreich•{229300}•D•A•S•(RFG040)•[RFG040]
* ATASSIA DI MARIE[Atassia Cerebellare Ereditaria di Marie-Degenerazione Cerebellare di Marie]•Ataxia, Marie's•••{}•A•S•(RFG040)•[RFG040]
* ATASSIA FRIEDREICH-LIKE[Deficienza Familiare di Vitamina E]•Ataxie isolée par déficit en vitamine E•Ataxia, Friedreich-like, por déficit de vitamina E•{}•A•S•(RFG040)•[RFG040]
* ATASSIA PERIODICA[ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE]/Atassia parossistica familiare••Ataxie paroxystique familiale•Ataxia paroxística familiar•{}•A•S
* ATASSIA TELANGIECTASIA[LOUIS BAR SINDROME DI/]/Atassia-telangectasia•Ataxia Telangiectasia[Louis Bar Syndrome]•Ataxie-télangiectasie[Syndrome de Louis-Bar]••{208900}•D•A•S•M•(RFG040)•[RFG040]
* ATASSIE SPINOCEREBELLARI ATASSIE CEREBELLARI SPINALI SCA1/2/3/6/7/Atassia spinocerebellare infantile/Atassia spinocerebellare dismorfismo/Atassia spino-cerebellare autosomica dominante/Atassia spino-cerebellare amiotrofia sordità•Spinocerebellar ataxia SCA•Ataxie spinocerebelleuse dysmorphie/Ataxie spinocerebelleuse infantile/Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante/Ataxie apinocerebelleuse amyotrophie surdite•Ataxia espinocerebelosa amiotrofia sordera/Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante/Ataxia espinocerebelosa dismorfia/Ataxia espinocerebelosa dismorfia•{117200/164400/183090/109150/83086/164500}•D•A•S•(RFG040)•[RFG040]
* Atelencefalia•Atelencephaly••Atelencefalia•{}
* Atelosteogenesi•••Atelosteogénesis•{}
* Aterosclerosi diabete epilessia sordità/Aterosclerosi epilessia sordità••Atherosclerose diabete epilepsie surdite/Atherosclerose epilepsie surdite••{106150}•D•A
* Atkin Flaitz Patil Smith Sindrome di•Atkin-Flaitz-Patil syndrome/Atkin-Flaitz syndrome•Atkin flaitz patil smith syndrome d•Atkin Flaitz Patil Smith, síndrome de•{}
* ATP sintetatasi Deficit di••Atp synthetase deficit en•ATP sintetasa déficit de•{}
* ATRANSFERRINEMIA CONGENITA/Atrasferrinemia••Atransferrinemie••{209300}•(RC0130)•[RC0130]
* Atresia ano-rettale/Atresia anorettale••Atresie anorectale•Atresia anorectal•{}
* ATRESIA BILIARE/Atresia delle vie biliari (termine generico)•Biliary Atresia, Extrahepatic•Atrésie des voies biliaires (terme générique)/Atresie des voies biliaires, extrahépatique/Atrésie des voies biliaires, intrahépatique, forme non syndromique••{210500}•(RN0210)•[RN0210]
* Atresia colica••••{}
* ATRESIA DEL DIGIUNO•Jejunal Atresia•Atresie jejunale••{}•(RN0170)•[RN0170]
* Atresia laringea/Atresia della laringe••Atresie du larynx••{}
* Atresia delle coane sordità cardiopatia••Atresie des choanes surdite cardiopathie••{}
* Atresia dell'intestino tenue•Atresia of small intestin••Atresia de intestino delgado•{}
* Atresia dell'uretra•Atresia of urethra•Atrésie de l'urétre•Atresia de la uretra•{}
* Atresia duodenale tetralogia di Fallot••Atresie duodenale tetralogie de fallot•Atresia duodenal tetralogía de Fallot•{}
* ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA/Atresia esofagea/Atresia esofagea malformazioni associate•Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula•Atresie oesophagienne malformations associees/Atresie de l'oesophage••{189960}•(RN0160)•[RN0160]
* Atresia esofago-duodenale anomalie delle mani e dei piedi••Atresie oesophago duodenale anomalies mains et pieds••{}
* ATRESIA intestinale multipla/Atresia intestinale/Atresie multiple intestinali••Intestin atresies multiples•Intestinales atresias múltiples•{}•[]•()
* Atresia della mitrale(atresia mitralica)••Atresie mitrale•Atresia mitral•{}
* ATRESIA O STENOSI DUODENALE/Atresia duodenale•Duodenal Atresia or Stenosis•Atresie duodenale•Atresia duodenal•{189960}•(RN0180)•[RN0180]
* Atresia polmonare con difetto interventricolare/Atresia polmonare con comunicazione interventricolare••Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire•Atresia pulmonar con comunicación interventricular•{}
* Atresia polmonare setto ventricolare integro/Atresia polmonare con setto ventricolare integro••Atresie pulmonaire septum ventriculaire intact••{}
* Atresia della tricuspide••Atrésie tricuspide•Atresia tricúspide•{}
* Atrichia congenita••Atrichie congenitale•Atriquia congénita•{}
* Atrichia ritardo mentale e staturoponderale/Atrichia e ritando mentale e dell'accrescimento•Atrichia mental and growth retardation•Atrichie retard mental et staturo ponderal•Atriquia retraso mental y estaturo ponderal•{}
* Atriale setto Difetti•Atrial Septal Defects•••{}
* Atrioventricolare setto Difetto•Atrioventricular Septal Defect•••{}
* Atrofia convoluta della retina•••Atrofia girada de la retina•{}
* Atrofia del perone parkinsonismo ptosi strabismo••Atrophie du perone parkinsonisme ptosis strabisme••{}
* ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA DRPLA[Malattia di Naito-Oyanagi]/Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana•Dentatorubral pallidoluysian atrophy•Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne•Atrofia dentato-rubro-pálidal•{125370}•D•(RF0050)•[RF0050]
* Atrofia emifacciale agenesia del nucleo caudato•••Atrofia hemifacial agenesia de núcleo caudado•{}
* ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA/Atrofia emifacciale progressiva••Atrophie hemifaciale progressive••{141300}•(RN0650)•[RN0650]
* ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE•Essential Iris Atrophy•••{}•(RF0240)•[RF0240]
* Atrofia lobare cerebrale••Atrophie lobaire cérébrale•Atrofia lobar cerebral•{}
* Atrofia microvillare congenita•••Atrofia de microvellosidades congénita•{}
* Atrofia Multisistemica/Atrofia multisistemica••Atrophie multisystématisée•Atrofia multisistémica•{}
* ATROFIE MUSCOLARI SPINALI SMA tipo I, II, III/Atrofia muscolare spinale e bulbare/Atrofia muscolare spinale prossimale•Spinal Muscular Atrophy SMA•Atrophie musculaire spinale et bulbaire•Atrofia muscular espinal y bulbar•{253***}•D•A•M•(RFG050)•[RFG050]
* Atrofia Olivopontocerebellare[OPCA]•••Atrofia olivo ponto cerebelosa sordera•{}
* Atrofia ottica••Atrophie optique•Atrofia óptica•{}
* ATROFIA OTTICA DI LEBER[neuropatia ottica ereditaria di leber]/Atrofia ottica di Leber•Leber's Optic Atrophy•Atrophie optique de Leber••{535000}•(RF0300)•[RF0300]
* Atrofia ottica oftalmoplegia ptosi sordità miopatia••Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdite myopathie•Atrofia óptica oftalmoplejia ptosis sordera miopatía•{}
* Atrofia ottica sordità neuropatia••Atrophie optique surdite neuropathie•Atrofia óptica sordera neuropatía•{}
* Atrofia spinale benigna dominante••Atrophie spinale benigne dominante•Atrofia espinal benigna dominante•{}
* Atrofia spinale oftalmoplegia Sindrome piramidale••Atrophie spinale ophthalmoplegie syndrome pyramidal•Atrofia espinal oftalmoplejia síndrome piramidal•{}
* Attenzione Deficit dell'attenzione ed Iperattività Malattia del•Attention Deficit Hyperactivity Disorder[ADHD]•••{}
* Aughton Sindrome di•Aughton syndrome••Aughton, síndrome de•{}
* Aughton Hufnagle Sindrome•Aughton hufnagle syndrome••Aughton Hufnagle, sindrome•{}
* Aughton Sloan Milal Sindrome di•Aughton sloan milad syndrome•Aughton sloan milal syndrome de•Aughton Sloan Milal, sindrome di•{}
* Aur Sindrome di••Aur syndrome de•Aur, síndrome de•{}
* Auriculo-osteo-displasia, tipo Beals••Auriculo-ostéo-dysplasie, type Beals•Auriculo-osteo-displasia, tipo Beals•{}
* Ausems Wittebol Post Hennekam Sindrome di••Ausems wittebol post hennekam syndrome•Ausems Wittebol Post Hennekam, síndrome de•{}
* Austin Sindrome di•Austin syndrome[juvenile sulfatidosis/mucosulfatidosis/multiple sulfatase deficiency (MSD)]•••{272200}
* Autismo(//)Autismo (forme genetiche)•Autismautism-dementia-ataxia-loss of purposeful hand use syndromeautism-fragile X (AFRAX) syndrome/Autism, genetic types•Autisme (formes genetiques)•Autismo (formas genéticas)•{}•A
* Auto-anticorpi anti-FVIIIc Sindrome degli[Auto-immune con anticorpi anti-fattore VII Malattia]••Maladie auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII•Auto-anticuerpos anti-FVIIIc, síndrome de•{}
* Avvelenamento da bothrops lanceolatus[Avvelenamento da vipera a punta di lancia]••Envenimation par bothrops lanceolatus{-}
* AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI/Axenfeld Rieger anomalia di idrocefalo, anomalie scheletriche•Axenfeld-Rieger syndrome/Axenfeld rieger anomaly hydrocephaly skeletal abnormalities•Axenfeld rieger anomalie hydrocephalie squelette anormal•Axenfeld Rieger, anomalía de, hidrocefalia, esqueleto anormal•{180500}•(RN0090)•[RN0090]
* Ayasi Sindrome di•Ayazi syndrome•Ayasi syndrome de•Ayasi, síndrome de•{303110}
* Azoospemia Fattore 1[AZF1]••••{415000}
* Azoospemia Fattore 2[AZF2]••••{400000}
* Azoospermia infezioni polmonari sinusite[Sindrome diYoung/Infertilità (Sterilità) testicolare escretoria da ostruzione dei deferenti associata ad una patologia dell'apparato respiratorio]•Azoospermia sinopulmonary infections•Azoospermie infections pulmonaires sinusite[Syndrome de Young]•Azoospermia infecciones pulmonares sinusitis•{279000}